18岁女孩突然看不见，6cm松果体区巨瘤导致梗阻性脑积水，医生：必须尽快手术

　　一名18岁女性患者，因急性、进行性头痛及突发性视力丧失，经检查发现患有巨大松果体区及第三脑室肿瘤，并伴有梗阻性脑积水。她在院外医疗机构接受了脑室-腹腔分流术，术后视力有所改善，随后转诊至William T. Couldwell教授所在的医院。转院时进行的颅脑磁共振成像（MRI）显示，存在一个巨大且不均匀强化的肿块，尺寸为6.6 × 6.1 × 5.7厘米，中心位于松果体区，并向第三脑室及右侧侧脑室延伸（图1）。该肿瘤导致双侧丘脑受压分离，基底池消失，中脑导水管受压变窄，并伴有8毫米的扁桃体疝。

　　手术目的在于明确诊断并进行肿瘤减瘤。术中发现肿瘤质地软硬不均，血供中等。术后影像学检查未见明确的肿瘤残余。患者出院时未出现新的神经功能缺损。

　　HE染色切片组织学检查显示，肿瘤呈中等细胞密度，由小至中型的梭形细胞混合组成，包埋于大量胶原化及黏液样基质中（Box 1，图2A, B）。观察到肿瘤细胞形成紊乱、杂乱无章的构造模式，部分肿瘤细胞漂浮于疏松的嗜碱性黏液样基质中（图2A）。核分裂指数 <1/10高倍视野。未见坏死。免疫组化结果显示，肿瘤细胞斑片状表达CD163（图2C）和CD99（图2D），局灶性表达结蛋白（desmin）（图2D插图），GFAP、OLIG2、CD34和SSTR2为阴性。MIB-1增殖指数总体较低（1%–2%）（图2E），但局部区域升高至约10%（图2E插图）。SMARCB1免疫染色显示，多数肿瘤细胞表达缺失（图2F）。

图2 组织学及免疫组化特征。

　　最终诊断为松果体区黏液样促纤维增生性肿瘤（DMT），SMARCB1突变型。

　　该案例来源于INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员William T. Couldwell教授发表的研究《A mass in the pineal region of a young woman》。

　　William T. Couldwell教授擅长领域涵盖脑膜瘤、脑胶质瘤、脑动脉瘤、颅底手术、中风、创伤性脑损伤、头部创伤和神经重症护理等多个方面。他尤其擅长脑膜瘤等脑部、颅底、神经肿瘤、垂体肿瘤、癫痫和脑血管神经外科的外科治疗。其主要研究方向包括颅底肿瘤的外科管理；脑胶质瘤、垂体腺瘤与脑膜瘤中的信号转导与凋亡；以及多种神经外科疾病如动脉瘤和各种脑瘤的遗传性等。