脊髓性肌萎缩症

　　脊髓性肌萎缩症是什么？

　　脊髓性肌萎缩症（SMA），它是一种由脊髓前角运动神经元变性引起的肌肉无力和肌肉萎缩的疾病。它是一种常染色体隐性遗传病，临床上并不少见。这种疾病的临床表现差异很大。根据患者的年龄和临床病程，SMA从重到轻分为四种类型。共同的特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性和对称性，广泛的松弛性麻痹和肌肉萎缩，主要是四肢近端，智力发育和感觉正常。

　　脊髓性肌萎缩症原因

　　脊髓性肌萎缩症的病因实际上是一系列临床表现为脊髓前角运动神经元细胞变性，导致近端肢体肌肉萎缩和功能障碍。根据病情，从轻到重主要分为四种类型。无论哪种类型，共同的特点是患者的肢体功能障碍，主要是近端，两侧对称，可能导致肌肉萎缩甚至肢体畸形。随着肌肉萎缩的逐渐发展，可能会影响消化系统、呼吸系统等。当呼吸功能受到影响时，严重时可能会导致患者的呼吸衰竭和死亡。

　　目前还没有针对脊髓性肌肉萎缩症患者的不同治疗方法。临床治疗主要是预防患者出现严重的肢体功能障碍，预防肺部感染、褥疮、呼吸衰竭等相关并发症。除了药物治疗，预防并发症是主要治疗方法。同时，患者可以佩戴支具，使用矫形器进行肢体锻炼，防止严重的肢体畸形。因此，建议有脊髓性肌肉萎缩病史的患者在分娩前进行产前诊断，以便早期诊断和治疗。我相信随着技术的进步和新开发的药物的不断上市和治疗脊髓水。

　　脊髓性肌萎缩症症状

　　1型

　　又称Werdnig-Hoffman病，即婴儿型，约占全部SMA病例的45%。儿童出生后6个月内发病，发展迅速，对称性四肢无力，较大运动能力无法达到独坐。肌肉无力以近端为主，平躺时下肢呈“蛙腿”姿势，因为肌肉张力明显较低。儿童表情和眼球运动正常，舌肌束颤，口咽肌群无力，导致哭声低落，吮吸无力，咽反射减弱，容易误吸。由于肋间肌受累比膈肌更重，导致呼吸矛盾，胸部呈现特征性“钟形”呼吸衰竭。

　　2型

　　又称Dubowitz病，即中间型，约占30%～40%。大多数病人在出生后60%。～从18个月开始，进展比1型慢，较大运动能力可以达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿童，不能独自站立或独自行走。肌肉无力以近端为主，下肢重于上肢，面肌和眼外肌不受影响，舌肌萎缩伴肌束颤，四肢腱反射消失，肌束颤可观察到四肢远端。随着病程的进展，出现吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、脊柱侧弯、关节收缩等并发症。有些孩子在童年时期失去了独自坐着的能力。虽然寿命缩短了，但大部分都能活到成年。

　　3型

　　也被称为Kugelberg-welander疾病，即青少年，约占20%。大多数患者在出生18个月后生病，早期运动发育正常，可以独自行走，部分独自行走时间延迟。随着年龄的增长，近端肌肉无力，下肢比上肢更重要，较终部分失去独自行走的能力，逐渐依赖轮椅。随着疾病的进展，可能会出现肢体肌肉颤抖、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全而影响日常生活，预期寿命不会缩短或略有下降。

　　4型

　　晚期发型，即成人型，早期运动发育正常，成人发病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不会缩短。

　　脊髓性肌萎缩症检查

　　1、体检：可以通过视诊和触诊来观察是否有肢体无力，肌肉萎缩，舌肌萎缩，肌肉张力下降等。

　　2、血清肌酸激酶：病人血清CK水平正常，有些病人会稍微增加，但是不会像肌肉病那样增加10倍以上。

　　3、肌电图:显示神经源性损伤广泛，肌电图自发电活动明显增多。典型的情况下，可以看到较大的动作电位。重收缩时，运动单位数量减少，神经传导速度正常。

　　4、肌肉活检：一般情况下，基因检测正常的病人都会考虑肌肉活检，肌肉活检可以确定前角细胞是否有病变。

　　5、基因检测：多连接探针扩增法，PCR实时荧光定量、检测SMNl基因的7或7或7，PCR限制性酶切分析法和变性高效液相色谱、8外显子纯合缺失突变。MLPA、SMNl和SMN2基因拷贝数检测可用于qPCR和DHPLC，酶切法可用于sMNl基因外显子7、8纯合缺失检测；SMNl基因测序用于检测SMNl基因中是否存在微小突变。

　　脊髓性肌萎缩症治疗

　　1)诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。这种疾病较常见的形式是5qSMA，约占全部SMA病例的95%。该药于2019年4月在中国上市，并于2021年12月正式纳入医疗保险。

　　2)利司扑兰口服溶液分散(商品名称:艾满欣)用于治疗2个月以上的SMA患者。该药品经国家医药产品管理局批准通过优先审批程序上市[4]。

　　3)诺华公司首款基因治疗药物Zolgensma，用于治疗儿童脊髓性肌肉萎缩。2022年1月，中国国家美国食品药品监督管理局药品审查中心宣布，中国提交的OAV101注射液临床试验申请已获临床试验默示许可。

　　脊髓性肌萎缩症预防

　　患有脊髓性肌萎缩症家族史的人，在分娩前应进行产前诊断。

　　脊髓性肌萎缩症护理

　　1、合理调整饮食结构。脊髓肌萎缩患者需要补充高蛋白、高能量的饮食，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所需的物质，以增强肌肉力量和肌肉生长。他们早期使用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，如薏米、莲子心、陈皮、太子参、百合等。，禁食辛辣食物，戒烟戒酒。

　　2、劳逸结合。避免强制性功能锻炼，因为强制性功能锻炼不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复，因为骨骼肌疲劳。

　　3、胃肠炎会引起肠道菌种功能障碍，是病毒性胃肠炎会对脊髓前角细胞造成不同程度的损伤，从而加重脊髓型肌肉萎缩症患者的肌肉跳跃、肌肉力量下降、反复或病情加重。脊髓型肌肉萎缩症患者维持正常的消化功能是康复的基础。

　　4、保持乐观愉快的心情。强烈的长期或反复情绪变化，如精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等。，可以使大脑皮层兴奋和控制过程的平衡失衡，加重肌肉跳跃，发展脊髓型肌肉萎缩。

　　5、严格预防感冒和胃肠炎。脊髓型肌肉萎缩症患者由于免疫功能低下或有一些免疫缺陷，一旦感冒，脊髓型肌肉萎缩症患者病情加重，病程延长，肌肉萎缩，肌肉跳跃加重，是球麻痹症患者，如果不及时预防和治疗，预后不良，甚至危及患者生命。