先天性颅锁骨发育不全

　　先天性颅锁骨发育不全是什么？

　　先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜骨化不全，以颅顶骨和锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。这种疾病可以在任何年龄发生，性别之间没有明显的差异，但在出生后两年内发病较为明显。

　　先天性颅锁骨发育不全原因

　　先天性颅锁骨发育不全是由基因突变或骨骼发育系统骨化引起的。先天性颅锁骨发育不全是先天性遗传病，属于先天性骨骼系统发育畸形。其特点是常染色体显性遗传，以颅骨和锁骨发育障碍为特征。

　　先天性颅锁骨发育不全症状

　　典型的症状是头大、脸小、表情特别奇怪，有时身材矮小，牙齿发育不良。如有呼吸困难，推荐吸氧。

　　先天性颅锁骨发育不全检查

　　一般包括体检和相关影像学检查，以及脑电图检查。例如，当患者进行体检时，通常可以发现患者的锁骨有明显的畸形变化。x片检查可以观察到患者肩峰消失，近端远端或中间消失，有时会表现为患者的第二掌骨，信号发生变化。一般患者的其他骨骼会表现为中线骨骼缺乏发育，例如，患者可能会出现耻骨联合骨不全。

　　先天性颅锁骨发育不全治疗

　　先天性锁骨颅骨发育不全，一般不需要特殊治疗。虽然患者外表丑陋，畸形明显，但儿童智力正常，一般不会对生活和劳动产生明显影响，也不会对患者的肢体功能造成明显障碍。如果患者有癫痫，一般要及时治疗。

　　若病人出现明显的肢体畸形，影响病人的功能，一般病人应及时进行手术治疗，如病人可出现锁骨长端压迫肱动脉，或压迫臂丛神经，一般要进行手术，切除锁骨长端，缓解压迫，一般其效果较好。

　　先天性颅锁骨发育不全预防

　　先天性颅锁骨发育不全，其病因并不十分明确，因此很难预防。

　　目前被认为是先天性遗传，通常是肠梗死的显性遗传。预防时，一般建议父母进行相关的产前检查，同时进行婚前检查，避免出生的婴儿。如果骨骼发育不全，一旦患者出现颅骨锁骨发育不全，应及时诊断和治疗。一般他康复后比较好，患者可以过正常的生活，主要是矫正畸形。大多数患者智力正常，他的生活和工作不会受到很大影响。

　　先天性颅锁骨发育不全护理

　　先天性颅骨锁骨发育不全。护理时，一般要加强心理咨询，避免患者心理障碍。一般患者会有畸形变化，外观丑陋，智力正常。因此，为了加强患者的心理咨询，一般患者的生活和工作不会有明显的限制。

　　如果患者有畸形变化，应进行手术治疗。在护理过程中，一般术后要观察患者的生命体征，观察患者的四肢是否有明显的变化。例如，如果患者上肢疼痛麻木，或者半动脉波动消失，应及时向医生报告并及时治疗。