3岁男孩急性偏瘫就医，医生竟从他的脑瘤里发现了头发和皮肤！

　　一名3岁男童表现为右侧偏瘫急性进展，伴有言语障碍、乏力和向右凝视。INC巴特朗菲教授团队接诊后立即安排MRI检查，结果显示在中脑顶盖上侧有一个部分囊性、部分实性的病变，伴有少量出血和钙化。该肿块（大小为4.7厘米×3.4厘米×3.1厘米）导致中脑导水管受压伴脑积水性梗阻（图1a,b）。血清学检查hCG、ß-hCG和CEA均为阴性（<0.1 IU/L），但AFP轻度升高至24.4 ng/mL（正常值：< 7 ng/mL）。INC巴特朗菲教授分析认为，鉴别诊断需考虑毛细胞型星形细胞瘤、松果体瘤或生殖细胞肿瘤等多种可能。由于患儿出现急性脑积水梗阻，医疗团队紧急在右侧脑室放置了脑室外引流以缓解颅内压力。临床症状改善后，患者于入院10天后在半坐位下行择期手术，并进行术中神经生理监测。INC巴特朗菲教授主刀采用枕下正中经小脑上入路，沿小脑蚓部解剖后，肿瘤在中脑顶盖上方被显露，呈黄色，血管分布较差（图2）。实性肿瘤被切除，质地柔软，边界可辨。囊性部分被解剖，引流出黄色液体内容物。肿瘤被广泛游离并完全摘除，包括附着的囊膜。术后影像学检查证实了肉眼全切，无残余对比剂增强（图1c,d）。经过数天儿科重症监护室治疗后，脑室外引流管被拔除，患者康复出院，无神经功能缺损。建议患者术后3个月复查。

术前和术后MRI。（A,B）术前钆增强T1加权MRI显示一个源自中脑顶盖的低至等信号囊性病变（星号）（箭头）。（C,D）术后MRI显示肿瘤完全切除，无残余对比剂增强。

组织病理学发现

　　INC巴特朗菲教授表示，术后病理结果是确诊肿瘤性质的金标准。组织病理学检查主要显示分化良好的中胚层组织，包括软骨、脂肪和胶原结缔组织（图3a），以及小梁骨形成（图3b）。外胚层区域显示分化良好的表皮结构，伴有毛囊和腺体（图3c）。内胚层分化的组织区域显示含有杯状细胞和黏膜下管状腺的黏膜片段（图3d,e）。此外，在黏膜下区域检测到淋巴细胞浸润（图3f,g）。INC巴特朗菲教授补充道，在畸胎瘤的成熟部分，Ki-67增殖率主要与正常组织水平相似，在表皮结构和毛囊的基底细胞层中最高（图3h）。病理检查仅见少量未成熟的组织碎片（图4），这些碎片完全由神经外胚层组织构成。最终，诊断为未成熟畸胎瘤（Gonzalez-Crussi I级）。

图3

图4

案例讨论

　　INC巴特朗菲教授阐述道，畸胎瘤是人体一些废弃的幼稚生殖细胞异常分化、增生、集聚，最终形成的形态各异的肿瘤。有些畸胎瘤不仅会长出毛发，还可能长出牙齿、皮肤、骨片、油脂，甚至肌肉、胃肠、甲状腺等组织成分，这取决于其所包含的胚层来源。

　　颅内畸胎瘤是青少年患者中的罕见疾病。INC巴特朗菲教授指出，由于畸胎瘤的影像学特征范围广泛，术前诊断主要依赖于组织病理学检查。由于其非特异性的临床特征和异质性的影像学特征，术前诊断可能比较困难。因此，在颅内病变的鉴别诊断中也应考虑畸胎瘤。关于此类疾病最全面的研究由Huang等人于2009年发表，他们报告了15名颅内未成熟畸胎瘤患者，中位发病年龄为14岁（+/- 6.2），男女比例为14:1。所有患者均接受了神经外科切除作为初始治疗。分别有57%和16%的患者血清学检测到AFP和ß-hCG水平升高。12名患者实现了肿瘤完全切除，其中9人接受了术后放疗，4人接受了伽玛刀治疗，7人接受了辅助化疗。未观察到术后放疗与化疗在总生存期上的差异。

　　INC巴特朗菲教授进一步说明，通常含有黏液的囊肿、脂肪、软骨样结节、骨成分、牙齿、毛囊和毛发是所有畸胎瘤的共同特征。相比之下，未成熟畸胎瘤可通过存在不完全分化的细胞丰富和核分裂活跃的成分而与成熟型区分。畸胎瘤根据Gonzalez-Crussi在1989年描述的分类系统进行分级，该系统考虑了未分化组织区域的范围。作者区分了四个阶段：0期为良性和成熟，1期为未成熟且可能良性，2期为未成熟且可能癌变，3期为明确恶性。

　　对于儿童成熟畸胎瘤，INC巴特朗菲教授表示，这类肿瘤通常具有明确的影像学特征和阴性的肿瘤标志物，被认为是良性肿瘤。其确定性治疗是全切除术。对于未成熟畸胎瘤，积极的手术切除也是一种治疗选择，术后辅助治疗则保留给高级别病例。

案例来源：Immature teratoma of the tectum mesencephali with histopathological detection of rudimentary eye anlage in a 3-year-old boy: Report of a rare case