神经胶质瘤的鉴别诊断

　　尼古拉斯·克里斯塔克斯博士在他的提出性著作《死亡预言》中说1说“预后给了诊断它的情感成分，使病人和医生都感到恐惧。”关于胶质母细胞瘤的治疗，传统上有很多治疗上的虚无主义，但现在这种情况正在改变。根据临床病理和组织学评估，以前被认为是一个同质的肿瘤组，现在我们发现这些肿瘤内存在亚组，有朝一日可能让我们更好地评估哪种化疗方案较适合每个患者。此外，这也开始解释为什么我们的多形性胶质母细胞瘤患者中有些人活了10年，而其他人却在2-3个月内死于疾病。胶质母细胞瘤的起源细胞从未被确定，但有一个理论2神经干细胞、星形胶质细胞、少突胶质细胞和其他细胞类型发生突变，成为脑癌繁殖细胞，然后发生各种遗传变化，成为4种不同的胶质母细胞瘤亚型:经典型、间质型、神经型和前神经型。五种类型的胶质母细胞瘤被称为“继发性胶质母细胞瘤”，它是由一种低级别的ⅰ/ⅱ级星形细胞瘤经一段时间的去分化而产生的。典型的胶质母细胞瘤在7号染色体上表现出增加，在10号染色体上表现出减少，表皮生长因子受体扩增，而TP53没有改变；因此，这种亚型对放化疗有反应。间充质型过度表达血管生成标记，使其成为贝伐单抗等控制血管内皮生长因子的药物的可能靶点。前神经型更常见于年轻患者，与存活率提高有关，较后，神经型与正常大脑有着较相似的遗传特征。了解这些肿瘤的基因变化有朝一日可能会导致更有针对性的治疗，提高生活质量，延长生存期。

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　　对于少突胶质细胞瘤中不到5%的人来说，这种希望已经实现了。肿瘤内1P和19Q染色体的联合丢失已经成为化疗反应和作为独自实体存活的一个强有力的评估因子。这是如此可靠，标准组织学充满错误，1p-19q缺失已成为少突胶质细胞瘤的诊断标记，并被一些病理学家用来改变其较终组织学读数。确保新诊断的疑似高等级胶质瘤患者理解该疾病比此前认为的更复杂，并有机会与多学科团队讨论外科手术、化疗和放射治疗的新进展，现在比以往任何时候都更加重要。

　　神经胶质瘤的鉴别诊断和成像模拟

　　神经学检查通常会显示部分或全部视力丧失或视神经改变。大脑中的压力可能会增加。用于帮助诊断视神经胶质瘤的其他测试包括大脑计算机断层扫描电脑断层扫描，磁共振成像大脑的核磁共振成像和活组织检查。

　　重要的是要保持对脑肿瘤的临床和影像学模拟的了解，以及那些患有脑肿瘤的患者具有模拟其他疾病的临床表现的时候。豪华灌注阶段的急性中风可能是脑肿瘤常见的模拟。当然，更重要的是，一个有过几次癫痫发作的脑瘤患者通常在临床上与一个有过亚急性中风的患者相似，尽管扩散磁共振成像序列使得区分这两种可能性的问题稍微少了一些。灌注CT扫描也能如预期的那样显示低灌注，而不是在肿瘤中看到的高灌注，从而有助于区分中风和肿瘤。众所周知，在脑肿瘤的鉴别诊断中需要考虑肿瘤性多发性硬化，但不太为人所知的是，从影像学上看，脱髓鞘疾病也可以模拟高级别蝶型神经胶质瘤（图1)。该病例报告是一名58岁的女性，其表现为性格改变，并被发现有一个对比增强病变，该病变穿过胼胝体，缺乏多发性硬化病例中常见的部分环增强。在光谱的更内侧端，在儿童中，线粒体疾病可以模仿脑干顶盖胶质瘤（图2)。该报告由3名儿童组成，他们都有不同类型的视觉障碍和中脑导水管周围灰质的高T2信号的临床特征，这表明在磁共振扫描上顶盖胶质瘤；全部这些儿童都被证明有线粒体ND5亚单位突变。

图1：模拟肿瘤脱髓鞘病变的MRI表现

　　(A)流体衰减反演恢复(FLAIR)图像显示均匀高强度T2信号异常。(B,C)轴向和冠状T1造影后图像显示肿块中心部分的蓬松增强，并穿过胼胝体膝。(D-F)3个月后的FLAIR和T1对比后轴位和冠状位图像。

图2：3例儿童(病例1,9岁)MRI显示轴位T2(a)和矢状T2(B)有导水管周围高T2信号，顶盖增大，似顶盖胶质瘤;案例2,6岁;案例3,7岁)

　　近年来，液体活检由于其顺利、无创、便利等优势在肿瘤领域备受瞩目。收集患者的血液或体液进行检测可以使我们更好地了解肿瘤的信息，因为肿瘤细胞会在血液中释放一些特异性的物质，例如胶质瘤等的脑肿瘤细胞能够释放一种外泌体exosome，它是一种包含RNA和DNA的小分子，我们可以对其进行基因排序获得脑肿瘤突变的信息，从而指导患者的临床治疗，例如存在IDH1突变的患者手术治疗疗效比没有IDH1突变的患者更好。

　　相信随着胶质瘤的新兴知识发展，对胶质瘤诊断核磁共振成像解释的谨慎多方位，对提高生活质量的重要性的理解，以及对患者及其家属关于症状管理的早期教育，结合关于手术、放疗和化疗的更好决策，这对于胶质瘤患者的预后具有意义。