尽管较初被认为是先天性病变，但现已知海绵状血管瘤是获得性的，许多报告证实了MRI检查结果正常的患者后来发展成了海绵状血管瘤。有数据显示，随着年龄的增长，海绵状血管瘤的发病率越来越高，这也支持了后天的病因。
大约80%的患者是散发病例。通常情况下，患者会有一个单一的病变，往往同时伴有发育性静脉异常（DVA）。一些数据支持DVA在影响出血风险方面的潜在作用。大约30%的散发性海绵状血管瘤患者在标准MRI序列中会有相关的发育性静脉异常。
多达20%的病人是家族性病例。导致家族性海绵状血管瘤的3种已知的蛋白编码基因是：KRIT1（CCM1）、Malcavernin（CCM2）和PDCD10（CCM3）（见图3）。这些基因调节参与内皮细胞紧密连接的稳定性、细胞增殖和血管生成的信号通路。家族性海绵状血管瘤通常以不伴相关发育性静脉异常的多发性海绵状血管瘤为特征，但也存在与发育性静脉异常相关的家族性海绵状血管瘤的少见病例。
家族性海绵状血管瘤的3种基因分型以及各自的特点，左为视网膜海绵状血管畸形，中为皮肤静脉畸形，右为多发海绵状血管瘤、脑膜瘤
存在多个病变的患者或单一病变合并家族史的患者应考虑进行遗传咨询和检测。家族性患者也可能有皮肤病变（毛细血管静脉畸形）和视网膜血管瘤。家族性患者可能以大约每2年1次的速度出现新的CM病灶。儿童期发病的患者发生脑出血的风险更大，并可能有其他系统性疾病，包括脊柱侧弯、脑膜瘤、星形细胞瘤和前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。
毛细血管扩张症和海绵状血管瘤可能在脑部或脊髓放射性照射（包括立体定向放射手术）后2至20年内发生。海绵状血管瘤常在放疗的端口发展或在全脑照射的情况下更弥漫性地发展。放射性海绵状血管瘤患者经常会形成多个病灶。
胶质瘤
垂体瘤
脑膜瘤
脑血管瘤
听神经瘤
脊索瘤
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