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1型神经纤维瘤病的症状是什么?一定会长咖啡斑吗?

编辑:INC | 发布时间:2022-05-23 18:40:24 |
  牛奶咖啡斑、不断生长的瘤体是神经纤维瘤病(NF)患者的典型症状。因为身上遍布大小不一的瘤体,他们被叫做“泡泡宝贝”,但在这看似可爱的名字背后,却是疼痛、畸形、残疾、致命以及无数歧视的目光。
 
  1型神经纤维瘤病,在临床上,是一种既少见又不少见的疾病。
 
  说它少见,该病新生儿发病率1/3,000,在人群中占比不能算多。
 
  说它不少见,该病对患者皮肤、骨骼、神经造成的侵害令人印象深刻。如果仔细回想,相信几乎每一个人都能在回忆中找到类似开头引言中记录的患者。
 
  可谁能想到,那些瘤子原先可能只是孩子身上小小的牛奶咖啡斑呢?
 
  医生的回忆,也已是多年前的事了,从那之后,1型神经纤维瘤病的现状又如何呢?牛奶咖啡斑的征兆被人们重视了吗?该病的患者群体的生活质量相较多年前改善了多少?
 
  首先,我们要了解神经纤维瘤病的定义。
 
 
  神经纤维瘤病有3种主要的临床和遗传学类型:
 
  ①1型神经纤维瘤病(NF1)
 
  ②2型神经纤维瘤病(NF2)
 
  ③神经鞘瘤病。
 
  1型神经纤维瘤病,以前称为“冯·雷克林豪森病”,则是最常见的类型。
 
  1型神经纤维瘤病的症状是什么?
 
  “1型神经纤维瘤病”的特征是多个“牛奶咖啡斑”和相关的“皮肤神经纤维瘤”。当临床特征局限于身体的一个区域时,此时则称为“节段型1型神经纤维瘤病”。
 
  “1型神经纤维瘤病”是一种“常染色体显性遗传病”,由NF1基因突变引起,该基因编码“神经纤维瘤蛋白”。外显率是100%,但表达可以高度多样化。“节段型1型神经纤维瘤病”是由“NF1基因”的“后合子突变”后产生的“体细胞嵌合”而导致。
 
  临床表现的典型出场次序为“牛奶咖啡斑”、腋窝和/或腹股沟雀斑、“Lisch结节(虹膜错构瘤)”和“神经纤维瘤”。骨质变化,如果要出现,则通常在患者出生后第一年内出现,而症状性“视神经通路胶质瘤”通常在患者3岁时发生。其他肿瘤和神经并发症通常在出生后一年开始出现,“高血压”和“肿瘤的恶性转化”可能发生在青春期和成年期。
 
  诊断
 
  “1型神经纤维瘤病”的诊断基于显著的临床特征的存在。“基因检测”通常不需要进行,但基因检测有助于在仅仅出现“牛奶咖啡斑”和“腋窝雀斑”的儿童中提供诊断。怀疑“1型神经纤维瘤病”的儿童应由一个“多学科小组”进行评估,包括小儿神经病学、遗传学和眼科。该小组应详细检查儿童来发现“诊断标准”以及“可治疗的并发症”,并提供“先期指导”。
 
  “1型神经纤维瘤病”个体的“纵向照护”旨在尽早发现和对症治疗并发症。在向“1型神经纤维瘤病”儿童提供医疗监督时,随访的频率应增加,以处理出现的并发症。依据“病史和体格检查结果”而决定是否给以“诊断性检查”。针对“无症状的患者”,“临床评估”在“发现并发症方面”似乎比“筛查”更有用。
 
  鉴别诊断
 
  “1型神经纤维瘤病”的鉴别诊断包括“Legus综合征”、“结构性错配修复缺陷综合征”、“2型神经纤维瘤病”和“Noonan综合征”。
 
  治疗
 
  治疗各种与“1型神经纤维瘤病”相关的肿瘤的方法取决于肿瘤的类型、肿瘤对邻近组织的影响以及“相关的并发症”。针对神经纤维瘤不存在特定医疗治疗。
 
  “丛状神经纤维瘤”的“外科切除”和“疼痛处理”可能更具有挑战性。针对大病变的特定区域,“手术切除”通常仅限于“缩小体积”。
 
  可能需要“特殊治疗”的神经损害包括“认知缺陷”、学习障碍、“癫痫发作”和“周围神经病变”。
 
  “长骨发育不良”和“脊柱侧凸”可能需要骨科干预。其他骨异常,如“骨质疏松症”,可能对“典型疗法”没有反应。
 
  预后
 
  “1型神经纤维瘤病”对死亡率影响的信息有限,尽管预期寿命会缩短。恶性肿瘤,尤其是“恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST)”,是导致患者“生存期下降”的主要原因。
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