脊索瘤通常可以通过医学影像检查出来。如果怀疑患有脊索瘤,您需要进行核磁共振检查,简称为MRI,以帮助医生确诊及安排治疗。核磁共振是检查脊索瘤的较佳方式,它能观察到脊索瘤对周围组织如肌肉、神经以及血管的影响。无论脊索瘤位于何处,建议您对全脊柱做一次MRI扫描,以确认脊索瘤是否可能扩散到脊柱的其他区域。脊索瘤较容易在核磁共振T2加权成像模式下观察到。同时建议您对胸、腹以及骨盆部位进行CT检查。
另外一种影像检查称为电脑断层扫描,简称CT或者CAT。如果MRI检查不能确诊为脊索瘤,建议您做CT检查。
活组织检查
影像检查仅能判断患有脊索瘤的可能性。如要确诊还需要通过病理科医生在显微镜下检查肿瘤组织活体样本。因此在进行外科手术前,您的医疗团队可能会考虑从您的肿瘤中取出一小份组织样本,这称为活组织检查或活检。来自INC国际神经外科医生集团的法国教授Sebastien Froelich教授,在上海INC办公室2019年进行的学术沙龙中强调,在进行活检手术时如果不能顺利获取组织样本,或引起肿瘤细胞扩散的风险很高时,不做活组织检查。对于骶骨及可活动脊柱脊索瘤而言,在背部做一个CT引导穿刺套针活组织检查。
该检查采用CT扫描的方式,将活检针管精确地导至正确位点。活检针管被包裹在一个管子中,以确定肿瘤细胞不会沿着针头路径扩散(通常称为肿瘤细胞播种)。如果计划做活检,请尽可能的采用这一顺利方法。
如在做外科手术前已经做过活检,那么建议外科医生在手术中切除活检周围的组织。这样做的目的是除去任何潜在的脊索瘤细胞,因为这些细胞有可能在活检时扩散了。
病理检查
病理组织样本需要由有诊断骨瘤经验的病理科医生进行检查评估。几乎全部脊索瘤都高度表达Brachyury蛋白,因此这一检查有助于确诊脊索瘤。
初步治疗
一开始的治疗效果事关今后的生活质量以及肿瘤复发的几率。因此,需要慎重考量备选治疗方案。
在大部分情况下,外科手术是治疗脊索瘤的优选方案。而放射疗法通常用于术后杀死残余的肿瘤细胞。有时为了降低术中肿瘤扩散的风险,医生会在手术前采用放射疗法。如果肿瘤位于医生很难处理的位置,或患者无法接受外科手术带来的严重副作用,那么可以进行单纯的放射治疗。
对于能够用外科手术切除肿瘤的病人而言,目前尚未有定论能否使用放疗来取代手术。