中枢神经系统血管母细胞瘤为何会遗传？该如何诊断？

　　15岁男孩罹患罕见遗传病VHL综合症，小脑延髓多发血管母细胞瘤。而就在五年前，男孩的母亲查出同样的肿瘤，在外地多方检查求治，因为当时体质差和肿瘤部位特殊，手术风险太大，没有医生愿意为男孩的母亲手术，熬过五年后于去年病故。如今孩子查出同样的肿瘤，中枢神经系统血管母细胞瘤为何会遗传？该如何诊断？又该如何治疗？选择手术还是放疗？

　　01、什么是血管母细胞瘤？

　　血管母细胞瘤又称血管网织细胞瘤（hemangioblastoma,HB），一说“母细胞瘤”，很多人认为这应该是个恶性肿瘤。恰恰相反，其起源于中胚叶的胚胎残余组织，是一种先天胚胎性血管源性良性肿瘤，WHO分级为I级，绝大多数（>90%）的HB发生在后颅窝。HB一般起源于靠近第四脑室的小脑半球、蚓部甚至脑干。尽管罕见，脊髓也可以出现血管母细胞瘤，常在颈段或胸段脊髓附近。大部分的脊髓HB多伴有空洞，对于病人表现为后颅窝症状者容易被遗漏。孤立性血管母细胞瘤病人预后良好，可以通过手术完全切除结节，达到治愈。

　　随着神经影像技术以及显微外科技术的发展，HB患者的死亡率及致残率较前相比均有明显下降。部分HB患者通过手术全切可以达到肿瘤治愈的治疗效果，并且精湛的手术技术可明显改善患者的临床症状并降低死亡率。

　　02、血管母细胞瘤会遗传吗？

　　大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而，在一种所谓“von Hippel Lindau”（VHL）疾病（林道氏病）的病人身上，血管母细胞瘤是这个基因病症候群的表现之一，林道氏病致病基因为WHL基因，位于染色体3p25-26区，呈显性遗传，可与肾囊肿、肾肿瘤、胰腺囊肿和视网膜血管瘤等并发。这类患者终其一生，会在他们的脑和脊髓里出现许多的肿瘤。有高达30%的HB病人病人同时合并有VonHippelLindau（VHL）综合征（林道氏病）。该类病人，可以发生转移，故预后不佳。VHL的遗传外显率为70%，因此患有此疾病的家庭成员皆有必要进行此疾病相关的非侵入性筛查。

　　03、血管母细胞瘤临床表现有哪些？

　　后颅窝肿瘤病人经常表现为头痛，这是由于病变对第四脑室形成挤压以及在枕骨大孔附近形成占位效应，常常导致脑积水。另外，由于脑积水或肿瘤对脑干最后区的直接压迫，会出现呕吐。由于病灶的位置和大小不同，也可以出现不同的小脑和脑干症状和体征。

　　最常见的症状有共济失调、步态异常、眩晕、视乳头水肿、眼球震颤和复视。如果病人有VHL综合征，则可能合并脊髓HB，后者症状出现的时间与与小脑症状发病时间相同。这会使临床影像复杂化，可能会遗漏引起症状的脊髓病变，故小脑病变术后神经功能却无改善。