小儿遗传性共济失调

　　小儿遗传性共济失调是什么？

　　遗传共济失调是一组以共济失调为主要表现，具有家族倾向的神经系统变性疾病的总称。大多数原因不明。病变主要涉及脊髓、小脑和脑干，因此也被称为脊髓-小脑-脑干变性。脊神经、脑神经、基底节、丘脑、大脑皮质等其他部位都可能受到影响。还经常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球、心脏、内分泌和皮肤。由于各种局灶性变性损伤程度、发病年龄和遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为多种类型或综合征，至少有60种类型的小脑。各种常见的特征。

　　小儿遗传性共济失调原因

　　1、大多数病例，尤其是典型病例，都是常染色体隐性遗传，少数病例似乎是显性遗传，没有发现特异性生化异常。病变主要包括脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束。病理变化主要包括神经纤维脱髓鞘和轴索破裂和胶质增生。

　　2、毛细血管扩张症、毛细血管扩张症、毛细血管扩张症、弥漫性小脑皮质萎缩、脊髓薄束、脊髓小脑束脱髓鞘、胸腺明显收缩或缺失。

　　3、橄榄桥小脑萎缩，橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或散发，病变主要包括橄榄核、脑桥基底核和小脑半球。

　　小儿遗传性共济失调症状

　　弗里德里希共济失调：1、早期表现为步态不稳定，后期出现肢体深感消失，后期可出现轻度智力低下。2、骨骼畸形是这种疾病的另一个特点。、可以发生心力衰竭和心律失常。4、有些患者可能伴有白内障、蓝巩膜等。

　　毛细血管扩张症，共济失调：1、首发症状为小脑性共济失调，可出现锥体外系症状和脊髓症状，也可伴有脊柱前凸或侧突。2、儿童常有反复的呼吸道感染，胸腺不发育，大约半数并发恶性肿瘤。

　　橄榄桥小脑萎缩:刚开始经常感觉下肢容易疲劳，然后帕金森病综合征逐渐出现，肌肉张力由降低变为僵硬，后期可能出现锥体束损伤。

　　儿童遗传共济失调检查

　　1、血液检查：外周血白细胞计数和中性粒细胞分类在感染时明显增加。

　　2、血液检查：

　　免疫球蛋白异常：40％～80％儿童血清和分泌IgA和IgG缺乏或减少，IgM增加。甲胎蛋白增加：对离子辐射的敏感性异常及α-甲胎蛋白明显增加。

　　(2)细胞遗传异常：染色体检查显示同源14号染色体易位。

　　儿童遗传共济失调治疗

　　目前还没有儿童遗传共济失调的特效治疗，综合治疗可以改善患者的症状，提高生活质量。临床上常用的方法有药物治疗、对症治疗、支持治疗、物理治疗、心理治疗和手术治疗。

　　其中，物理治疗是指在疾病早期进行物理康复治疗，对延长行走能力、保持平衡、维持上肢共济运动、改善患者说话吞咽功能具有实用价值。

　　根据年龄和病情的严重程度，采取不同的康复措施，强调个性化治疗，以达到较佳的康复效果。康复方法包括运动、平衡训练、水疗、矫正器治疗和保暖治疗。

　　小儿遗传性共济失调护理

　　1、饮食方面要注意清淡，多以易消化吸收的食物如菜粥、面汤等为主。

　　2、为了保证维他命的摄入，可以多吃新鲜的水果和蔬菜。

　　3、提供各种粥类、米汤等流质或半流质食品。