年仅13岁的Cathy，在一次检查中意外发现脑袋里竟然藏着一个5cm的“大怪兽”——巨大髓母细胞瘤伴间变，这种凶恶的脑肿瘤可是儿童们的“噩梦”，很多人听到都直摇头，觉得生存的希望渺茫。
但Cathy却是一位勇敢的战士，面对病变的威胁。8年后的今天，这位曾经的“小战士”不仅成功击退了脑中的“大怪兽”，还意气风发地跨进了大学的校门，迎来了人生的新篇章!
那么，Cathy究竟是如何战胜那可怕的恶性脑肿瘤，为自己赢得了更长的生存期和光明的未来呢?
这是INC旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员、世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会&顾问委员会成员James T. Rutka教授曾接诊的一位儿童患者的故事。
13岁女孩的头痛“大冒险”
13岁的Cathy是家里的小太阳，每天都活力四射、伶俐可爱，给家人和朋友带来无尽的欢乐。但最近，这颗小太阳似乎遇到了点“阴霾”——她总是抱怨头痛，严重时甚至还会呕吐。
“是不是最近玩得太疯了，摔倒了?”回忆起来，Cathy并没有摔倒碰到，而且吃了止痛药也丝毫不见好转。更糟糕的是，头痛、呕吐和走路不稳的症状持续了两周，而这几天更是出现了双重视力和说话含糊不清的情况……情况越来越糟，父母看着心疼不已，决定带Cathy去进行检查。
来到当地医院后，医生听完他们的描述，怀疑是脑子里出现了“问题”，于是建议去做一个核磁检查，没想到这一检查，全家人都震惊了。核磁扫描显示Cathy的脑部发现5.6×5.0×3.4cm的高信号巨大占位，位于右侧小脑半球，且第四脑室狭窄，梗阻性脑积水，疑似恶性髓母细胞瘤。
急匆匆地赶到了当地医院后，医生耐心地听完他们的描述，怀疑是脑子里出现了“问题”，建议Cathy去做一个核磁检查。
没想到这一检查，全家人都震惊了——Cathy的脑部竟然藏着一个“大怪兽”：5.6×5.0×3.4cm(鸡蛋大小)的高信号巨大占位，就藏在右侧小脑半球，而且第四脑室也变得狭窄，还出现了梗阻性脑积水。医生说，这疑似是一种名叫恶性髓母细胞瘤的坏东西。
术前影像显示肿瘤侵犯右侧横窦。C冠状位影像显示右侧小脑半球肿瘤侵犯右侧横窦。
医生解释道，髓母细胞瘤是一种常见的恶性脑肿瘤，预后生存期很差，Cathy的病情紧急，建议转诊到专业的儿童医院，尽快寻求更加专业的治疗。
医生的话一字一句如针一般扎进Cathy父母心里，他们甚至都没有时间陷入悲伤之中，考虑到Cathy病情的发展，他们四处寻找能够治疗恶性脑肿瘤的儿童医院和主刀医生。
八年无复发，Rutka教授的治疗方案是什么?
在多方医生的建议和病友的推荐下，他们找到了James T. Rutka教授。详细了解Cathy的情况后，Rutka教授认为：Cathy的肿瘤已经很大了，必须即刻接受手术切除以解除占位效应。于是在Rutka教授所在的SickKids医院，Cathy接受了后颅窝开颅及右侧小脑肿瘤实质内次全切除手术。
Cathy的手术很顺利，次全切的效果也很好：术后MRI显示Cathy的右侧横窦内小脑实质部分全部切除，有少量强化肿瘤(< 1.5c㎡),残留的肿瘤侵犯了右侧横窦和乙状窦的交界处，被认为不适合安全切除，取而代之的是用双极烧灼法凝固该成分。术后临床检查显示脑神经正常，无明显运动或感觉功能障碍，轻度舒张功能障碍，轻度躯干共济失调。
术后影像显示右侧横窦有一个小的残余肿瘤。C显示右侧横窦局灶性血流缺损。
通过对术中肿瘤标本的组织学检查发现，Cathy的手术病理结果为典型的髓母细胞瘤伴间变。
这是一种常发现于儿童的恶性脑肿瘤，是侵袭性的小脑胚胎性肿瘤的一种，占儿童后颅窝肿瘤的40%，占儿童中枢神经系统肿瘤的16%-25%。
为巩固手术治疗效果，Rutka教授建议Cathy进行放化疗+自体干细胞移植的联合治疗方案，这将有助于进一步延长生存期、防止肿瘤复发。很快，Cathy接受了放射治疗，颅脊髓轴23.5 Gy，肿瘤床55.8 Gy，后还接受了高剂量化疗+自体干细胞移植4个疗程。
半年后随访，Cathy术后的轻度舒张功能障碍，轻度躯干共济失调都得到明显好转。
后随访8年，患者无神经功能缺损(损改良Rankin评分0分)，无肿瘤复发 。
如今的Cathy，已经成为了一名朝气蓬勃的大学生。回想过去，谁又能想到，那个本以为会早早凋谢的年轻生命，竟然能如此顽强地继续茁壮成长呢?Cathy是幸运的，得到了国际神外大咖Rutka教授的治疗，从此翻开了生命的新篇章。
要知道，髓母细胞瘤这种凶狠的肿瘤，生存期通常都很短。但Cathy却争取到了目前为止整整八年的生存期。现在的Cathy，更加珍惜每一天的阳光和笑容。她努力过得更加精彩、更加有意义!
恶性肿瘤髓母细胞瘤如何达到高治愈率?
在儿童恶性脑肿瘤中，髓母细胞瘤因其高度恶性而著称，能够达到如此良好的预后效果在临床实践中十分少见，这与Rutka教授精心设计的治疗方案和高超的手术水平密不可分。
小儿肿瘤的深入研究与临床治疗是Rutka教授这位国际神经外科大咖的方向之一。他在小儿肿瘤的治疗方面积累了丰富的经验，曾在下述论文中回顾了小儿脑恶性肿瘤的现状与未来，这些已取得的重要进展为患者们描绘了一幅充满希望的蓝图。
《Malignant Brain Tumours in Children : Present and Future Perspectives》(儿童恶性脑肿瘤：现状与未来展望)
一、标准治疗方案
髓母细胞瘤的标准治疗方案通常是先手术再放疗+化疗。最理想的情况是，患者的肿瘤被安全的全切除或接近全切除，再进行一步治疗。肿瘤未能全部切除的患者，在手术后会先接受放疗，或者放化疗同步结合来杀死残存的癌细胞。考虑到放射线对患者认知功能和生长发育的影响，三岁以下的患儿经常会遵医嘱先化疗来尽量延后放疗的时机，等年龄稍大后再实施放疗。
二、对症“分型”的重要性
对症治疗才能针对性地解决问题，这已是国内外肿瘤医生们攻克癌症达成的共识。髓母细胞瘤如何对症治疗?这就需要对肿瘤进行分型，不同分型对应的治疗方案也都各不一样。
目前国际公认的四种亚型是WNT型、SHH型、3型和4型，这一分型在2016年世界卫生组织的髓母细胞瘤分类中被采用。WNT和SHH是两个重要的细胞信号通路基因，WNT型和SHH型是指在WNT和SHH基因上存在激活突变的亚型;3和4型包括了其它不含WNT和SHH基因突变的类型。
Rutka教授表示，髓母细胞瘤的四种亚型的具体机理尚不明确，但不同亚型也会有不同的临床病理特征和显著的生存率差异。
比如在儿童髓母细胞瘤患者中，经过有效的治疗，WNT型的5年生存率可达90%。
理解不同亚型的致病机理，有利于更准确的推断患者的预后效果，开发更有针对性的治疗方法，以及减少对患者进行过度的治疗。
三、尽可能实现高切除率
对于如何更大程度提高髓母细胞瘤的治愈率，Rutka教授指出，手术切除率越高，预后也越好，但前提要做到准确的诊断(包括最新的全套基因检测，得出准确的分子基因型及亚型)。
其手术原则是：任何手术都要保证安全性，尽量不对大脑功能造成损伤。
GTR=全切(术后影像学显示无残余组织)NTR=近全切(术后影像学显示残余组织<1.5cm²)STR=次全切(术后影像学显示残余组织≥1.5cm²)三组数据显示，手术切除率越高，髓母细胞瘤预后越好，生存率越高(图片来自James T. Rutka教授临床研究)
总结
罹患髓母细胞瘤等儿童恶性脑肿瘤，并不意味着面临“绝境”。国内外前沿的儿童医院以及国际上数以万计的神经外科医生正不懈努力，运用各类新技术、新疗法和新药物，力求最大限度地延长恶性脑瘤患儿的生存期。目前，髓母细胞瘤患者大多需接受多学科综合治疗方案，涵盖手术、放疗和化疗等。
患儿及其家长在求医时，可选择专注于髓母细胞瘤临床治疗和学术研究的国际大咖，如Rutka教授。这样，一方面能了解国外专家对于肿瘤完全或接近完全切除的把握，以及发达国家的新药物、新研究和新疗法等信息;另一方面，也能尽快获得国际专家的综合治疗策略，避免错过最佳治疗时机，减少后续不必要的治疗。
国际神外手术大咖Rutka教授
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