儿童丘脑浸润性胶质瘤:H3 K27M突变中线胶质瘤时代手术的作用

　　儿童丘脑浸润性胶质瘤:H3 K27M突变中线胶质瘤时代手术的作用

 

　　丘脑肿瘤是一种少见的肿瘤病变，约占全部儿童脑肿瘤的2–5%。该部位的大多数肿瘤属于神经胶质谱系，高达50%显示低级别组织学。儿童主要的低级别组织学表现为毛细胞性星形细胞瘤，其特征性的MRI表现为边界清楚、增强的实性囊性外观，这使其与其他非毛细胞性组织学相区别，这些非毛细胞性组织学通常边界不清、无或不均匀的增强和坏死。

 

　　在过去的二十年里，包括多模式成像、神经导航、术中成像和电生理监测在内的技术进步已经导致从丘脑肿瘤的立体定向活检向较大限度顺利切除的尝试转变。这些技术使我们能够准确描绘丘脑病变的解剖边界和范围，通过扩散张量成像(DTI)可视化关键白质束，并在直接神经生理监测下操作时将这些信息用于神经导航系统。

 

　　在1984年，Bernstein等人报告了30年来多伦多丘脑肿瘤的治疗经验，并建议“如果认为顺利，则部分切除”。该小组后来证实了这一观点，特别是在低级别胶质瘤中，他们在较近(1976-1991)的13名儿童中实现了50%的EOR，其中三分之二是纤维非毛细胞星形细胞瘤。随着技术进步好转了外科手术的计划和顺利性，一般的态度已经转变为在选择的病例中考虑较大限度的顺利切除，而不是仅活检的方法。

 

　　毛细胞星形细胞瘤约占这些肿瘤的三分之一，几个有经验的中心报道了这种策略在具有组织学和手术可识别的脑肿瘤界面的肿瘤中的顺利性。

 

　　对于非毛细胞浸润性胶质瘤，切除手术的作用尚不清楚。尽管切除范围和预后之间的相关性也已经被报道用于这种定位，认识到神经系统恶化的潜在风险以及大多数此类肿瘤的不良预后，目前对手术方法尚无共识。

 

　　支持较大限度顺利切除肿瘤而不仅仅是活检的论点是，即使在H3 K27M突变丘脑肿瘤中，也不应该完全排除整个肿瘤的组织学特征和分级。在不考虑组织学特征和世卫组织分级的情况下，将这些肿瘤严格概括和分为H3 K27M突变型和非突变型可能会导致对肿瘤生物学和预期预后的误解。在我们的系列研究中，两名患有H3 K27M突变肿瘤的世卫组织II级患者分别存活了9.6年和4年。2名II期患者为野生型肿瘤，其中一名仍存活20年，另一名失访。这些数字不允许任何关于组织病理学特征“II级”如何影响H3 K27M突变肿瘤存活率的有力推论。在我们的系列中，将II类和III类合并在一起，与GBM相比，这一组具有操作系统优势。这可能表明，在非GBM H3 K27M突变肿瘤中，每一次良好功能性长期结果的尝试都是合理的。此外，在H3 K27M突变丘脑GBM患者中，针对性的个性化治疗可能会好转预后。在我们的系列研究中，一名H3 K27M突变型GBM患者有一个额外的BRAF(V600E)突变，使用贝伐单抗和联合BRAF-/MEK控制剂靶向治疗存活了2年。