1型神经纤维瘤病的症状是什么？一定会长咖啡斑吗？-国际神经外科医生集团

　　牛奶咖啡斑、不断生长的瘤体是神经纤维瘤病（NF）患者的典型症状。因为身上遍布大小不一的瘤体，他们被叫做“泡泡宝贝”，但在这看似可爱的名字背后，却是疼痛、畸形、残疾、致命以及无数歧视的目光。

　　1型神经纤维瘤病，在临床上，是一种既少见又不少见的疾病。

　　说它少见，该病新生儿发病率1/3,000，在人群中占比不能算多。

　　说它不少见，该病对患者皮肤、骨骼、神经造成的侵害令人印象深刻。如果仔细回想，相信几乎每一个人都能在回忆中找到类似开头引言中记录的患者。

　　可谁能想到，那些瘤子原先可能只是孩子身上小小的牛奶咖啡斑呢？

　　医生的回忆，也已是多年前的事了，从那之后，1型神经纤维瘤病的现状又如何呢？牛奶咖啡斑的征兆被人们重视了吗？该病的患者群体的生活质量相较多年前改善了多少？

　　首先，我们要了解神经纤维瘤病的定义。

　　神经纤维瘤病有3种主要的临床和遗传学类型：

　　①1型神经纤维瘤病（NF1）

　　②2型神经纤维瘤病（NF2）

　　③神经鞘瘤病。

　　1型神经纤维瘤病，以前称为“冯·雷克林豪森病”，则是较常见的类型。

　　1型神经纤维瘤病的症状是什么？

　　“1型神经纤维瘤病”的特征是多个“牛奶咖啡斑”和相关的“皮肤神经纤维瘤”。当临床特征局限于身体的一个区域时，此时则称为“节段型1型神经纤维瘤病”。

　　“1型神经纤维瘤病”是一种“常染色体显性遗传病”，由NF1基因突变引起，该基因编码“神经纤维瘤蛋白”。外显率是100%，但表达可以高度多样化。“节段型1型神经纤维瘤病”是由“NF1基因”的“后合子突变”后产生的“体细胞嵌合”而导致。

　　临床表现的典型出场次序为“牛奶咖啡斑”、腋窝和/或腹股沟雀斑、“Lisch结节(虹膜错构瘤)”和“神经纤维瘤”。骨质变化，如果要出现，则通常在患者出生后第一年内出现，而症状性“视神经通路胶质瘤”通常在患者3岁时发生。其他肿瘤和神经并发症通常在出生后一年开始出现，“高血压”和“肿瘤的恶性转化”可能发生在青春期和成年期。

　　诊断

　　“1型神经纤维瘤病”的诊断基于显著的临床特征的存在。“基因检测”通常不需要进行，但基因检测有助于在仅仅出现“牛奶咖啡斑”和“腋窝雀斑”的儿童中提供诊断。怀疑“1型神经纤维瘤病”的儿童应由一个“多学科小组”进行评估，包括小儿神经病学、遗传学和眼科。该小组应详细检查儿童来发现“诊断标准”以及“可治疗的并发症”，并提供“先期指导”。

　　“1型神经纤维瘤病”个体的“纵向照护”旨在尽早发现和对症治疗并发症。在向“1型神经纤维瘤病”儿童提供医疗监督时，随访的频率应增加，以处理出现的并发症。依据“病史和体格检查结果”而决定是否给以“诊断性检查”。针对“无症状的患者”，“临床评估”在“发现并发症方面”似乎比“筛查”更有用。

　　鉴别诊断

　　“1型神经纤维瘤病”的鉴别诊断包括“Legus综合征”、“结构性错配修复缺陷综合征”、“2型神经纤维瘤病”和“Noonan综合征”。

　　治疗

　　治疗各种与“1型神经纤维瘤病”相关的肿瘤的方法取决于肿瘤的类型、肿瘤对邻近组织的影响以及“相关的并发症”。针对神经纤维瘤不存在特定医疗治疗。

　　“丛状神经纤维瘤”的“外科切除”和“疼痛处理”可能更具有挑战性。针对大病变的特定区域，“手术切除”通常仅限于“缩小体积”。

　　可能需要“特殊治疗”的神经损害包括“认知缺陷”、学习障碍、“癫痫发作”和“周围神经病变”。

　　“长骨发育不良”和“脊柱侧凸”可能需要骨科干预。其他骨异常，如“骨质疏松症”，可能对“典型疗法”没有反应。

　　预后

　　“1型神经纤维瘤病”对死亡率影响的信息有限，尽管预期寿命会缩短。恶性肿瘤，尤其是“恶性外周神经鞘膜瘤（MPNST）”，是导致患者“生存期下降”的主要原因。