5岁幼儿松果体区畸胎瘤全切记：大脑肿瘤中惊现毛发与牙齿！

反复头痛背后的隐藏危机：5岁Colin的确诊之路

　　5 岁的 Colin 因头痛和癫痫发作首次就诊，MRI 检查显示左侧额颞部蛛网膜囊肿，但遗漏了第三脑室内的小增强病灶。10 天后，他因剧烈头痛、呕吐再次入院，仅行腰椎穿刺排除脑膜炎后出院。8 天后症状急剧恶化，复查 MRI 发现肿瘤迅速增大，导致导水管梗阻和脑积水，脑脊液检测显示甲胎蛋白（AFP）显著升高，最终确诊为恶性生殖细胞肿瘤。

　　初次就诊核磁，T1 加权增强矢状位（a）和轴位（b）磁共振成像（MRI）显示左侧额颞部蛛网膜囊肿及第三脑室内小增强病灶；3 周后 T1 加权增强矢状位（c）和轴位（d）MRI 显示肿瘤增大并引发脑积水。

多阶段治疗困境：化疗与脑积水的双重挑战

　　医疗团队紧急置入外部脑室引流管，随后实施内镜下第三脑室造瘘术（ETV）和隔膜造口术以解除脑积水，术后 MRI 显示脑脊液循环通畅。根据国际儿童肿瘤学会（SIOP）方案启动化疗，但肿瘤仍生长并阻塞双侧室间孔，需行脑室腹腔分流术（VP 分流）。后续 2 个月内，大剂量化疗联合干细胞移植均未能控制肿瘤进展。

　　内镜下第三脑室造瘘术和隔膜造口术：a. 肿瘤经室间孔突入侧脑室；b. 第三脑室造瘘口位于漏斗隐窝与乳头体之间；c. 造瘘口与基底动脉相通；d. 隔膜造口术预防单侧脑室积水。

　　矢状位 CISS（a）和 IRTSE（b）MRI 显示第三脑室造瘘口开放，脑脊液流向桥前池。

　　化疗期间 T1 加权增强矢状位（a、c）和轴位（b、d）MRI 显示肿瘤持续增大，双侧室间孔阻塞。

国际专家手术突破：松果体区肿瘤的精准切除

　　化疗开始 4 个月后，INC 国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员、世界神经外科学会联合会（WFNS）内镜委员会前主席 Henry W.S. Schroeder（施罗德）教授主刀手术，采用经胼胝体入路切除肿瘤。术中发现肿瘤内含有毛发和牙齿样组织，术后病理确诊为畸胎瘤。影像显示肿瘤完全切除，术后 7 年随访无复发，脑积水消失，患儿神经功能完好。

　　肿瘤切除术中图像：a. 经胼胝体入路暴露肿瘤；b. 肿瘤经室间孔突向侧脑室；c. 内镜下观察肿瘤；d. 切除肿瘤；e. 肿瘤内毛发；f. 肿瘤内牙齿；箭头示肿瘤与第三脑室壁分离平面，* 示扩大的第三脑室造瘘口。

　　术后 1 天 T1 加权增强矢状位（a）和轴位（b）MRI 显示肿瘤全切除；术后 7 年矢状位（c）和轴位（d）MRI 显示无复发及脑积水。

畸胎瘤的医学解析：并非 “怪胎” 的细胞错位

　　本质：生殖细胞在发育过程中异常迁移至松果体区形成的肿瘤，与胚胎发育异常相关，非妊娠或遗传所致。

分类：

　　成熟畸胎瘤：良性，含分化成熟的组织（如毛发、骨骼、牙齿）。

　　未成熟畸胎瘤：恶性，含未分化胚胎组织，易复发转移。

　　治疗原则：成熟畸胎瘤首选手术全切；未成熟畸胎瘤需手术联合术后化疗，本例因肿瘤侵袭性强，先行化疗控制进展后再行手术。

松果体区肿瘤的诊疗要点

　　解剖挑战：松果体区毗邻中脑导水管、大脑内静脉等重要结构，手术需避免损伤神经血管。

　　影像评估：MRI 需全面排查深部病灶，避免漏诊微小增强病变。

　　多学科协作：结合神经外科、肿瘤科、影像科制定个体化方案，如本例脑积水处理与化疗顺序的优化。

长期预后与家长警示

　　术后 7 年随访显示，Colin 无肿瘤复发及神经功能缺损，脑室腹腔分流压力调整为 20 cm H₂O，MRI 证实脑积水完全缓解。

家长需警惕的儿童脑瘤信号：

　　反复头痛、喷射性呕吐

　　步态不稳、眼球运动异常

　　癫痫发作、发育迟缓

结语

　　松果体区畸胎瘤虽因包含异源性组织看似惊悚，但通过精准手术与综合治疗可实现根治。Colin 的案例表明，早期诊断、多学科协作及国际专家的介入是挽救复杂脑瘤患儿的关键。现代医学已能驾驭这类 “非常规” 肿瘤，让患儿重获健康人生。