脑干胶质瘤活检风险，DIPG患者活检顺利吗？

　　脑干胶质瘤活检风险，弥漫性固有脑桥胶质瘤(DIPGs)历来被称之为脑干胶质瘤绝症，占全部儿童脑肿瘤的15%，是不能手术的肿瘤。对放疗的反应只是短暂的，化疗并没有好转长期生存率。对这些肿瘤的靶向治疗的发展由于缺乏对其生物学的了解而受到阻碍，并且迄今为止进行的许多试验都是基于这样一种误解，即DIPG生物学与其成人生物学相似或其他儿科幕上恶性神经胶质瘤。诊断通常基于小于2个月的短暂病史、颅神经麻痹、长束征和共济失调与典型影像学表现的关联。通常描述为脑桥的浸润性肿瘤块，T1低信号，T2高信号，液体衰减反转恢复；根据定义，至少50%的脑桥应该参与。对比度增强，如果有的话，通常是有限的和环形的。根据小活检对这些病变进行分级很困难，因此不能与结果联系起来。这些肿瘤的活检一直存在争议，大多数神经外科团队将活检的使用限制在具有异常表现的病变患者身上。然而，迫切需要好转这些毁灭性肿瘤患者的预后，这导致了对DIPG患者立体定向活检作用的重新考虑。

　　对新诊断的DIPG患者进行活检顺利吗？

　　立体定向活检现在完全集成在几个颅内病变的诊断和管理中。立体定向活检对新诊断的DIPG患者的作用仍有争议，目前的普遍态度是不活检这些患者的肿瘤。

　　脑干肿瘤的立体定向活检是一个古老的程序；在1978年一次报道这种手术后，它开始流行。十年后，反对脑干活检的观点变得强烈，因为它被认为没有用，危险，而且产量低。奥尔布赖特和他的同事发表的1993年手稿改变了儿科DIPG管理的过程，声称磁共振成像(MRI)“…扫描提供的图像实际上是对脑干胶质瘤的诊断，并产生与活检获得的预后信息相当的信息…”。从那以后，神经外科国际被分为“赞成”和“反对”脑干活检。尽管一些神经外科团队不愿意，但其他团队选择对儿童和成人的脑干病变进行活检，以检查异常病变和典型病变，作为临床试验的一部分。过去20年发表的关于脑干立体定向活检的论文代表了大量的知识，但不幸的是，这些论文经常报告成人和儿童的混合系列，诊断范围很广。这些混合系列列举了0%至10%之间的发病率和0%至3%之间的死亡率。然而，当提取儿科DIPG患者的活检数据时，诊断率在96%至全切之间，较大系列的死亡率和发病率不低于5%。

　　从文献和我们自己的数据来看，立体定向活检对儿童的诊断率高。在对270名成人进行的一系列立体定向脑活检中，已经表明，每条轨迹获得的越来越多的标本和脑干病变不是发病的重要危险因素。

　　脑干活检有两种途径:经小脑入路和经额入路。经额路线较长，可以对脑干全部部位的肿块进行取样。需仔细选择进入部位的位置，以避开脑室、血管结构和小脑幕。建议使用软件来规划该轨迹。经小脑入路较短，穿过小脑脚中部，其轨迹中的功能结构较少。它只能用于脑桥和上延髓肿块，因此作者更倾向于经小脑途径进行DIPG。在一系列比较两种途径的研究中，没有关于并发症发生率和诊断率的差异的报道。使用功能磁共振成像和核医学技术来确定活检目标可能会提高所获得组织样本的诊断和预后价值，但比较这两种途径的研究主要集中在成人身上。然而，Pirotte和他的同事发表了一系列关于20名患有浸润性脑干肿瘤的儿童的研究，其中表明来自正电子发射断层扫描的代谢信息的整合可能会提高活检取样的诊断率。

图示：计划神经成像，显示从迷路小脑入路的轨迹。E=进入；T=目标。（A） 三维神经成像平面图。（B） 轴向钆增强T1加权磁共振成像。（C） 矢状面钆增强T1加权磁共振成像。（D） 冠状钆增强T1加权磁共振成像。

　　较近，国际范围内对小儿脑干活检的兴趣有所回升，希望分子图谱有助于找到新的治疗靶点。为此，在过去三年里，在北美和欧洲组织了几次关于发展政策和方案共识的国际会议。人们可以感觉到，越来越多的证据表明，对大多数新诊断为DIPG的患者进行活检现在被认为是合理的，因为该程序可能会改变靶向治疗的治疗，并可能有助于相关生物学的适当生物标志物反应。活检也可能有助于指导复发疾病患者的治疗，寻找的治疗方法，并开发相关的生物模型。

　　DIPG仍然是脑瘤儿童死亡的主要原因。由于脑干的高口才和缺乏对患者的直接益处，对这些肿瘤患者的诊断性活检的作用一直存在争议。根据文献和我们自己的数据，DIPG患者的立体定向活检与幕上活检一样顺利和诊断，并且获得的组织量允许进行分子分析。这项技术应提供给这些患者，并为生物标志物的表征开辟了新的前景，使新患DIPG的儿童能够参加下一代靶向治疗临床试验。