胶质瘤前沿：研究人员开发了突破性的脑肿瘤血液测试

　　研究人员开发了一种增强形式的液体活组织检查，可以在血液样本中准确检测和监测促进较常见类型成人脑肿瘤生长的基因突变。

　　研究人员将胶质瘤患者的血液样本与同一患者的肿瘤活检组织进行比较，发现他们首创的一种新型数字微滴聚合酶链反应(ddPCR)血液测试可以随着时间的推移准确检测和监测TERT基因的两种突变。这种标记为C228T和C250T的突变已知会促进癌症的生长，并且存在于超过60%的所有胶质瘤中，以及80%的所有高级别胶质瘤中，这是较具侵袭性和威胁生命的类型。

　　他们的发现，有可能大大改善神经胶质瘤的诊断和监测，在杂志上报道临床癌症研究。

　　胶质细胞瘤是胶质细胞、中枢和外周神经系统细胞的肿瘤，支持和保护神经元，神经元是传递电脉冲的细胞。

　　液体活组织检查是一种通过寻找血液中循环的肿瘤DNA片段来检测癌症的方法。这种技术在检测某些形式的癌症方面表现出敏感性，但脑瘤迄今为止构成了一个巨大的障碍。

　　液体活检在脑肿瘤中尤其具有挑战性，因为突变的DNA以比任何其他类型的肿瘤低得多的水平流入血液。

　　通过用新的技术改进“强化”我们的ddPCR检测，我们首次表明恶性胶质瘤中较普遍的突变可以在血液中检测到，为肿瘤的检测和监测开辟了一个新的前景。"

　　研究人员首先在肿瘤组织中测试了ddPCR检测的性能，发现结果与独立进行的肿瘤标本TERT突变临床实验室评估结果完全一致。

　　然后，他们观察了与患者肿瘤相匹配的血浆样本，发现ddPCR检测可以检测来自MGH的样本以及来自其他机构合作者的相似匹配血浆和肿瘤样本中的TERT突变。

　　ddPCR检测的总灵敏度(检测神经胶质瘤存在的能力)为62.5%，与以往任何针对脑肿瘤血液中TERT突变的检测相比，与基于组织的TERT突变检测标准相比，提高了10倍。

　　研究人员表示，该测试易于使用，快速，成本低，可以在大多数实验室进行。重要的是，测试还可以用来跟踪疾病的进程。研究人员说:“我们设想未来将像这样的测试整合到我们脑瘤患者的临床护理中。”。“例如，如果患者在核磁共振扫描中有疑似肿块，我们可以在手术前采集血样，评估血液中是否存在肿瘤特征，然后在患者随后接受治疗时，将此特征作为基线进行监测，以评估治疗反应，并获得对任何潜在复发的早期洞察。”

　　该小组的目标是扩大这项血液测试，以能够区分多种类型的脑肿瘤。