3岁确诊丘脑肿瘤，13岁成功全切：十年诊疗历程与临床经验总结

　　3岁的Jadon因频繁呕吐和头颅异常增大被送往医院，脑CT检查显示右侧丘脑存在钙化性病变，不仅破坏脑组织正常结构，更造成第三脑室后部梗阻，引发严重脑积水。这个丘脑病变究竟是良性还是恶性肿瘤？长达十年的病程中，又经历了怎样的治疗过程？

　　从3岁到13岁，Jadon的生活始终笼罩在丘脑病变的阴影下。幸运的是，家人选择在SickKids医院持续接受治疗，经过十年漫长历程，最终通过科学诊疗成功控制病情。

　　十年治疗之路：从脑积水控制到肿瘤精准切除

　　在8岁、11岁和13岁时，Jadon先后三次接受神经内镜下第三脑室造瘘术，以缓解脑积水症状。MRI监测显示，其丘脑肿瘤体积逐渐增大，并出现多房性囊变。13岁时，Jadon出现左上肢静止性震颤，通过神经导航联合术中超声引导活检，确诊为WHOI级毛细胞型星形细胞瘤。

　　随着肿瘤囊性成分进行性扩张，Jadon突发急性右侧偏瘫，影像学显示同侧内囊前外侧受挤压移位。医疗团队紧急实施超声引导下Ommaya储液囊植入术引流囊液，术后MRI证实囊肿塌陷、脑室系统复位。但四个月后，运动功能障碍持续存在，经评估后行胼胝体-半球间入路手术，实现肿瘤次全切除。术后Jadon运动功能显著改善，神经发育评估显示认知与体格生长均达正常水平，长期随访未见肿瘤复发，分子病理检测排除RAFV600E及H3K27M突变，为预后提供积极信号。

　　儿童丘脑胶质瘤的临床特征与流行病学数据

　　流行病学特征

　　占儿童颅内肿瘤的1-5%，恶性肿瘤的15%；

　　平均发病年龄8-10岁，无性别差异；

　　按生长方式分为局灶型、弥漫型和双侧型。

　　病理类型

　　星形细胞瘤占81%，其中1/3为毛细胞型星形细胞瘤，2/3为弥漫型星形细胞瘤；

　　弥漫型星形细胞瘤中55%为高级别类型。

　　症状表现

　　颅内压增高：肿瘤占位或脑室梗阻引发脑积水，表现为视盘水肿、恶心呕吐、头痛，婴幼儿可见头围异常增大、易激惹、嗜睡；

　　癫痫发作：幕上胶质瘤常引发发作性意识障碍或肢体抽搐；

　　神经功能损伤：视路胶质瘤可致视力下降、视野缺损及内分泌紊乱，不同生长部位可引发相应功能障碍。

　　丘脑胶质瘤的外科治疗策略

　　目前治疗标准尚未统一，需结合患者年龄、临床状态及分子分型制定个体化方案，多学科治疗以手术为核心，辅以放化疗。外科手术承担双重作用：明确病理诊断与缓解占位效应，具体术式包括：

　　1.立体定向或导航引导活检

　　依托立体定向框架、神经导航系统或无针电磁定位技术完成，适用于幼儿或薄颅骨患者。内镜活检可与脑脊液分流术同期实施，术中冰冻切片即时验证样本有效性，为病理诊断基石。

　　2.脑脊液分流术

　　60%-75%患者因第三脑室压迫引发脑积水，需行分流治疗：

　　脑室-腹腔分流术（V-Pshunt）；

　　神经内镜下第三脑室造瘘术（ETV）：避免植入异物并发症，适用于多数患儿。

　　3.肿瘤切除手术

　　根据EANO、NCCN及中国CNS指南，手术切除为局部控制一线方案：

　　复发性低级别胶质瘤可二次切除联合辅助化疗延长无进展生存期；

　　术中需重点保护脑室壁、丘脑核团及传导束，是改善预后的关键。

　　后记：儿童丘脑肿瘤治疗的挑战与希望

　　当脑瘤威胁幼小生命，精准诊疗是突破困境的关键。Jadon的十年历程显示，通过脑积水控制、病理活检、精准切除及长期随访，可有效改善预后。随着肿瘤分子分型研究深入及显微外科技术进步，儿童丘脑胶质瘤的治疗正迈向个体化、精准化时代。