脑海绵状血管瘤如何治疗？脑干海绵状血管瘤手术效果好吗

　　脑海绵状血管瘤(CMs)，也称为海绵状畸形，是大脑的血管异常，由一簇簇异常的玻璃样毛细血管组成，周围有含铁血黄素沉积和胶质边缘。脉管系统充满血液，并形成不同程度的血栓。

　　在一般人群中，脑CMs的发病率为0.4%至0.8%，但它们是最常见的血管异常，占所有血管畸形的10-25%。它们可以在大脑的几个位置找到，但是70-80%在幕上。幕上CMs最常出现新发癫痫，但头痛也很常见，而幕下CMs通常导致进行性神经功能缺损。不同严重程度的颅内出血也可发生在幕上和幕下病变。在无出血史的患者中，每个病灶的年出血风险为0.7%-1.1%，但在既往有脑出血(ICH)史的患者中，该风险上升至4.5%。破裂的风险还取决于病变的位置、大小、是否存在发育性静脉异常(DVA)以及患者的性别。浅表性CMs比深部CMs有更低的脑出血风险。更具体地说，幕下CMs的脑出血风险为3.8%，而幕上CMs为0.4%。此外，女性患者的预后比男性患者差。大约40-60%的CMs患者具有家族性，由于分别在7q、7p和3p染色体上发现的三个基因CCM1、CCM2和CCM3之一的杂合突变，以常染色体显性模式遗传。家族形式通常导致多发性海绵状血管瘤，而散发性疾病通常导致单一海绵状血管瘤。CM基因的产物已被证明通过与神经组织中的细胞骨架和内皮细胞间连接蛋白结合而在血管生成中起主要作用。这些基因之一的功能缺失突变破坏了内皮细胞-细胞连接，导致广泛的血管异常和通透性增加。

　　显微手术切除、立体定向放射外科和保守治疗是CM病变的三种治疗方法。虽然对这些方法中的每一种都有许多研究，但CM病变的自然史是复杂的，并且没有被清楚地理解，这可能会潜在地损害关于所用治疗的功效的结论。

　　海绵状畸形是一种动态病变，可能表现为增大、退化，甚至重新形成。当患者在功能区出现多次出血，或在非功能区出现单次出血，并伴有恶化的神经功能缺损时，这些肿瘤将被切除。此外，出现严重症状，如心脏或呼吸不稳定，以及在距软脑膜表面2 mm范围内存在CM病变，都是手术的重要指征。患者在手术前接受1至2周的类固醇治疗，以限制水肿并允许CM切除。如果CM病变伴有DVA，应避免切除，因为切除DVA会带来静脉梗死的高风险。此外，在CM病变切除后，胶质增生、钙化和玻璃样变性经常发生，并可能使手术复杂化。

　　为了防止出血事件的再次发生，需要完全切除病变，但这取决于神经外科医生的经验。如果进行癫痫手术，还必须切除含铁血黄素环。手术后40%的海绵体瘤残余发生再出血，这就是为什么强烈建议在术后72小时内进行MRI检查。如果发现残留物，需要尽早进行手术干预。

　　与手术干预相关的并发症风险因CM病变的位置而异。Amin-Hanjani等人的研究表明，100%的颅神经CMs患者、97%的脑叶CMs患者、87.5%的小脑CMs患者、75%的脊髓CMs患者和64%的脑干CMs患者的总体神经状况良好或优秀。

　　BSCMs约占所有CMs的20-35%,并且位于延髓、脑桥和中脑深处。自发性BSCMs的年出血风险(AHR)为0.25–6.5%每患者年，而如果患者有既往出血史，则风险上升至3.8–35%。一些研究报告称，既往有出血史的患者的AHR范围为4.5%至60%。由于它们的位置，来自BSCMs的出血对周围的脑神经核和束施加压力，导致60%的患者神经功能缺损。血液被缓慢吸收，症状通常会随着时间的推移而减轻。手术切除已被证明是有效的治疗BSCM病变。