13岁确诊颅内鸡蛋大小恶性肿瘤，从危急到康复的治疗历程

　　在孩子成长过程中，最令父母心痛的往往是突发疾病。尤其当诊断结果显示“恶性脑瘤”时，众多家庭仿佛瞬间坠入深渊。

　　Cathy在一次检查中发现颅内存在一个5厘米的巨大髓母细胞瘤，该肿瘤属于高度恶性，进展迅速且易复发，一度被认为生存希望极其渺茫。

　　然而她不仅成功存活，术后8年随访未见复发。Cathy是如何赢得这场生命攻坚战的？这一切需从她13岁时的“头痛”症状开始追溯……

13岁女孩头痛背后隐藏的“致命威胁”：巨大肿瘤悄然生长

　　Cathy自幼便是家中的开心果，活泼聪颖、性格开朗。然而在她13岁那年，情况开始发生转变。她出现频繁头痛，严重时伴发呕吐。

　　服用止痛药物未能缓解症状，持续两周未见好转，随后逐渐出现行走不稳、视物重影及言语含糊等表现……

　　随着女儿病情持续进展，父母立即带Cathy前往当地医院就诊。

术前影像显示肿瘤侵犯右侧横窦。冠状位影像提示右侧小脑半球肿瘤累及右侧横窦。

　　检查结果令Cathy父母震惊：右侧小脑半球存在巨大占位性病变，尺寸约5.6×5.0×3.4cm——相当于一枚鸡蛋体积的肿瘤隐匿于脑内。第四脑室受压变窄，并发梗阻性脑积水，初步诊断为恶性髓母细胞瘤。

恶性髓母细胞瘤的特征

　　髓母细胞瘤的高度恶性主要体现在三方面：生长速度极快；手术难以完全切除；肿瘤细胞易沿脑脊液途径播散种植。

　　若在发生转移性播散前确诊，70%-80%的患者可能获得长期生存。髓母细胞瘤的治疗包括手术、放疗和化疗，具体方案取决于患者分期及风险分级。

　　“Cathy目前病情危急，需立即转往专业儿童医院，由经验丰富的专家进行治疗。”医生的这番话沉重地打击了Cathy的父母，他们强忍悲痛，开始多方奔走为女儿寻求生机。

手术面临多重挑战 父母于困境中寻求希望

　　Cathy的病情从一开始即面临多项挑战。

　　首先，肿瘤体积巨大，已对周围脑组织造成严重压迫，加之梗阻性脑积水，随时可能引发颅内压急剧升高危及生命，必须尽快手术，但肿瘤巨大也显著增加了手术操作难度。

　　其次，肿瘤位置特殊且侵犯重要结构。病变位于右侧小脑半球，而小脑负责维持身体平衡与协调运动，手术稍有偏差即可能导致永久性运动障碍、共济失调等神经功能损伤。

　　更为棘手的是，肿瘤已侵犯右侧横窦——这一颅内重要的静脉回流通道。若为切除肿瘤而损伤横窦，可能引发大出血、静脉窦血栓等严重并发症，甚至直接导致手术失败。

　　当时多家医院医生对此病情表示治疗困难。经多方咨询与病友推荐，Cathy父母找到INC国际儿童神经外科专家James T. Rutka教授。

　　Rutka教授详细评估Cathy病情后指出：肿瘤体积已较大，需立即接受手术切除以解除占位效应。随后Cathy很快接受了后颅窝开颅及右侧小脑肿瘤实质内次全切除手术。

术后8年无复发 生命重现光彩

　　Cathy手术过程顺利，次全切除效果良好：术后MRI显示右侧横窦内小脑实质部分已全部切除，仅残留少量强化肿瘤（<1.5c㎡）。残余肿瘤侵犯右侧横窦与乙状窦交界区，被认为不适合完全切除，故采用双极电凝对该部分进行凝固处理。

　　术后临床检查显示脑神经功能正常，无显著运动或感觉功能障碍，存在轻度舒张功能异常和轻度躯干共济失调。

术后影像提示右侧横窦存在小范围残余肿瘤。C显示右侧横窦局灶性血流缺损。

　　为巩固手术疗效，Rutka教授建议Cathy采用放化疗联合自体干细胞移植的综合治疗方案，以进一步延长生存期、防止肿瘤复发。

　　随后，Cathy接受了放射治疗（颅脊髓轴23.5 Gy，肿瘤床55.8 Gy），后续还完成4个疗程高剂量化疗联合自体干细胞移植。

　　半年后随访检查显示，Cathy术后轻度舒张功能异常和躯干共济失调已明显改善，日常生活基本不受影响。

在长达8年的随访中，更令人振奋的是：Cathy脑部影像学检查未显示任何肿瘤复发征象，且无任何神经功能缺损（改良Rankin评分0分）。

　　Cathy是不幸的，年少遭遇重症；但她又是幸运的——及时确诊、专家主刀、系统治疗及其本人与家庭的积极配合，使她最终脱离“死亡威胁”，迎来人生新篇章。如今，她已是一名健康自信的大学生。

　　在儿童恶性脑肿瘤中，髓母细胞瘤因高度恶性而著称，能够获得如此良好预后在临床实践中较为少见，这与Rutka教授精心制定的治疗方案和高超的手术技术密不可分。

小儿髓母细胞瘤治疗要点

　　对于曾被视为“儿童噩梦”的髓母细胞瘤，INC国际儿童脑瘤专家James T. Rutka教授在研究中总结了以下治疗要点：

　　手术切除是提高髓母细胞瘤生存率的重要方法，尤其对于局限性病变患儿。应用显微外科技术、术中成像与监测以及超声吸引器（CUSA），可在全切肿瘤的同时降低神经功能损伤风险。若肿瘤浸润脑干，神经外科医生需权衡手术风险与收益，避免过度激进切除。

　　放疗是髓母细胞瘤患者综合治疗的重要组成部分，术后辅助放疗可提高生存率。照射范围应包括后颅窝及全神经轴，覆盖肿瘤细胞潜在播散区域。但需根据患儿具体情况制定个体化放疗方案，在延长生存期的同时尽可能减少对生长发育和智力功能的损害。

对于3岁以下患儿，可选择延迟或豁免放疗。质子治疗已应用于年轻患者，其不良反应发生率和辐射毒性低于传统放疗。常规放疗的晚期并发症包括局灶性或弥漫性脱髓鞘、白质坏死、局灶性钙化和微血管病变。

　　多种化疗药物可用于髓母细胞瘤治疗。化疗目标包括增强疗效、延缓肿瘤进展（尤其对于幼儿），甚至避免幼儿接受放疗。单纯化疗对全切术后非转移性髓母细胞瘤患者有效，但对转移性患者效果不佳。

　　髓母细胞瘤术后最常见并发症为小脑性缄默症。通常于肿瘤切除术后48至72小时内出现缄默不语，可持续数周至数月，伴随症状包括肌张力减退、吞咽困难、偏瘫和情绪不稳。

其他常见术后暂时性并发症包括共济失调、偏瘫和颅神经麻痹。因此，髓母细胞瘤切除手术对主刀医生技术要求极高，否则患儿术后状况甚至可能较前恶化。

INC国际儿童神经外科专家James T. Rutka鲁特卡教授

　　教授担任世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会及顾问委员会成员，发表论文超过500篇，临床研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具备多年临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术以及广泛应用于恶性脑瘤和癫痫治疗的激光间质热疗（LITT）技术。针对儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在医院加拿大SickKids为国际知名儿童医疗机构之一。

* 案例来源：Rutka教授演讲分享