性早熟、认知障碍……松果体区肿瘤临床表现有哪些？

　　松果体区肿瘤临床表现有哪些？松果体区肿瘤(PRTs)占成人所有中枢神经系统(CNS)肿瘤的0.4-1%，占儿童CNS肿瘤的3-8%，据报道，日本人口中的发病率较高(高达3.2%)。出现的平均年龄为12-13岁，PRT在儿童中更常见，男性略占优势(男女比例为2:1)。

　　PRT是一组异质性病变，具有由混合细胞类型组成的显著比例。根据世界卫生组织(世卫组织)的分类，生殖细胞肿瘤分为三类:

　　生殖细胞肿瘤(GCTs)(包括生殖细胞瘤和非生殖细胞性GCT)，2)松果体实质肿瘤(PPT)(包括松果体细胞瘤、松果体母细胞瘤和中间分化的PPT)

　　3)其它肿瘤，例如星形细胞瘤、室管膜瘤、混合神经胶质瘤，以及甚至更不常见的周围结构肿瘤(例如脑膜瘤、皮样瘤、表皮样瘤，横纹肌肉瘤，组织细胞肉瘤，以及原发性松果体黑色素瘤).松果体区转移也可能发生。这些肿瘤中的大多数是GCT，其次是其他类型，即松果体细胞瘤、松果体细胞瘤、星形细胞瘤和室管膜瘤，高达20%的病例组织病理学诊断可能不成功。

　　梗阻性脑积水和颅内高压的症状

　　几乎所有的PRT患者在就诊时都有脑积水，由于肿瘤阻塞了侧裂导水管，梗阻性(三脑室、非交通性)脑积水是这些患者出现症状的主要潜在机制。压迫或肿瘤浸润引起的梗阻可以是急性、亚急性的，或晚期(慢性)。较常见的(约90%)因此，松果体占位性病变的症状是颅内压(ICP)升高，主要表现为新的和/或严重的头痛，偶尔慢性和/或单侧定位，休息时改善，据报道，多达100%的松果体脑膜瘤患者出现头痛。

　　颅内高压的其他症状包括恶心和呕吐，而视神经乳头水肿是常见的症状，儿童通常会出现短期颅内压升高的症状。呕吐通常比头痛更常见，例如在患有成松果体瘤的儿童中，这两种症状的频率分别为65%和47%，婴儿的头围可能会异常增加。

　　其他伴随的脑积水症状包括认知退化、步态障碍、失衡和/或共济失调以及尿失禁。这些症状可能很快甚至突然进展为畏光和精神状态下降，意识退化通常是下一步，与意识障碍不同昏昏欲睡，甚至昏迷。值得注意的是，松果体囊肿可能不同寻常地表现为短暂的意识抑制发作(晕厥样)。较后，引起脑积水的PRT较初可能是隐源性的，在随后的影像学研究中发现病变。

　　眼科症状

　　眼科表现并不常见，但与升高的颅内压相比，它们更具有松果体占位性病变的特征。Parinaud综合征，以向上凝视麻痹为特征，由中脑背侧压力引起，已在许多病例中被描述。然而，这种异常在松果体脑膜瘤患者中并不常见，其他临床特征包括复视，常因展神经麻痹、单侧部分动眼神经麻痹、不协调的眼球运动、瞳孔扩张、会聚时内收麻痹、眼球震颤，球后压力，视力下降，以及其他视觉障碍。视野缺损和动眼神经异常是松果体瘤和生殖细胞瘤患儿的主要表现，患有三边视网膜母细胞瘤(双侧视网膜肿瘤同时伴有松果体肿瘤)的儿童，其视力障碍很少是视网膜肿瘤共存的结果。

　　松果体肿瘤在出现与原发肿瘤生长相关的明显症状之前，偶尔会出现副肿瘤性眼科综合征。这种副肿瘤综合征可导致视力迅速丧失和自身免疫反应，引起眼炎症症状，如葡萄膜视网膜炎，甚至眼肌无力的特征。

　　内分泌症状

　　PRT患者的内分泌症状出现得相当频繁。下丘脑和/或垂体功能障碍，可能由于压迫、侵入或手术损伤下丘脑、垂体和垂体柄而发生，通常是根本原因。松果体病变由于其占据空间的特性、抑制性影响的丧失，甚至肿瘤的转移/扩展，可特别影响下丘脑，表现包括尿崩症，以多尿和多饮为特点，青春期障碍如性早熟，全垂体功能减退的症状，或单独的垂体前叶功能障碍、低促性腺激素性性腺机能减退和肾上腺功能不全。在患有绒毛膜癌或具有合体滋养细胞的生殖细胞瘤的男孩中观察到的性早熟是由于CSF中分泌的β-人绒毛膜促性腺激素的促黄体生成激素样作用、PRT相关内分泌紊乱的临床表现还可能包括疲劳、男性乳房发育症、厌食症和性欲低下。

　　认知症状

　　PRT患者的认知症状并不常见，并且通常归因于梗阻性脑积水，认知退化可能是渐进的并延续数月，甚至会表现为记忆障碍。松果体生殖细胞瘤患者很少出现健忘症，这种记忆障碍可能损害近期和顺行性情景记忆，包括言语和视觉记忆模式，并持续数月，可归因于肿瘤扩展至脾周区和穹窿。

　　运动/感觉症状

　　轻偏瘫和共济失调属于较少报道的PRT症状，大型松果体囊肿可能很少伴有皮质脊髓和皮质脑桥纤维缺陷，包括轻偏瘫、偏侧感觉丧失、共济失调和其他感觉缺陷，如感觉异常.据报道，约1/3的受影响儿童步态虚弱或不稳。步态失衡可能会逐渐导致无法行走。有趣的是，由于黑质-纹状体-苍白球系统的参与，丘脑的质量效应，大量脑积水，或多巴胺受体的损伤，在PRT患者中可以观察到继发性帕金森综合征，临床发现包括运动徐缓、宽基步态，肢体僵硬，和静息性震颤。

　　精神症状

　　松果体被认为与精神疾病有关，尽管潜在的机制还不清楚。褪黑激素合成或其分泌的中断可能导致这些症状的发展。表现包括精神症状，如精神分裂症、焦虑、抑郁和行为异常(如强迫行为)，动机也会受到严重影响。情绪障碍可能很少是松果体良性神经胶质囊肿的表现特征，而影响下丘脑的广泛PRTs甚至会导致神经性厌食症。因此，在确定精神疾病诊断之前，应排除器质性障碍，尤其是在非典型PRT表现的病例中。

　　其他症状

　　PRTs可能很少引起出血，并表现出肿瘤内出血的症状，蛛网膜下腔出血，脑室内出血，或松果体中风。PRTs的罕见症状包括正常压力脑积水(渐进性认知障碍、行走困难、尿失禁)，小脑缺陷，发烧，临床高钠血症，不能说话(儿童)，语速慢，字迹潦草，扣押，和耳鸣。还应注意的是，脑脊液播散性转移(尤其是GCTs、PPTs和室管膜瘤)可导致神经根病和/或脊髓病。

　　较后，在少数报告中，PRT由于出现并存的病理症状而被意外诊断。此类病例包括伴随额叶脑膨出(以及松果体表皮样囊肿)引起的慢性鼻漏，听神经瘤(同时伴有成松果体细胞瘤)引起的突发性单侧耳聋伴耳鸣、眩晕，以及鞍上肿块引起的尿崩症(生殖细胞瘤)。如前所述，松果体和鞍上生殖细胞肿瘤可能共存(双灶生殖细胞瘤)，总结了已报道的PRTs表现症状的潜在病理生理学机制。