视路胶质瘤对孩子的影响有这么大吗？

　　视路胶质瘤，字面意思就是生长在视神经的胶质瘤。那么事实上，视路胶质瘤(optic pathway glioma, OPG)是发生于视神经和/或视交叉的低级别星形细胞肿瘤呈散发或见于1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1. NF1)患者。

　　关于视路胶质瘤这个频繁发生在小朋友脑部的肿瘤，希望可以引起各位家长的重视，不仅仅因为它是胶质瘤，还因为它的占位可能会引起视力丧失。

　　OPG约占脑部胶质瘤的2%，通常生长缓慢，主要见于儿童，90%的患者在20岁前确诊，75%的患者在10岁前确诊。

　　OPG的症状和体征通常历经数月至数年，取决于肿瘤位置。

　　视路胶质瘤究竟对小朋友有什么影响呢?

　　01 眼球突出、斜视

　　眶内肿瘤大多表现为眼球突出，较少见的表现包括斜视以及与点头性痉挛类似或相同的症状(钟摆型或非共轭眼震、斜颈和点头)。单侧视力障碍是相对少见的主诉症状，这可能是由于这些患者发病时年龄较小。眼底镜检查可能发现视盘水肿和/或萎缩所致苍白。

　　02 视野缺损、视力下降

　　视交叉和下丘脑胶质瘤即使一般为高分化、低级别(大多为毛细胞型)，也常表现为大肿块。视交叉病变患者的主诉通常是视野缺损、视力下降。患者就诊时也可能存在梗阻性脑积水。

　　03 生长缓慢

　　下丘脑胶质瘤患者可出现间脑综合征，婴儿患者表现为进行性消瘦、生长迟滞、高度警觉。

　　04 内分泌异常

　　10%-20%的OPG患者因下丘脑受累而出现内分泌病变。最常见的表现是下丘脑-垂体-性腺轴受累所致性早熟，在合并视交叉OPG的NF1患儿中，其发生率高达39%。因此，应筛查所有视交叉肿瘤患儿有无内分泌异常。

　　05 性早熟

　　患者的主诉症状往往因有无NF1而异。散发性OPG患者更可能出现颅内压增高和脑积水征象，而NF1相关OPG患者则更可能出现性早熟。

　　当孩子有什么样的表现，就需要考虑OPG了呢?

　　当孩子出现了原因不明的视力丧失、单眼或不对称眼震、间脑综合征或者视神经萎缩。需要前往医院立即就诊，并且做MRI增强扫描，显示出全段视神经和视路，来确诊。与CT相比，MRI还能更清楚地显示下丘脑受累。对于有明确肿瘤并接受连续随访的患者，MRI平扫评估肿瘤大小的准确性与MRI增强扫描相似。

　　在MRI影像中，有3种典型表现：

　　●视神经管状增厚和/或迂曲

　　●鞍上肿瘤伴相邻视交叉或视神经受累

　　●鞍上肿瘤伴视束受累

　　当然，由于部分区域生长的肿瘤种类较多，医生通常会进行鉴别诊断，那么鉴别诊断的依据如下：

　　下丘脑区域肿块的鉴别诊断包括颅咽管瘤、胶质瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、淋巴瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症和神经系统结节病。囊肿形成在OPG中并不常见，但可见于肿瘤延伸累及下丘脑区域的病例。鞍上肿块内存在囊肿和钙化则更提示成釉质细胞型颅咽管瘤，但不能据此确诊。

　　不伴明显视神经/视束受累的鞍上肿块不太可能为OPG，可能需要活检来确诊。采集的活检样本可用于分子检测，可能改变未来的治疗和预后。一项研究纳入72例非NF1相关OPG患者，均有活检样本用于分子检测，结果发现临床病程不良的患者(定义为放疗后病情进展、多线全身性治疗后病情进展、转移或致命疾病)有明显不同的临床表现和分子改变、通路激活和/或表达。最值得注意的是，KIAA1549-BRAF融合与更具侵袭性的疾病相关。

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