儿子弯腰困难，一查核磁竟遍布白点！低级别胶质瘤却令全家陷入不安

　　4年前，苏州儿童医院风湿免疫科诊区里，7岁的嘉嘉正和家人一同候诊。3个月前孩子开始诉说弯腰困难，放心不下的家人最终带他来院，想弄清楚原因。医生很快安排了颅脑+脊髓磁共振，可拿到片子的医师却让一家人赶紧转神经外科看看——"从片子看，孩子的问题可能不单是风湿免疫范畴，更像脑内病变。"

　　影像上可见多处团块状"白点"，弥漫分布于大脑、脑干、小脑等多个区域，甚至播散至脊髓内。整片脑膜可见多发结节样病变、实质内病变及小囊肿，尤以脑干腹侧软脑膜为著；小脑周围亦见多发弥漫性囊性病变，可能阻碍脑脊液循环，诱发脑室扩张。

手术+活检，病情却再起波澜

　　转至神经外科后，医生建议先切除脊髓处病变以明确性质，但因病灶过于弥漫，单次手术无法完整切除。嘉嘉家属很快同意，手术顺利切除部分椎管内T6-T7肿瘤。

　　初次就诊3个月后，病理才最终确诊——弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor，DL-GNT）。可确诊才意味着治疗真正开场，这种家人此前从未听过的肿瘤，后续该怎么治？

　　没想到术后仅3周，嘉嘉病情突然进展：出现头痛、呕吐及偶发排尿困难，医生解释可能由脑积水引发，随后行了脑室腹腔分流术。

　　分流术后孩子状态回稳，但弯腰仍受限、左腿抬起困难。家人都清楚：只要脑与脊髓里的肿瘤不处理，孩子永远没法真正恢复。为找下一步方案，全家急忙咨询了Di Rocco教授。

Di Rocco教授评估：暂不支持手术

　　关于诊断，Di Rocco教授基本确认嘉嘉所患即DL-GNT。

　　该肿瘤极为罕见，主要起病于儿童期、男性偏多，多数集中在4-9岁。症状多由脑积水驱动——增厚软脑膜致中脑导水管渐进性狭窄，加上蛛网膜下腔内肿瘤细胞聚集，均可引发脑积水。像嘉嘉这种以腰部症状为首发查出的，可能与脊柱受累相关。

　　Rutka（鲁特卡）教授在《Disseminated pediatric low-grade glioma and hydrocephalus: a multinational consortium analysis of incidence and mortality》（播散性儿童低级别胶质瘤合并脑积水：一项多国协作组的发生率与死亡率分析）中指出：DL-GNT患者发生脑积水风险较其他组织学类型升高41%。

　　DL-GNT是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版新增的病理类型，至2021年第五版仍未明确分级。多数情形下，该肿瘤有丝分裂指数低、生长缓慢，或可对应2级；但也有部分病例呈3级、更具侵袭性。

　　该肿瘤以广泛软脑膜生长为特点，多属低度恶性，部分出现间变特征；细胞学呈少突胶质细胞样，部分伴神经元分化，同时缺乏IDH突变，伴BRAF KIAA1549基因融合及单独1p缺失或1p/19q共缺失。

　　此类肿瘤预后异质性强：多数呈惰性生长伴继发性脑积水，部分则表现为侵袭性生物学行为。因临床少见、组织学形态易与其他中枢神经系统肿瘤或炎症性病变混淆，确诊通常需脑膜活检；当软脑膜活检无法定性时，脑脊液游离DNA检测亦可辅助诊断。

　　由于累及范围广泛，多数情况下手术无法完整切除——Di Rocco教授给嘉嘉的回复中也持类似判断：以嘉嘉目前的症状与肿瘤弥漫性分布，不支持手术，除非肿瘤堆积压迫大脑或脊柱（所幸嘉嘉尚未至此程度）。

　　药物化疗或全脑脊髓放疗有一定疗效，尤其对出现恶性侵袭表现者，替莫唑胺更有效。据此教授认为，嘉嘉可将替莫唑胺作为首选化疗药物，可单药或与长春新碱+卡铂联用；嘉嘉年龄也适合考量放疗。因肿瘤罕见，目前尚无法预判嘉嘉的具体预后——虽部分病例未经治疗也可维持稳定，但分子分析所示的基因异常特征提示，除脑积水分流外，辅助治疗可使患儿获益。

　　既往研究提示：Ki-67≥4%或出现肾小球样血管增生的患者，生存率显著降低。