什么是黑色素细胞肿瘤？有什么症状？如何治疗？

　　在皮肤科门诊，一位45岁的患者因脚底一颗逐渐变大的黑痣前来就诊，医生通过仔细检查和病理分析，最终确诊为黑色素细胞肿瘤。这样的病例并非个例，近年来，黑色素细胞肿瘤的发病率呈上升趋势，据《柳叶刀・肿瘤学》2024年的研究报告显示，全球黑色素瘤的年发病率已达每10万人中2.8例。由于黑色素细胞肿瘤类型多样，临床表现复杂，准确的诊断成为有效治疗的关键。

一、黑色素细胞肿瘤概念

　　黑色素细胞肿瘤是一类起源于黑色素细胞的病变，黑色素细胞是一种能够产生黑色素，从而赋予皮肤、毛发和眼睛颜色的特殊细胞。这类肿瘤既包含良性的色素痣，也包括恶性程度较高的黑色素瘤，以及处于两者之间的交界性病变。​

　　良性的色素痣是最为常见的黑色素细胞肿瘤，几乎每个人身上都有，通常在儿童或青少年时期出现，表现为边界清晰、颜色均匀、大小稳定的斑点或丘疹。而黑色素瘤则是一种高度恶性的肿瘤，它可以由色素痣恶变而来，也可能一开始就以恶性的形式出现，具有较强的侵袭性和转移能力，严重威胁患者的生命健康。交界性黑色素细胞肿瘤的生物学行为介于良性和恶性之间，其诊断和处理需要更加谨慎。​

　　了解黑色素细胞肿瘤的概念和分类，是正确认识这类疾病的基础，也有助于后续对不同类型肿瘤的症状、诊断和治疗进行针对性分析。​

二、黑色素细胞肿瘤症状：早期识别的重要线索​

（一）良性色素痣的常见表现​

　　良性色素痣通常表现为边界规则、形状对称的圆形或椭圆形，直径一般小于6毫米，颜色均匀，可为棕色、黑色或与皮肤颜色相近。在患者的一生中，良性色素痣的大小、形状和颜色通常保持稳定，不会出现明显变化。例如，很多人出生时就有的胎记样色素痣，或是在成长过程中逐渐出现的小痣，多年来都不会有显著改变。​

（二）黑色素瘤的警示信号​

　　黑色素瘤的症状与良性色素痣有明显区别，掌握这些特征有助于早期发现疾病。美国癌症协会提出的“ABCDE”原则，是识别黑色素瘤的重要方法：​

　　A（Asymmetry，不对称）：黑色素瘤的形状往往不规则，将肿瘤一分为二，两半的形状和大小明显不对称。在临床中，曾有患者发现背部的一颗黑痣，一侧边缘呈锯齿状，另一侧较为平滑，这种不对称性就是一个重要的警示信号。​

　　B（Border，边界）：边界模糊、参差不齐是黑色素瘤的常见特点。正常色素痣边界清晰，而黑色素瘤的边缘可能呈现出波浪状、锯齿状，或与周围皮肤界限不清。​

　　C（Color，颜色）：颜色不均匀是黑色素瘤的显著特征。病变部位可能同时出现多种颜色，如黑色、棕色、红色、白色或蓝色等。有患者脚趾上的黑痣，原本为单一的黑色，逐渐出现棕色斑块，且颜色深浅不一，最终确诊为黑色素瘤。​

　　D（Diameter，直径）：大部分黑色素瘤的直径大于6毫米，但也有少数早期黑色素瘤直径较小。如果发现痣的大小在短时间内明显增大，即使小于6毫米，也应引起高度重视。​

　　E（Elevation，隆起）：痣的表面突然隆起、变厚，或出现结痂、出血等情况，也是黑色素瘤的可疑表现。有些患者发现痣表面变得粗糙，甚至出现溃烂、渗液，这些都是病情恶化的迹象。​

　　除了“ABCDE”原则，黑色素瘤还可能伴有瘙痒、疼痛、溃疡等症状。部分患者在肿瘤出现前，会感到局部皮肤瘙痒不适，搔抓后容易出现破溃、出血，且伤口难以愈合。​

（三）特殊部位黑色素瘤的症状特点​

　　肢端黑色素瘤：好发于手掌、足底、甲下等部位。在足底，黑色素瘤常表现为黑斑迅速扩大，颜色加深，甚至蔓延至整个足底；甲下黑色素瘤则表现为指甲下出现黑色条纹，逐渐增宽，可导致指甲变形、脱落。曾有一位运动员，因长期跑步摩擦，足底的一颗小黑点在几个月内发展成大片黑斑，最终确诊为肢端黑色素瘤。​

　　黏膜黑色素瘤：发生在口腔、鼻腔、肛门、阴道等黏膜部位。口腔黏膜黑色素瘤可表现为口腔内黑色斑块，表面粗糙，易出血；肛门黏膜黑色素瘤常引起便血、肛门坠胀感，容易被误诊为痔疮。​

三、黑色素细胞肿瘤检查：精准诊断的关键手段​

（一）体格检查​

　　医生通过肉眼观察和触诊，对黑色素细胞肿瘤进行初步评估。观察病变的部位、大小、形状、颜色、边界等特征，同时触诊肿瘤的质地、活动度，判断是否有压痛，以及周围是否有肿大的淋巴结。对于可疑的病变，医生会详细记录其变化情况，并与患者以往的照片或记录进行对比。​

（二）皮肤镜检查​

　　皮肤镜是一种无创的检查工具，通过放大和特殊光源照射，能够观察到皮肤表面以下的细微结构。它可以帮助医生区分良性色素痣和黑色素瘤，识别黑色素瘤的特征性表现，如不典型网络、蓝白幕、条纹等。皮肤镜检查操作简便，患者无痛苦，是黑色素细胞肿瘤初步筛查的重要手段。在实际应用中，皮肤镜检查能够发现一些肉眼难以察觉的早期病变，提高诊断的准确性。​

（三）病理检查​

　　病理检查是诊断黑色素细胞肿瘤的“金标准”。通过手术切除、穿刺活检或削切活检等方式获取病变组织，进行显微镜下观察。病理医生会根据细胞的形态、结构、排列方式等特征，判断肿瘤的性质、类型和分级。例如，对于黑色素瘤，病理检查可以确定其浸润深度，这是评估预后的重要指标。Breslow厚度（肿瘤浸润深度）小于1毫米的黑色素瘤，预后相对较好；而厚度大于4毫米的患者，预后较差。​

（四）影像学检查​

　　对于怀疑有转移的黑色素瘤患者，需要进行影像学检查，包括超声、CT、MRI、PET-CT等。超声常用于检查局部淋巴结是否转移，能够清晰显示淋巴结的大小、形态、结构；CT和MRI可以观察肿瘤在体内的侵犯范围，以及是否有远处脏器转移，如肺部、肝脏、脑部等；PET-CT则能够通过检测肿瘤细胞的代谢活性，发现潜在的转移病灶，对于制定治疗方案具有重要指导意义。​

四、黑色素细胞肿瘤鉴别诊断：区分相似疾病的要点​

（一）与良性色素痣的鉴别​

　　虽然大部分良性色素痣容易与黑色素瘤区分，但一些特殊类型的色素痣，如发育异常痣，在外观上可能与黑色素瘤相似。发育异常痣通常较大，直径可达5-15毫米，边界不规则，颜色不均匀，但其细胞形态和结构仍保持一定的良性特征。病理检查是鉴别两者的关键，通过观察细胞的异型性、核分裂象等指标，可以准确判断病变的性质。​

（二）与脂溢性角化病的鉴别​

　　脂溢性角化病是一种常见的良性皮肤肿瘤，多见于老年人，表现为褐色或黑色的斑片或丘疹，表面粗糙，呈“黏着”在皮肤表面的感觉。与黑色素瘤相比，脂溢性角化病边界清晰，颜色较为均匀，通常不会出现溃疡、出血等症状。皮肤镜检查有助于鉴别，脂溢性角化病具有特征性的“脑回样结构”和“粉刺样开口”。​

（三）与基底细胞癌的鉴别​

　　基底细胞癌是另一种常见的皮肤恶性肿瘤，好发于头面部，表现为结节状或溃疡状病变，边缘隆起，中央凹陷，表面可有结痂。与黑色素瘤不同，基底细胞癌一般没有明显的色素沉着，生长相对缓慢，转移率较低。病理检查可以明确区分两者，基底细胞癌的癌细胞呈基底样细胞形态，排列成巢状或条索状。​

五、黑色素细胞肿瘤治疗方法：多样化的治疗选择​

（一）手术治疗​

　　手术切除是治疗黑色素细胞肿瘤的主要方法，适用于大多数患者。对于良性色素痣，如果影响美观或出现恶变倾向，可以通过手术完整切除。对于黑色素瘤，手术范围需要根据肿瘤的厚度和部位来确定。一般来说，肿瘤厚度小于1毫米时，切除边缘距肿瘤0.5-1厘米；厚度为1-2毫米时，切除边缘距肿瘤1-2厘米；厚度大于2毫米时，切除边缘距肿瘤2-3厘米（《中国黑色素瘤诊治指南2023》）。对于肢端黑色素瘤，可能需要进行截指（趾）术或更广泛的切除。​

　　前哨淋巴结活检是手术治疗中的重要环节，用于判断肿瘤是否发生淋巴结转移。通过注射示踪剂，找到肿瘤引流区域的第一站淋巴结（前哨淋巴结），进行病理检查。如果前哨淋巴结阳性，需要进一步进行区域淋巴结清扫术。​

（二）放疗​

　　放疗在黑色素细胞肿瘤的治疗中也有一定的应用。对于无法手术切除的晚期黑色素瘤患者，放疗可以缓解肿瘤引起的疼痛、出血等症状，减轻患者痛苦；对于手术后有残留病灶或高复发风险的患者，放疗可以降低局部复发率。近年来，随着放疗技术的进步，如立体定向放疗、质子重离子治疗等，能够更精准地照射肿瘤，减少对周围正常组织的损伤。​

（三）化疗​

　　传统化疗药物对黑色素瘤的疗效有限，但在一些情况下仍有应用价值。对于晚期黑色素瘤发生远处转移，且无法进行靶向治疗或免疫治疗的患者，化疗可以作为一种姑息性治疗手段，延长患者生存期。常用的化疗药物包括达卡巴嗪、替莫唑胺等，但化疗药物的副作用较大，如恶心、呕吐、脱发、骨髓抑制等，需要在治疗过程中密切监测患者的身体状况。​

（四）靶向治疗​

　　靶向治疗是近年来黑色素瘤治疗的重大突破。针对黑色素瘤中常见的基因突变，如BRAF、NRAS等，开发出了相应的靶向药物。BRAF抑制剂（如维莫非尼、达拉非尼）和MEK抑制剂（如曲美替尼）联合使用，能够显著延长患者的生存期，有效率可达60%-70%（《New England Journal of Medicine》2022）。靶向治疗具有特异性强、副作用相对较小的优点，但部分患者可能会出现耐药现象，需要定期监测病情变化，及时调整治疗方案。​

（五）免疫治疗​

　　免疫治疗通过激活人体自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，在黑色素瘤治疗中取得了显著疗效。免疫检查点抑制剂，如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等，能够阻断肿瘤细胞对免疫系统的抑制信号，使免疫细胞重新发挥杀伤肿瘤的作用。免疫治疗的优势在于疗效持久，部分患者可以实现长期缓解，但也可能引发免疫相关不良反应，如甲状腺功能异常、肺炎、结肠炎等，需要密切观察和及时处理。​

六、黑色素细胞肿瘤手术：从术前准备到术后康复​

（一）术前注意事项​

　　在手术前，患者需要进行全面的身体检查，包括血常规、肝肾功能、凝血功能、心电图等，以评估身体状况，判断是否能够耐受手术。对于有高血压、糖尿病等基础疾病的患者，需要将血压、血糖控制在合适的范围。患者还需要告知医生自己的药物过敏史、既往病史等信息，以便医生制定个性化的治疗方案。​

　　术前患者应保持良好的心态，避免过度紧张和焦虑。同时，要注意手术部位的清洁，避免感染。如果是面部等暴露部位的手术，患者可以与医生充分沟通，了解手术可能对外观造成的影响，做好心理准备。​

（二）手术过程与风险​

　　黑色素细胞肿瘤手术通常在局部麻醉或全身麻醉下进行。医生会根据肿瘤的大小、位置和性质，选择合适的手术方式和切除范围。在手术过程中，医生需要小心操作，避免损伤周围的重要组织和器官。对于较大的肿瘤或位置较深的病变，手术难度会相应增加。​

　　手术风险主要包括出血、感染、伤口愈合不良等。由于黑色素瘤具有较强的侵袭性，手术中可能会出现出血较多的情况，需要及时进行止血处理。术后如果伤口护理不当，容易发生感染，导致伤口红肿、疼痛、渗液，影响愈合。此外，手术还可能对患者的外观和功能造成一定影响，如肢端手术可能影响肢体活动，面部手术可能留下疤痕。​

（三）术后康复与护理​

　　术后患者需要按照医生的建议进行伤口护理，保持伤口清洁干燥，定期换药。一般情况下，头面部伤口术后5-7天拆线，四肢伤口术后10-14天拆线。在伤口愈合过程中，患者可能会感到疼痛，可根据疼痛程度适当使用止痛药物。​

　　术后患者的饮食也非常重要。应摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如瘦肉、鱼类、蛋类、新鲜蔬菜水果等，以促进伤口愈合和身体恢复。避免食用辛辣、刺激性食物和发物，如辣椒、海鲜、羊肉等，以免影响伤口愈合。​

　　患者还需要注意休息，避免剧烈运动和重体力劳动，防止伤口裂开。同时，要按照医生的安排定期复查，监测病情变化，及时发现复发或转移迹象。​

七、黑色素细胞肿瘤护理：促进康复的重要环节​

（一）伤口护理​

　　除了保持伤口清洁干燥和定期换药外，患者还需要观察伤口的愈合情况。如果发现伤口出现红肿、疼痛加剧、渗液增多、发热等异常情况，应及时就医。对于拆线后的伤口，可以使用一些抑制疤痕增生的药物或敷料，如硅酮凝胶、疤痕贴等，减轻疤痕形成。​

（二）心理护理​

　　黑色素细胞肿瘤，尤其是黑色素瘤，由于恶性程度高，预后相对较差，患者往往会承受较大的心理压力，出现焦虑、抑郁等不良情绪。家属和医护人员应多与患者沟通，给予心理支持和安慰，帮助患者树立战胜疾病的信心。鼓励患者参加一些社交活动或康复小组，与其他患者交流经验，缓解心理压力。​

（三）康复锻炼​

　　在身体状况允许的情况下，患者应适当进行康复锻炼，如散步、太极拳、瑜伽等，以增强体质，提高免疫力。对于肢体部位手术的患者，需要进行针对性的功能锻炼，防止肌肉萎缩和关节僵硬。例如，手部手术后的患者，可以进行握拳、伸指等练习；足部手术后的患者，可进行足部屈伸、旋转等活动。​

八、黑色素细胞肿瘤存活期与存活率

（一）影响存活期的因素​

　　黑色素细胞肿瘤的存活期受到多种因素的影响，其中最重要的是肿瘤的分期和病理类型。早期发现、早期治疗的黑色素瘤患者，存活期明显延长。肿瘤的浸润深度、淋巴结转移情况、远处转移情况都是判断分期的重要指标。此外，患者的年龄、身体状况、治疗方式的选择和依从性，以及是否存在基因突变等因素，也会对存活期产生影响。一般来说，年轻、身体状况良好、能够接受规范治疗的患者，预后相对较好。​

（二）不同分期的存活率数据​

　　根据美国癌症联合委员会（AJCC）的分期系统，黑色素瘤可分为Ⅰ-Ⅳ期：​

　　Ⅰ期：肿瘤厚度小于1毫米，无淋巴结转移和远处转移，5年生存率可达90%以上；​

　　Ⅱ期：肿瘤厚度1-4毫米，或伴有溃疡形成，5年生存率为60%-80%；​

　　Ⅲ期：出现区域淋巴结转移，5年生存率为30%-60%；​

　　Ⅳ期：发生远处转移，5年生存率低于20%（《Cancer Statistics》2023）。​

　　需要注意的是，这些数据只是一个大致的参考，每个患者的具体情况不同，实际存活率会有所差异。​

九、黑色素细胞肿瘤饮食：营养支持助力康复​

　　合理的饮食对于黑色素细胞肿瘤患者的康复至关重要。患者应遵循以下饮食原则：​

　　均衡饮食：保证摄入足够的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质。蛋白质是身体修复和免疫功能的重要物质来源，可选择瘦肉、鱼类、豆类、蛋类等优质蛋白质；碳水化合物为身体提供能量，可从谷物、薯类等食物中获取；脂肪应选择不饱和脂肪酸，如橄榄油、鱼油等。​

　　增加抗氧化食物摄入：黑色素瘤的发生与氧化应激有关，摄入富含抗氧化物质的食物，如蓝莓、草莓、菠菜、西兰花等，有助于减轻氧化损伤，抑制肿瘤生长。​

　　避免刺激性食物：减少辛辣、油腻、腌制、烧烤等食物的摄入，这些食物可能会刺激胃肠道，影响消化功能，还可能对身体产生不良影响。​

　　补充微量元素：锌、硒等微量元素具有抗氧化和免疫调节作用，可以通过食用坚果、肉类、海鲜等食物进行补充。​

　　对于正在接受放疗、化疗的患者，可能会出现恶心、呕吐、食欲不振等副作用，饮食上应选择清淡、易消化的食物，少食多餐，必要时可在医生指导下使用营养补充剂。​

十、黑色素细胞肿瘤常见问题深度答疑​

1.黑色素细胞肿瘤有哪些症状？

　　不同部位的黑色素细胞肿瘤症状表现有所不同：

　　皮肤黑色素细胞肿瘤：最典型的是皮肤出现新的黑斑或原有黑痣发生变化，可总结为“ABCDE”法则。“A”（Asymmetry）指形状不对称，即肿瘤的一半与另一半看起来不一样；“B”（Border）表示边缘不规则，边界模糊、锯齿状或有缺口；“C”（Color）代表颜色不均，可出现黑色、棕色、褐色、粉色甚至白色混杂；“D”（Diameter）意味着直径变化，一般直径大于6毫米需警惕，但也有小病灶恶变的情况；“E”（Evolving）指病灶不断演变，如大小、形状、颜色改变，或出现瘙痒、出血、溃疡等。

　　眼部黑色素细胞肿瘤：早期可能无明显症状，随着肿瘤生长，患者可能出现视力下降、视野缺损、眼前漂浮物、眼球突出等症状。例如，葡萄膜黑色素瘤生长在眼球内部，可能压迫视网膜，导致视物变形。

　　黏膜黑色素细胞肿瘤：发生在鼻腔、口腔、食管、直肠等黏膜部位，可表现为黏膜黑斑增大、破溃出血、局部梗阻症状。比如，食管黏膜黑色素瘤可能导致吞咽困难，直肠黏膜黑色素瘤会引起便血、排便习惯改变。

2.为什么会得黑色素细胞肿瘤？

　　黑色素细胞肿瘤的发病原因目前尚未完全明确，是多种因素共同作用的结果：

　　紫外线照射：长期暴露在强烈的紫外线下，是皮肤黑色素细胞肿瘤的重要危险因素。紫外线会损伤皮肤细胞中的DNA，导致黑色素细胞发生基因突变，引发异常增殖。例如，经常从事户外工作且不注意防晒的人群，患病风险相对较高。

　　遗传因素：约10%的黑色素细胞肿瘤患者存在家族遗传倾向。家族中有黑色素瘤病史的人，携带特定基因突变（如CDKN2A、BAP1等基因）的概率较高，这些基因突变会影响细胞的正常生长调控，增加患病风险。

　　色素痣恶变：部分先天性巨痣或发育异常的色素痣，本身细胞就存在一定的异常，在外界刺激或自身因素影响下，有恶变为黑色素细胞肿瘤的可能。

　　其他因素：免疫力低下（如艾滋病患者、长期使用免疫抑制剂的人群）、慢性炎症刺激、外伤等，也可能与黑色素细胞肿瘤的发生有关。

3.黑色素细胞肿瘤治得好吗？

　　黑色素细胞肿瘤的治疗效果受多种因素影响，不能一概而论：

肿瘤分期：早期黑色素细胞肿瘤，尤其是原位癌阶段，通过手术完整切除，治愈率较高，5年生存率可达90%以上。而晚期发生远处转移的患者，治疗难度大，5年生存率可能不足20%。例如，Ⅰ期皮肤黑色素瘤患者积极治疗后，多数可实现临床治愈；但Ⅳ期患者即便接受综合治疗，预后也较差。

　　病理类型：不同病理类型的恶性程度和对治疗的反应不同。黏膜黑色素瘤和肢端黑色素瘤相对恶性程度较高，预后较皮肤黑色素瘤差；而一些良性的黑色素细胞肿瘤，如普通色素痣，手术切除后即可治愈，不影响患者寿命。

　　治疗方式与依从性：选择合适的治疗方案并严格遵医嘱执行至关重要。早期患者手术彻底切除，配合术后规范随访；晚期患者通过手术、靶向治疗、免疫治疗等综合手段，也能延长生存期、提高生活质量。若患者不积极治疗或不按时复查，病情容易复发进展，影响治疗效果。