6岁男孩摔了一跤，竟查出脑里长瘤：松果体区肿瘤是“天生”的吗？

　　2021年，一名6岁男孩鑫鑫在一次不慎摔倒中撞击头部，致使头皮破损。随后鑫鑫被送至医院，急诊检查发现了松果体区阴影与部分钙化灶，进一步行MRI检查后，确认存在一处22×14×17mm的病灶。鑫鑫父母回忆，此前孩子确实表现出身高发育缓慢、偶尔走路不稳易绊倒等异常。然而父母无论如何也不敢相信，年幼的孩子竟然罹患了脑瘤。也有人疑惑：孩子查出的这个肿瘤，难道是天生的吗？究竟该如何治疗？下文将进行详细解答。

松果体区肿瘤是先天的吗？

　　大多数松果体肿瘤呈散发性发病，患者并无明确的肿瘤危险因素，目前亦尚未发现明确的环境或生活方式危险因素。不过，部分松果体实质肿瘤的发生与遗传性肿瘤易感综合征相关，具体包括以下几类：

• 　　遗传性视网膜母细胞瘤，由视网膜母细胞瘤（RB1）肿瘤抑制基因的种系致病变异引起；

• 　　Li-Fraumeni综合征，由肿瘤蛋白53（TP53）基因的种系致病变异引起（主要与可发生于松果体的胶质瘤相关）；

• 　　Cowden综合征，由磷酸酶与张力蛋白同源物（PTEN）基因的种系致病变异引起；

• 　　DiGeorge（22q11.2缺失）综合征；

• 　　DICER1综合征，由DICER 1核糖核酸酶Ⅲ（DICER1）基因的种系致病变异引起；

• 　　家族性腺瘤性息肉病，由腺瘤性结肠息肉病（APC）基因的种系致病变异引起。

　　松果体肿瘤可通过直接侵袭、压迫或阻塞脑脊液流而引发神经功能障碍。肿瘤生长速度决定症状出现和进展的快慢，是重要的预后因素。脑积水较为常见，表现为头痛、嗜睡和颅内压增高体征。多达75%的松果体肿瘤患者会出现Parinaud综合征，这是顶盖前区（中脑头端或上部的背面）受压所致的神经-眼症候群。进行性局部肿瘤生长可导致颅神经病变或下丘脑功能障碍。

鑫鑫的脑瘤到底要不要手术？

　　2023年7月，父母带着鑫鑫前往医院复查，MRI结果提示病灶大小从原先的22×14×17mm增长至25×19×15mm。鑫鑫自身的状态也不容乐观，存在睡眠不佳、逻辑理解能力较差、记忆力出现问题等表现。年幼的孩子，心理上居然也出现了一些状况……

　　孩子年纪尚小，成长的道路还很长，鑫鑫父母迫切希望为孩子寻求更优的治疗，早日解决孩子面临的这些问题。

　　松果体区肿瘤一般位于大脑中央位置，累及脑内多根大血管，并且靠近脑干，常伴发脑积水，手术难度及风险均很大。尽管当前显微神经外科技术的发展已使大多松果体区病变得到有效治疗，但开颅手术对脑组织、脑血管的牵拉损伤仍难以避免，手术全切除肿瘤仍是神经外科医生面临的巨大挑战。

　　得知INC巴特朗菲教授来华手术交流，鑫鑫父母选择先进行咨询，他们期望听取这位国际神外大咖对孩子疾病的评估意见。

1. 肿瘤会对孩子产生哪些影响？

　　巴教授在仔细研读鑫鑫的影像资料后，首先向孩子父母阐释了目前他的病情进展。肿瘤下方的部分已经侵犯到下丘脑，下丘脑正是支配垂体功能的区域，而垂体则支配人体激素水平的调节。该肿瘤位于下丘脑，因此会对孩子的生理和心理层面产生影响，也会部分影响孩子的记忆力。此外，考虑该肿瘤来源于松果体，松果体已完全被肿瘤包绕。孩子存在睡眠障碍的问题，巴教授认为同样与这个肿瘤相关。

2. 可以进行保守治疗吗？

　　保守观察并非治疗，仅仅是观察肿瘤的变化，只会让真正的治疗推后而已，对孩子没有任何好处。

　　除上述这些问题外，巴教授还为鑫鑫父母解答了关于手术切除率、术中风险、术后恢复情况等多个问题。

　　为了尽快实施手术，他们申请到了巴教授在首都医科大学附属北京天坛医院进行手术的机会，提前入住天坛医院，等待巴教授的到来。

　　巴教授在北京天坛医院成功为鑫鑫完成全切手术，术中神经功能保护完好。术后第一天，鑫鑫即从ICU转回普通病房，状态良好：能吃饭、能清晰说话、无疼痛不适，并能捏住巴教授的手，四肢活动正常。次日查房时，他更是用英语说出了自己最喜欢的玩具"Tank!"，童言稚语让在场的父母和医护人员都露出了欣慰的笑容。主刀团队的国内专家也纷纷为这位勇敢的"小战士"点赞。

　　6岁的鑫鑫是幸运的，顺利手术后，他也早已回归校园。这离不开父母的坚决与果断，更是为了孩子长久的未来所做的正确抉择。

后记

　　巴教授在北京天坛医院完成的第一台手术，恰好也是这个位置的肿瘤。

　　此后，他又在天坛医院多次主刀几乎同一位置的手术。作为享誉国际的脑干手术大咖，巴教授拥有40年神经外科经验，其中30余年深耕于脑干区域。事实上，他擅长所有神经血管分布密集、解剖结构复杂的区域，例如类似的松果体区肿瘤。