【INC国际大咖研究成果】复杂性颅缝早闭：临床特征与处理策略综述

　　INC国际儿童脑瘤专家、世界小儿神经系统知名杂志《Child's Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授发表研究《Complex craniosynostoses: a review of the prominent clinical features and the related management strategies》（复杂性颅缝早闭：临床特征与处理策略综述），以下为研究主要内容概述。

01 摘要

　　复杂性颅缝早闭患儿的临床评估及处理方案，与单条颅缝早闭存在显著差异。其解剖与功能异常出现临床症状的时间具有个体差异，需采取个体化治疗策略。病程受多因素、多个生长阶段影响。

　　出生后数月内即需警惕颅内高压；脑脊液（CSF）动力学障碍、静脉高压及颅-脑比例失调为其主要病理机制。颅穹隆及颅底缝早闭导致静脉回流受阻，颅底畸形引发上气道梗阻，不仅造成呼吸障碍，还会进一步升高颅内压。

　　继发性Chiari畸形较为常见，且呈进行性加重，由颅-脑比例失调、静脉高压及CSF动力学紊乱共同驱动。视神经及眶内结构同样受累：视盘水肿多由颅高压引起；颅底缝早闭导致眶腔变形，引发显著突眼，易并发角膜溃疡。

　　本文旨在系统阐述复杂性颅缝早闭的病理生理机制，并综述现有治疗选择。

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图1 复杂颅缝早闭并发脑积水的致病机制​

4个月Crouzon综合征患儿影像表现：

a. 3D-CT重建显示双侧人字缝及矢状缝几乎完全闭合

b. 颅底3D-CT重建显示颈静脉孔狭窄，左侧近乎闭锁

c、d. 同一患儿血管MR显示右侧横窦-乙状窦狭窄，左侧颈静脉未显影，并可见多条穿颅代偿静脉通道

e、f. 轴位CT显示活动性脑积水，侧脑室颞角及第三脑室扩大

g. 矢状位T2-MR证实存在活动性脑积水，合并Chiari I型畸形

​图2 Apert综合征未出现活动性脑室扩大的有利因素​

a. 3D-CT重建显示双侧人字缝仍保持开放

b. 颅底3D-CT重建显示双侧颈静脉孔大小正常

c. 斜位血管MR重建显示双侧颈静脉走行正常，无代偿性静脉环

d. 轴位MR图像证实无脑室活动性扩大

e、f. 48小时持续颅内压（ICP）监测：代表性曲线及整体柱状图显示ICP值与波形均处于正常范围

​图3 枕部游离扩大术​

a. 术中照片（与图1为同一患儿）显示枕骨在颅颈交界水平明显后缩，与术前CT表现一致

b. 枕部扩大术前持续ICP监测典型曲线：可见病理性高压及异常波形

c. 枕部扩大术前48小时ICP监测柱状图：90%时间ICP > 12 mmHg（红色柱）

d. 游离枕骨片完全离断后：因颅内压增高，骨片自动浮起于硬膜表面

e、f. 枕部扩大术后ICP监测：单曲线及48小时柱状图均显示ICP恢复正常

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图4 综合征性颅缝早闭的上气道受限​

4岁Crouzon患儿影像表现：

a. 额-眶-上颌牵引前侧位像：显示额眶区及上颌复合体后缩

b、c. 牵引前颅颈正中矢状位CT并上气道三维重建：显示上气道容积显著减小

d. 额-眶-上颌整体牵引后外侧像：显示额眶及上颌后缩明显改善

e、f. 牵引后同层面CT重建：显示上气道容积显著增大

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图5 综合征性颅缝早闭中Chiari I畸形作为获得性、进行性病变：Crouzon综合征示例​

a. 胎儿MRI：后颅窝大小正常，小脑位置正常

b. 出生后1个月MRI：同一患儿后颅窝空间受限，小脑扁桃体开始下疝至枕骨大孔，伴活动性脑积水

c、d. 3个月时（2个月后）矢状位T1（c）与冠状位T2（d）MRI：Chiari I畸形及脑室扩张均进展，出现代偿性尖头畸形并颞窝膨出

02 关于作者

　　小儿神经外科专注于解决儿童各类神经外科疾病，如脑肿瘤、脑积水、小儿癫痫、先天畸形等，一直被视为外科领域中难度最高的专业之一。

　　Concezio Di Rocco教授曾受法国、埃及、吉尔吉斯斯坦等多国邀请进行学术讲座及手术演示，并联合全球知名小儿神经外科专家共同创办儿童神经外科研究所课程。该课程在过去30年中为全球培养了大量儿童神经外科医生，目前国内多家知名三甲医院的儿童神经外科主任专家均曾师从于他。

　　Di Rocco教授积极向世界各地儿科神经外科医生分享其领先治疗技术，为世界儿科神经外科的发展做出重要贡献。他曾到访苏州大学附属儿童医院，为6名神经外科疑难病症孤儿提供义诊。

​Di Rocco教授学术任职与成就​：

　　国际儿童神经外科学会（ISPN）主席（1991-1994年）

　　世界神经外科联合会（WFNS）教育委员会共同主席（2013-2017年）

　　世界神经外科联合会儿童神经外科委员会主席（2001-2009年）

　　世界小儿神经系统知名杂志《Child’s Nervous System》现任主编

　　国际儿童颅底学会主席（创始成员）

　　世界神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人

　　德国汉诺威国际神经科学研究所（INI）儿科神经外科主任（2013年至今）

　　欧洲神经外科学会（EANS）前副主席

　　世界神经外科学会联合会（WFNS）儿科委员会前主席

　　罗马天主教大学医学院儿科神经外科学系主任

国际儿童神经外科专家Concezio Di Rocco教授​

　　自2014年5月起，Di Rocco教授担任德国汉诺威国际神经科学研究所（INI）儿科神经外科主任。从事儿童神经外科事业50余年，Di Rocco教授尤其擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形（包括半椎体畸形、皮质发育不良、脊髓脊膜膨出、脊髓内脂肪瘤、Arnold-Chiari畸形等）难治性疾病的诊疗，已完成超过12000例神经外科手术。