松果体生殖细胞肿瘤(GCTs)是罕见的，在西方和亚洲国家分别占原发性脑肿瘤的不到5%和18%。松果体GCTs占颅内GCTs(IGCTs)的近50%，多见于男性。组织学上，这些肿瘤分为生发瘤和非生发瘤。生殖细胞瘤包括生殖细胞瘤和带有滋养细胞巨细胞(STGCs)的生殖细胞瘤。非生发性GCTs(NGGCTs)包括畸胎瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤和绒毛膜癌。
IGCTs通常沿松果体-鞍上轴发育。计算机断层扫描(CT)显示点状高密度，这表明肿瘤钙化嵌入低密度，增强的肿块。磁共振成像(MRI)仍然是诊断的选择，并能显示T1和t2等强度的生动增强肿块。这些肿瘤的治疗和预后由组织病理学亚型决定。
免疫组化和下一代测序的进展进一步加深了我们对GCTs发生的起源和病理分子机制的理解。参与实体瘤发展的DNA损伤反应(DDR)信号和ATM-ChK2-p53通路已被证明在生殖细胞瘤和原发性gct的其他亚型中下调。在睾丸gct中也可以观察到这种模式。KIT/RAS和AKT1/mTOR通路的突变等也已在igct中得到证实。本文报告两例松果体囊瘤(卵黄囊瘤和生殖细胞瘤)。文献回顾与组织病理学和生物标记物的重点。
治疗
颅内生殖细胞肿瘤中良性畸胎瘤只做手术切除，但须强调病理标本的立体多点取材，以免漏诊恶性成分；其他恶性NGGCT则先化疗后放疗，复查如肿瘤未消失再行手术切除，术后继续化疗2疗程；而后定期复查，如有复发应再行化疗。
手术在GE患者治疗中的作用主要是：活检确诊和脑室-腹腔分流（简称V-P分流）。GE确诊后主要治疗手段为以铂类为基础的化疗，待肿瘤消失后在原肿瘤部位施以局部小剂量放疗。这样不仅避免了全脑、全脊髓照射，而且降低了放疗造成的后遗症。松果体区生殖细胞瘤多伴有梗阻性脑积水,应先行V-P分流术缓解增高的颅内压,然后行化疗、放疗。其他部位生殖细胞瘤可直接行化疗后放疗。
预后
近年来，由于治疗理念的革新，综合治疗方案的改进，GE生存率有很大提高，其5年、10年生存率分别为96%、93%。但NGGCT不然，除良性畸胎瘤5年、10年生存率均为93%外，其他恶性NGGCT的预后远较GE差，其3年生存率分别为：恶性畸胎瘤50%、胚胎癌20%、内胚窦肿瘤33%、绒毛膜上皮癌几乎全在1年内死亡。种植播散是影响GE生存质量的主要原因。据报道，GE复发率为6%～40%，脊髓转移的发生率为10%～15%，生殖细胞瘤合并STGC比单纯生殖细胞瘤更易复发。
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