你听说过NF1儿童视神经胶质瘤吗？这种情况怎么治...

　　视神经胶质瘤(以下简称OPG)与神经纤维瘤病1型(以下简称NF-1)的关系密切，OPG发生在15%–20%患有NF1的儿童，沿视神经通路发现，可能涉及一条或两条视神经、视交叉、视交叉后结构(包括下丘脑)和视辐射。

　　虽然这些肿瘤通常是低级别的神经胶质瘤，但是它们的行为可能是侵袭性的，因此临床过程可能是高度可变的，使得治疗范例很困难，许多患有NF1和OPG的儿童仍然没有症状。然而，一些儿童会出现视力下降和性早熟等症状，这凸显了早期识别的重要性。

　　在认识这类病种前，先来说说神经纤维瘤病：

　　神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)：神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2.患病率为3/10万。

　　NF1是一种遗传性神经皮肤疾病，发病率约为1/2000至1/3000.NF1的临床特征通常在儿童期很明显，最常见的是多发性咖啡牛奶斑，并以可变的和年龄依赖的方式影响多个器官、儿童期发育和神经认知状态。作为一种家族性肿瘤素因综合征，其特征在于多系统肿瘤的存在，这些肿瘤具有恶性转化的风险，并且是该人群中死亡的主要决定因素。

　　NF1儿童视神经胶质瘤如何治疗?手术OR放疗?

　　对于NF1儿童视神经胶质瘤，加拿大知名的儿童神经外科教授、享誉国际盛名的儿童神经外科专家、世界神经外科学院前院长、INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团(WANG)的成员James.T Rutka教授在论文《Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1》有过详细的研究。

　　虽然手术和放射治疗是20世纪90年代OPG最初的主要治疗方法，尤其是诊断性活检后的放射和/或化疗，但NF1 OPG的手术干预数量在2000年后显著下降。并根据NF1和OPG儿童的年龄和症状建立标准化治疗方法，当时发表了多项研究，通过调查手术的作用和风险，重新审视了这些复杂患者的治疗策略。

　　小结

　　对于NF1儿童视神经胶质瘤的治疗一直存在着手术还是不手术的争议：

　　在NF1 视神经胶质瘤中，与其他前期治疗相比，在肿瘤进展方面，很难证明积极手术的益处。世卫组织在他们的研究中观察到，在165例OPG患者中，残余肿瘤大小与PFS呈负相关，通过最大限度切除可以避免或推迟辅助治疗。

　　然而，手术在NF1 OPG患者中的作用仍然存在争议，直到最近，除了伴有严重眼球突出和/或完全单侧失明的单侧视神经病变允许根治性切除外，对这些肿瘤的手术治疗还没有达成共识。手术干预治疗相关脑积水或补救手术遵循不同的论点，应针对每个患者单独讨论。

　　如果采用放疗，NF1视神经胶质瘤患儿也许会面临严重后遗症：

　　在过去的20年里，放射疗法在NF1 OPG儿童中的应用下降得更快。不可否认化疗曾被认为是OPG的有效治疗方法。然而，多项研究报告了辐射对OPG患者的长期副作用，包括内分泌异常，脑血管疾病，视觉效果差，继发性恶性肿瘤，以及神经认知缺陷，特别是在大脑发育的儿童患者中。

　　部分参考资料：

　　Lohkamp LN, Parkin P, Puran A, Bartels UK, Bouffet E, Tabori U, Rutka JT. Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1. Front Surg. 2022.