“声音嘶哑”竟是肿瘤警报？巨大脊索瘤啃噬颅骨、压迫脑干，33岁男子如何绝地反击？

　　声音嘶哑可能作为肿瘤预警信号存在。33岁男性患者遭遇巨大脊索瘤侵蚀颅骨并压迫脑干，临床表现为声音嘶哑、舌部麻木等症状。脊索瘤属于罕见的高度侵袭性骨恶性肿瘤，虽部分生长缓慢但仍具局部侵袭性，可发展至较大体积。颅颈交界区脊索瘤因位置深在解剖复杂，手术切除难度显著，肿瘤可侵犯周围骨结构并压迫或包绕脑干、椎基底动脉及其分支和多组颅神经。术后易发生颅颈交界区不稳定及脑干等重要结构损伤，导致肢体瘫痪、呼吸循环衰竭等严重手术风险，肿瘤全切困难且复发率高。INC国际脊索瘤手术专家福洛里希教授曾报道此类疑难青年病例。

临床表现与影像学诊断

　　33岁男性出现发声困难（声音嘶哑），伴进行性右侧半舌麻痹及左上臂无力。影像学显示颅颈交界处巨大轴外病变，符合脊索瘤特征：T1WI呈等信号，T2WI呈高信号，强化不均匀。肿瘤以右侧岩斜坡软骨联合为中心，向下延伸至颅颈交界处，硬膜内延伸至Luschka孔，压迫脑干。增强扫描显示肿瘤压迫的小脑最后部分亦强化，提示颅底浸润及血管化。右侧枕髁被肿瘤浸润并完全占据。因肿瘤向外侧及硬膜内浸润生长，伴血管包膜和颅底浸润，内镜下经鼻入路手术风险较高，完全切除机会有限。

　　术前MRI显示轴内-轴外肿瘤累及斜坡和颅颈交界处，压迫脑干致移位，呈不均匀强化。T2序列呈现多小叶形态和特定生长模式，符合脊索瘤诊断。右侧枕髁被肿瘤完全破坏。对于脊索瘤患者，"复发"意味着需再次承受病痛，家属面临巨大心理和经济压力。

手术治疗方案与技术进展

　　脊索瘤首选治疗为手术切除。随着显微外科和神经内镜技术发展，手术原则是在最大化切除的同时保护神经功能。接受全切患者无进展生存期和总生存期显著获益。首次手术尤为关键，需尽可能实现受累骨充分切除及重要结构减压保护。

　　本例采用开颅手术——远外侧经髁入路。术中完全钻除右枕髁，因舌下管被肿瘤侵蚀无法清晰辨认，但于肿瘤内识别并保留右侧舌下神经颈内部。枕髁钻孔后病变切除。

　　INC福洛里希团队对1991-2020年收治的斜坡和颅颈交界区脊索瘤进行回顾性研究，提出按斜坡矢状位分类：上斜坡（鞍底以上）、中斜坡（鞍底与蝶窦底之间）、下斜坡（蝶窦底至颅颈交界区）。1991-2020年手术入路演变显示：2016年后，内镜经鼻入路成为上、中斜坡脊索瘤主流，下斜坡/颅颈交界区脊索瘤以开颅手术为主。

　　技术要点包括使用30°、45°、70°角度内镜对肿瘤浸润的斜坡骨广泛钻孔，切除侵犯肌肉部分。术腔前端暴露斜坡旁颈内动脉和蝶窦，使用纤维蛋白密封贴片（TachoSil，Baxter）封闭蝶窦后壁，自体脂肪移植消除残腔。

术后管理与长期随访

　　术后MRI证实近全切，左枕髁水平残留小肿瘤。患者恢复平稳，因颅颈交界区稳定性受影响，初期采用颈托固定。基于脊索瘤诊断，团队主张暂不行颈椎固定融合，避免内固定物干扰放疗。病理确诊脊索瘤后，患者接受质子束治疗。首次术后两月完成放疗后，行枕颈固定术（C4椎板下钩）。术后2年MRI显示肿瘤残余稳定。术前右侧舌下神经麻痹持续存在，其余症状消失。

专家观点与治疗展望

　　福洛里希教授指出，全切除是实现治愈的关键，但需根据肿瘤个体差异制定方案。切除范围是重要预后因素，切除率越高无进展生存期越长。质子治疗和高剂量放疗在术后管理中至关重要。脊索瘤具有高度异质性，未来治疗需根据肿瘤特征个性化调整。术前肿瘤分析、生长观察和术后样本突变检测对制定治疗策略极为重要。由经验丰富的神经外科团队诊治对这种罕见肿瘤的治疗效果具有显著影响。

案例来源：INC福洛里希教授团队发表论文《从枕髁到蝶窦：内镜辅助下远外侧经髁入路硬膜外延伸》