基因对它的影响有多大?来看看脑动静脉畸形的遗传原因！

　　医生，我为什么会得脑动静脉畸形?

　　这病会遗传给我的孩子吗?

　　遗传的概率有多大?

　　这是罹患脑动静脉畸形的患者往往关心的问题。

　　脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)的发病机制研究现在已明确，多数病因为血管内皮细胞基因突变。

　　根据突变模式的不同，脑动静脉畸形病例可分为家族遗传性动静脉畸形和散发性动静脉畸形两种。

　　家族遗传性脑动静脉畸形

　　脑动静脉畸形的遗传相关疾病中，遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是最常见的遗传病因。该病又称Osler-Weber-Rendu综合征，属于常染色体显性遗传疾病。

　　HHT可累及中枢神经系统，表现为多种血管畸形，包括毛细血管扩张、脑动静脉畸形(AVM)、动脉瘤及海绵状血管畸形等。其脑血管病变具有显著异质性，出血风险因病变类型而异：

　　低风险病变包括发育性静脉异常、毛细血管畸形(部分被误称为"微小AVM")和海绵状血管畸形;

　　高风险病变则包括典型巢状AVM和高流量的儿童型脑动静脉瘘(cerebral arteriovenous fistulae, CAVF)。

　　值得注意的是，绝大多数动静脉畸形的形成始于儿童期。

　　临床表现方面，约80%患者以鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张为主要表现，常伴发缺铁性贫血。约20%患者可出现严重并发症，尤其是反复发作的重度鼻出血和/或消化道出血，部分患者需长期输血支持治疗。

　　除HHT外，其他可导致动静脉畸形发生风险升高的遗传性疾病包括：

　　1型神经纤维瘤病(NF1基因失活突变)

　　Cowden综合征(PTEN基因失活突变)

　　这些遗传综合征的分子机制均涉及血管发育相关信号通路的异常调控。

　　出现这些临床特征需警惕!

　　1、多发AVM病变，包括颅内存在多个独立的AVM病变患者，以及除脑动静脉畸形之外还合并其他内脏AVM(如脊髓、肺以及肝等器官存在AVM)的患者。

　　2、存在血缘关系的亲属确诊脑或其他AVM。

　　3、患者合并多发皮肤红斑和(或)黏膜(口咽鼻)毛细血管扩张病灶。

　　4、患者及存在血缘关系的亲属均存在反复鼻出血和(或)消化道出血病史。

　　有研究已经明确几乎所有脑动静脉畸形的发生均与基因突变有关，对于家族遗传性BAVM而言，患者面临较高的脑或脊髓AVM复发风险。因此，可疑的家族性脑动静脉畸形患者可以考虑进行基因检测，判断自己是否患病，以尽早接受治疗。

　　小结

　　由于脑动静脉畸形是由基因突变导致的脑血管结构异常疾病，处于妊娠期及产褥期的家长如果出现新发局灶性神经功能障碍、剧烈头痛或癫痫的患者，可以去医院行头颅MRI检查，在专科医生的帮助下，权衡病变本身临床风险以及治疗措施对孕妇及胎儿的影响。