儿童室管膜瘤会遗传吗？预后如何？

　　室管膜瘤是三常见的儿科脑瘤，仅次于髓母细胞瘤和星形细胞瘤。儿童神经外科医生在治疗儿童室管膜瘤中起着中心和重要的作用，因为那些接受完全切除的儿童有很高的治愈的可能性。目前对儿童室管膜瘤的护理标准包括大体全切除和随后的局部放疗。目前，化疗通常不是治疗方案的一部分。约10%的儿童脑瘤被归类为室管膜瘤，确诊时的平均年龄为4-6岁。约5%的室管膜瘤患者在诊断时表现出薄层膜播散的证据，这是通过磁共振成像(MRI)、对比增强和脑脊液(CSF)采样相结合确定的。6个5年生存率的历史估计值从50%到64%不等;无进展生存期估计较低，为23%-45%。肿瘤通常在原发部位复发，但在大约20%的病例中有孤立的转移性复发。复发的中位时间是13到25个月，大多数5岁时无病的儿童被治愈(尽管有晚期复发的描述)。儿童室管膜瘤会遗传吗？预后如何？

　　儿童室管膜瘤会遗传吗？

　　有大量的文献报道了成人和儿童室管膜瘤的核型改变。g显带核型研究的室管膜瘤在22q、6q、9q、17p、11q染色体上的遗传物质丢失较多，1q染色体上遗传物质增多。22q染色体杂合性缺失在成人室管膜瘤和髓内脊髓室管膜瘤中较常见，在儿童室管膜瘤中较少见。有证据表明，1q染色体遗传物质的增加可能是室管膜瘤发生的早期事件。

　　室管膜瘤预后因素

　　室管膜瘤的两个较重要的预后因素是诊断时疾病的程度和手术切除肿瘤的数量。其他被认为与预后相关的临床变量包括肿瘤位置、肿瘤分级和患者诊断时的年龄。除了确定是否存在软脑膜传播外，没有正式认可的室管膜瘤分期系统。

　　室管膜瘤切除的程度

　　儿童室管膜瘤的一个较重要的决定因素是手术切除的范围，强调了儿童神经外科医生的作用。行全切除的儿童5年生存率为67%~80%，5年无进展生存率为51%~75%。与此形成鲜明对比的是，接受次全切除的儿童5年生存率为22%~47%，5年无进展生存率为0%~26%。许多作者主张在术后影像中发现残余肿瘤时应重复切除。

　　建议在切除后72小时内进行MRI造影，以避免混淆术后伪影。室管膜瘤的切除分为总切除、近全切除、次全切除和活检。大体全切除定义为术后MRI上无肿瘤，即使仍有显微镜下可见的疾病存在。近全切除指的是术后影像学上肿瘤残留小于1.5 cm3(与髓母细胞瘤相似)或肿瘤床增强后残余厚度小于0.5 cm。次全切除被定义为外科医生在手术中或术后神经影像学上可见的残余肿瘤。因为微小的残留疾病可以通过放射治疗治愈，所以没有必要进行大范围的、激进的切除手术，因为这种手术会使病人处于危险之中。

　　组织学分级

　　组织学分级在决定室管膜瘤患者预后中的价值存在争议。与经典室管膜瘤相比，间变性室管膜瘤表现出晚期间变性的组织学证据，包括核异型性、明显的有丝分裂活性、高细胞性、微血管增生或坏死。对来自圣犹达儿童研究医院的50例当代室管膜瘤患者的分析表明，肿瘤分级与放疗后无进展生存期相关(P<.001)。在这组患者中，2年无事件生存评估中，间变性室管膜瘤患儿为32%±14%，而经典室管膜瘤患儿为84%±7%。在对小于3岁的年龄、化疗和切除范围进行调整后，这种相关性仍然。值得注意的是，幕上室管膜瘤比后窝室管膜瘤更容易出现间变性组织学。

　　室管膜瘤的治疗

　　许多研究表明，完全手术切除可为室管膜瘤患者提供较大的治愈希望。因此，手术目标应为顺利条件下的全切除。实际上，有30％-50％的概率可以完全切除后颅窝室管膜瘤。为了提高后颅窝室管膜瘤的手术顺利性，神经外科医生可以利用术中神经电生理监测下颅神经和脑干通路以及进行神经导航。室管膜瘤的目标是在可能的情况下进行手术全切。

　　颅内室管膜瘤对放射线敏感。仅在放射学或病理学上可见脊柱转移时，才使用颅骨脊髓轴场。在年幼的儿童（5岁以下）中，如果可能，通常避免提供放射治疗。然而，由于这种疾病的严重性，即使是患有这些肿瘤的幼儿也通常需要化学疗法和放射疗法。

　　一些专家建议使用术后放疗，而不管切除是全切除还是部分切除。传统上，治疗室管膜瘤的放射剂量范围为4500 cGy至5600cGy。室管膜瘤可采取局部肿瘤控制，复发时使用125碘近距离放射治疗。室管膜瘤患者也可以选择放射外科治疗。

　　与髓母细胞瘤甚至星形细胞瘤相比，室管膜瘤具有很高的化学耐药性。化学疗法并未使室间隔瘤患者的生存率提高。已尝试通过大剂量化学疗法和自体骨髓移植进行化疗。目前，这些数据不足以证明使用化学疗法是合理的。室管膜瘤患者，但较年幼的儿童（替代或延迟放疗）或手术和放疗无法控制肿瘤生长的患者除外。

　　德国汉诺威国际神经外科研究所(INI)脑室管膜瘤专家巴特朗菲教授

　　巴特朗菲(Helmut Bertalanffy)教授是德国汉诺威国际神经科学研究所的神经外科专家和血管神经外科主任。德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)是一家专门从事脑部、脊髓和神经疾病的治疗和诊断的医疗中心。在INI工作的神经外科专家都按照国际公认的较高科学标准工作。在以往的国际医院比较中，INI一直以低复发率和高成功率方面占据优势。

　　巴特朗菲教授是神经外科享誉国际盛名的专家，自加入INI以来，被邀请到国际各地的会议中作为客座发言人或客座教授，并在颅底手术、大脑和脊髓血管病变显微手术方面做出了贡献。同时教授接受了来自40个国家的医疗项目，是在我国，巴特朗菲教授的治疗水平受到国内患者的一直好评和高度认可。他在大脑和脊髓的疾病治疗方面有多年的经验，即使是像室管膜瘤这种向大脑和脊髓扩散的复杂肿瘤，教授都能表现出高超的治疗水平，使用显微内镜减小创伤面积，降低并发症和感染率，使手术的切除率和预后效果均高于平均水平。

　　巴特朗菲教授作为INC国际神经外科医生集团旗下组织国际神经外科顾问团(WANG)中的成员之一，曾受INC邀请来我国参与神经外科学术交流论坛，与神经外科的国内外专家进行国际前沿方法和技术的探讨，促进神经外科领域更快的发展。如需国内外咨询帮助服务，请与INC进行联系。