突发肢体无力以为只是太累了，没想到是两种罕见病同时找上门！

　　突发性肢体无力常被误认为疲劳所致，然而其背后可能隐藏着两种罕见疾病共存的复杂情况。同时罹患两种罕见疾病是怎样的临床体验？

　　29岁的小林从未预料到，一次看似普通的肢体麻木竟会将她卷入一场与生命赛跑的持久战。作为一名年轻职场女性，她最初仅感到右手臂偶有麻木感，未曾想这竟是大脑发出的紧急警报——烟雾病与格雷夫斯病这两种罕见疾病同时向她袭来。

病情迅速恶化：从麻木进展至脑梗死

　　小林今年29岁，数月前，她突然发觉左侧胳膊与腿部出现无力感，行走时步态不稳，言语也变得含糊不清。起初她将此归咎于工作劳累与休息不足，但在家中休整数日后，相关症状不仅未见缓解，反而呈现进行性加重趋势。

　　带着满腹疑虑与不安，小林立即前往医院接受检查，而检查结果令她瞬间陷入困惑：影像学检查显示其右侧额顶叶存在脑梗死病灶；甲状腺功能检测结果亦亮起警示信号，游离甲状腺素（fT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（fT3）等指标显著升高，促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平亦远超正常范围。

　　双侧颈总动脉正位术前血管造影图像显示：双侧颈内动脉末端存在狭窄，伴随烟雾状血管形成，双侧大脑中动脉同样呈现狭窄表现。

双重诊断：并非单一疾病，而是两种罕见病共存

　　医生向小林解释，她同时患有烟雾病与格雷夫斯病，这在临床上属于极其罕见的共病情况。

　　烟雾病是一种特发性脑血管疾病，可导致颈内动脉末端、大脑中动脉近端发生狭窄甚至闭塞，引发脑部供血不足，因其在血管造影下异常侧支血管形态类似“烟雾”而得名；格雷夫斯病则属于自身免疫性甲状腺功能亢进症，可使机体处于高代谢的甲状腺毒症状态。

　　这两种疾病虽分属神经外科与内分泌科范畴，却会相互加剧病情：甲状腺功能亢进引发的高代谢状态会显著增加脑部氧耗，使得原本已供血不足的大脑状况进一步恶化，极易诱发脑缺血甚至脑梗死。

　　得知自身所患疾病不仅罕见且如此危重，小林内心充满了焦虑与无助。

　　为后续手术治疗做准备，医生首先为小林开具药物，旨在控制甲状腺功能亢进症状、预防脑缺血持续加重。

　　入院时术前影像学检查结果：T2加权磁共振成像（左图）及弥散加权成像（右图）显示左侧额叶存在新发脑梗死病灶。

　　然而出乎所有人意料，仅一个月后，小林的病情突然急转直下：她再次出现构音障碍，右侧肢体也开始无力，复查发现左侧额叶出现新的脑梗死病灶。更为危急的是，她还并发了甲状腺危象，表现为高热、心动过速、高血压等症状。此时小林的fT4、fT3指标再次急剧升高，脑部缺血状况亦持续加重。

治疗面临的两难抉择：优先处理脑血管问题还是稳定甲状腺功能？

此时的治疗方案陷入了致命的两难困境：

　　小林的烟雾病急需实施颞浅动脉-大脑中动脉（STA-MCA）旁路手术，通过血管吻合重建脑部血流，否则脑梗死很可能再次发生；

　　但在甲状腺功能亢进未得到有效控制的情况下，手术风险极高。甲状腺毒症引发的心动过速、高代谢状态会严重加剧脑损伤，甚至可能诱发更严重的神经功能障碍。

　　更为棘手的是，烟雾病患者因长期脑部缺血，血运重建术后可能出现脑高灌注综合征，即血流短期内急剧增加引发脑水肿、出血。若叠加甲状腺功能亢进状态，这一风险将大幅攀升。

长达70天的生命持久战

　　结合小林的具体情况，医疗团队制定了优先优化甲状腺功能、随后实施血运重建手术的核心策略。针对甲状腺危象，启动了强化抗甲状腺激素治疗，通过药物精准调控甲状腺功能，密切监测fT3、fT4等指标变化，同时维持循环稳定、控制体温，避免脑部缺血状况再次加重。

甲状腺激素及促甲状腺激素受体抗体（TRAb）水平随时间变化的趋势图

　　经过长达70天的精准调控，小林的甲状腺功能终于被优化至手术安全范围，fT3、fT4指标降至接近正常水平，甲状腺毒症症状完全缓解。此时，医生判定为小林实施手术的时机已经成熟。

　　于是，小林终于迎来了接受左侧STA-MCA旁路手术的日子。术中采用硅胶支架法完成血管吻合，同时借助微多普勒超声及吲哚菁绿荧光血管造影技术，实时验证旁路血管的通畅性，确保血运重建效果。

　　正如术前所预判，手术结束后的即刻检查发现，小林左侧大脑中动脉供血区出现了严重的脑高灌注现象。为应对这一突发状况，医疗团队立即启动相应干预措施，通过药物抑制脑部代谢、减少脑组织氧耗，同时严格控制血压，以缓解高灌注带来的脑组织损伤。此项治疗持续了3天。

转危为安：并非终点，而是全新起点

　　经过术后精准干预，小林未出现新发的缺血性或出血性并发症。术后20天的血管造影证实，旁路血管保持通畅，脑部供血得到有效改善；术后23天的磁共振检查显示，脑组织无新发病灶。

　　小林的神经功能也逐步恢复，肢体无力、构音障碍等症状明显改善，日常活动基本可自主完成。
 

本文参考文献来源：

Akitsugu Kawashima, et al. Moyamoya disease concurrent with Graves’ disease treated by direct bypass: clinical features and treatment strategies. 2025

INC国际神经外科专家团：川岛明次教授

　　INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团（WNEG）成员、世界脑血管搭桥手术权威专家、圣路加国际医院神经外科主任川岛明次（Akitsugu Kawashima）教授，擅长脑卒中、烟雾病、颅底肿瘤、面肌痉挛/三叉神经痛、颅内血肿、巨大脑动脉瘤、脑动静脉畸形等疾病的治疗，尤其在脑血管搭桥、颈内动脉内膜切除术领域造诣深厚。

神经外科手术经验：

• 　　烟雾病脑血管搭桥手术：1300例

• 　　脑动脉瘤夹闭手术：1000例

• 　　脑血管畸形切除术：500例

• 　　颈内动脉内膜切除术：450例

• 　　开颅脑瘤切除术：280例

• 　　颅后窝搭桥术、High-flow Bypass技术等