【INC国际大咖研究成果】反复鼻出血背后的脑内“隐患”：HHT患者脑AVM，手术还是观察？-国际神经外科医生集团

　　遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）作为一种罕见疾病，为患者带来长期挑战，除反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张外，脑动静脉畸形（脑AVM）是其更危险且常见的并发症。

　　由于HHT本身罕见，加之脑AVM相关治疗的文献证据匮乏，目前国际上缺乏公认的HHT脑AVM标准治疗模式，仅推荐个体化方案，手术与非手术治疗的具体效果也缺乏明确报道。

　　为解答“手术与非手术哪种更适合HHT脑AVM患者”这一关键问题，INC国际脑血管专家Michael T. Lawton教授牵头，联合美国、加拿大14家中心（脑血管畸形联盟BVMC），从数据库中筛选41例HHT合并脑AVM患者开展回顾性研究，最终为该问题提供了关键线索。

“手术与非手术哪种更适合 HHT 脑 AVM 患者

HHT与脑AVM的特殊关联解析

　　HHT为何种疾病？遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）属于常染色体显性遗传疾病，简而言之即“家族中可能不止一人患病”。

　　其核心问题为血管发育异常：患者皮肤、黏膜出现扩张的毛细血管，因此常表现为反复鼻出血；更复杂的是，内脏和大脑也可能生长“畸形血管”，例如肺AVM、脑AVM。

　　其中，脑AVM是HHT患者最需警惕的神经并发症之一。研究显示，5%-23%的HHT患者会检出脑AVM，这些AVM多数具有特点：体积小（多数小于3cm）、位置表浅、通常仅有一根供血动脉和一根引流静脉，看似“不复杂”，但风险不容忽视：每年有0.36%-1.02%的破裂出血概率，一旦出血可能导致中风、癫痫甚至死亡。

　　难题在于：HHT过于罕见，关于“脑AVM该如何治疗”的研究极为有限。国际指南仅强调“个体化治疗”，但具体何时该手术、何时可观察，医生缺乏足够数据支撑。

　　直至这项多中心研究《Surgical Treatment vs Nonsurgical Treatment for Brain Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Retrospective Multicenter Consortium Study》最终填补了这一空白。

研究设计与结果分析

　　该项回顾性研究纳入来自14个医疗中心的41例患者，分为两组：

　　手术组：19人，共切除20个脑AVM（部分患者存在多个病灶）；

　　非手术组：22人，共33个脑AVM，接受观察、放疗或栓塞治疗（未行手术）。

　　研究团队对这些患者进行了长期随访：手术组平均随访9.6年（最长超过30年），非手术组平均随访4.6年。

研究团队跟着这些患者走了很久：手术组平均随访 9.6 年（最长的甚至超过 30 年），非手术组平均随访 4.6 年。

手术效果显示长期安全可靠：

　　所有手术切除的AVM均达到完全消除；74%的患者在长期随访中保持良好功能状态；仅9%的患者出现功能状态恶化，低于非手术组的16%；研究中报道的手术并发症均为暂时性，包括感觉运动障碍和共济失调，均在术后一个月内缓解。

手术效果：长期安全可靠

与非手术治疗组的比较显示：

　　非手术治疗组中，59%的患者选择单纯观察，27%接受放射外科治疗，9%仅行栓塞治疗。平均随访4.6年后，68%的患者功能状态良好，但功能恶化比例高于手术组。值得注意的是，非手术组中大多数病变（如所有枕叶、顶叶病变和83%的额叶病变）为无症状性，这可能影响了治疗决策。

与非手术治疗的比较

研究结论

　　接受外科手术治疗的HHT（遗传性出血性毛细血管扩张症）患者，其脑动静脉畸形（AVM）长期功能预后与非手术治疗（包括观察治疗）相当，且不良结局更少。

　　因此，在多学科团队制定的个体化治疗策略中，将外科切除作为HHT患者脑动静脉畸形的一种管理选择是合理的。

手术与放疗/栓塞的选择策略解析

　　针对“是否所有HHT患者的脑AVM均需手术”的疑问，答案并非绝对肯定，但本研究为医生提供了更明确方向。

　　手术具有一项明显优势：即时根治，无“潜伏期”。例如放疗（立体定向放射外科）虽能治疗小AVM，但需等待1-2年才能确认疗效，此期间AVM仍存在破裂风险；栓塞治疗（用材料堵塞血管）则难以完全根治，论文中即有2例患者尝试栓塞未成功，最终依赖手术解决。对于HHT患者常见的“小而浅”AVM，手术可实现一次根治。

　　但手术前存在重要前提：必须优先筛查肺AVM。研究团队特别提示：HHT患者常合并肺AVM，若未提前处理，术中可能出现肺出血、脑脓肿等风险。因此术前完成检查，发现问题先行栓塞，能显著降低手术风险。

　　此外，并非所有AVM均适合手术。例如非手术组中，许多患者的AVM位于枕叶（视觉相关区域）且无症状，医生会选择观察——因手术即使安全仍存风险，对于无症状的低风险AVM，“观察”亦为合理选择。

　　本研究项目负责人INC国际脑血管专家Michael T. Lawton教授表示：“虽样本量有限，但结果为临床医生提供了宝贵指导，支持在适当情况下将手术切除纳入治疗选择。”该研究提醒临床医生，对于疑似HHT的患者（如表现多发脑AVM、鼻出血家族史等），应考虑HHT诊断，并对患者及家属进行相应筛查。

参考资料

《Surgical Treatment vs Nonsurgical Treatment for Brain Arteriovenous Malformations in Patients with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: A Retrospective Multicenter Consortium Study》 Neurosurgery 82:35-47, 2018 DOI:10.1093/neuros/nyx168

INC国际脑血管专家Michael T. Lawton教授简介

　　INC国际Michael T. Lawton教授作为巴罗神经学研究所主席兼首席执行官，深耕于脑动静脉畸形的形成、遗传学特征和破裂的治疗，以及脑部血管瘤的血液动力学、破裂、数字建模等领域。其临床研究涵盖血管瘤、动静脉畸形、颅内搭桥的微创治疗方法及微创治疗临床数据。

　　他发表450余篇神经外科专业文章，撰写3部个人著作（动脉瘤手术治疗著作《七种脑动静脉畸形：切除原理和技巧》、《七种动脉瘤：夹闭术的原理和技巧》、《七种搭桥术：血运重建的原则和技术》），作为70多本医学专业书籍的部分章节作者，获得近20项国际医学奖项，受邀进行600多个专业讲座及担任世界40多个神经外科机构的特邀教授。

动脉瘤手术治疗著作《七种脑动静脉畸形：切除原理和技巧》、《七种动脉瘤：夹闭术的原理和技巧》、《七种搭桥术：血运重建的原则和技术》