弟弟突发癫痫查出胶质瘤，4年后双胞胎哥哥也查出胶质瘤，是遗传？还是巧合？-国际神经外科医生集团

　　双胞胎兄弟先后确诊胶质瘤的病例引发对疾病遗传性的关注。首例患者为17岁男性，足球运动时突发癫痫就诊，神经系统检查未见异常。MRI影像显示左侧额叶前部存在非强化占位病变。首次手术实现次全切除，病理确诊为WHO 2级少突胶质细胞瘤，伴有1p/19q共缺失。

同胞1A：WHO II级少突胶质细胞瘤。患者初次切除术后就诊，检测提示1p19q共缺失；上图序列为肿瘤上极代表性层面，下图序列为肿瘤下极代表性层面。（a）2008年患者于外院切除术后就诊，主诉为新发癫痫，接受临床及系列MRI随访。（b）2010年5月影像学检查提示肿瘤进展，开始首次替莫唑胺治疗周期。（c）2011年6月完成首个12个月替莫唑胺周期后，影像学提示后续进展，开始第二个替莫唑胺治疗周期。（d）2013年9月完成两个12个月替莫唑胺周期后，影像学提示进展，本次增强T1扫描显示对比强化区域。此时决定行二次手术。（e）术后扫描图像

　　术后24个月替莫唑胺辅助化疗期间，肿瘤出现进展并发生间变转化，升级为WHO 3级间变性少突胶质细胞瘤。4年后，其21岁兄长同样以新发癫痫起病，MRI检查发现左侧额叶前部4.0×3.1cm病灶，病理证实为具有相同遗传标记的WHO 2级少突胶质细胞瘤。

同胞1B：WHO II级少突胶质细胞瘤。患者以新发癫痫就诊，本次手术病理示少突胶质细胞瘤伴1p19q共缺失；FLAIR序列代表性图像排列方式为：上排为代表性区域。（a）初始MRI显示左侧额叶疑似肿瘤病灶。（b）次全切除术后影像。（c）术后一年FLAIR序列显示高信号轻微进展。（d）FLAIR序列显示疾病进展，本次术前扫描为后续再次切除手术制定计划。（e）全切除术后扫描图像

　　两例患者临床表现具有高度相似性：发病年龄相近，病理亚型一致，肿瘤定位相同，均呈现恶性进展特征。这种镜像式发病模式为家族性胶质瘤遗传学研究提供重要案例。

诊疗过程与病情进展

　　首例患者完成替莫唑胺12个月周期治疗后，MRI显示T2高信号区域扩大，提示肿瘤进展。继续追加12个周期替莫唑胺治疗后，影像学出现对比增强区域，表明肿瘤发生间变转化。二次手术病理确诊为WHO 3级间变性少突胶质细胞瘤，遗传学检测显示1p19q共缺失、PTEN野生型、无EGFR扩增。术后接受放疗联合CCNU方案化疗，目前病情稳定。

　　其兄长在次全切除术后3年随访中，MRI显示肿瘤进展接受二次手术，病理证实转化为WHO 3级间变性少突胶质细胞瘤，后续计划接受放化疗联合治疗方案。