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多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?多发海绵状血管瘤要怎么治?

编辑:INC | 发布时间:2022-08-18 17:13:26 | 多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?

  多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?脑海绵状畸形(CCM)或脑海绵状血管瘤是大脑和脊髓中的血管畸形。在偶发性病例中,多达三分之一的海绵状血管瘤是多发性的。多发性海绵状血管瘤大多和家族遗传关系密切,部分患者存在家族性特征,如果确诊多发性海绵状血管瘤,患者需要进行基因检测,以方便后续的治疗管理。

  家族性脑海绵状血管畸形综合征(FCCM)被定义为存在多个CCM(通常为5个或更多),或在一个家族的至少2个成员中出现CCM,或存在一个变化在导致FCCM的三个基因之一中。由于CCM的动态特性,新病变可能以0.2至0.4个病变/患者年的速度出现。这解释了为什么老年患者出现弥漫性CCM,尽管年轻患者可能出现已经弥漫性FCCM。

  多发性海绵状血管瘤有哪些症状?这种疾病最常见的表现是癫痫发作(38%–55%)和局灶性神经功能缺损(35%–50%)。(复发性)脑溢血或非特异性头痛是不太常见的症状。在特殊情况下,可能会出现自发性截瘫。然而,25-50%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。由于许多受FCCM影响的人仍无症状,很可能低估了其发病率。病灶反复少量出血可导致变性。据报道,FCCM患者会出现痴呆和帕金森综合征。尸检显示,甚至90%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。如果CCM病变伴有癫痫发作或复发性出血或肿块效应引起的局灶性缺损,显微手术切除可能是合理的。

  INC国际神经外科多发性海绵状血管瘤患者真实案例分享

  2019年,父母发现不满2周岁的荣轩右侧肢体不自主抖动,尤其右上肢非常明显,于是带他就诊于当地医院。经过头颅MR检查显示:颅内多发海绵状血管瘤,并考虑有出血可能,其余检查均正常。此后,患儿家属带孩子去了国内多家知名医院就诊,医生均表示无法手术,建议保守治疗。

多发性海绵状血管瘤

  双侧大脑半球、左侧丘脑、两侧小脑半球见多发大小不等的类圆形及斑片状异常信号,最大直径约2.0cm,部分病灶出血后改变,其中丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿

  一周多以后,父母带荣轩又一次去医院检查发现脑内多发异常信号,考虑多发海绵状血管瘤,病变最大直径约2.0cm,部分病灶出血后改变,丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿。

  经过多方求医寻访,荣轩父母查询到INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)的巴特朗菲教授是世界颅底手术大师,于是联系到了INC神经外科医生集团的医学顾问,并预约到向巴教授进行国际诊疗咨询的机会。

多发海绵状血管瘤治疗

  巴教授详细诊断过荣轩的病情后表示,孩子有明显的左侧丘脑出血症状,有去除血肿和下层血管畸形的手术指征。如果手术治疗,切除率与绝大多数海绵状血管瘤相似,约为99-100%。术后不需要其他治疗,尤其是无需放疗或化疗。剩余未切除的海绵状血管瘤可以保持较长时间的稳定状态,但是一些病变也可能进一步发展。

  多发海绵状血管瘤要怎么治?

  海绵状血管瘤是一种良性的血管畸形病变,手术安全全切是可以治愈的。不是所有的病灶都会出血、引发症状。如果这个病变没有出血、没有引起症状,可以观察;如果已经出血并引起了较严重症状,脑干:偏袒、面瘫、吞咽困难、呼吸困难;丘脑:视野缺损,失语,昏迷等;基底节:瘫痪、感觉障碍、记忆障碍,就需要明确责任病灶,选择最适合手术方案。

  手术可以一次切除多个病灶吗?风险大吗?

  这取决于病灶数目和具体位置,若多发海绵状血管瘤所在位置相对集中某一大脑区域、位置较为表浅,有经验的主刀可以一次安全全切;但临床中病灶往往分布在脑内不同位置,往往无法使用一个手术入路、一次手术切除多个病灶,需分次进行切除。。

  手术风险主要和病灶位置、术者经验能力有关,如果处于大脑深部如脑干、丘脑、基底节等重要功能区,术中稍有不慎就会导致(口角歪斜、视力受损、吞咽困难、行走不稳、瘫痪甚至终生昏迷不醒等)严重后果。全世界只有极少数站在金字塔顶端的主刀医生才能做到安全全切,如果多发海绵状血管瘤位置疑难,一定要谨慎选择主刀医生。

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