出生7天心力衰竭，核磁上半个大脑被搅成“浆糊”，16年后他成功升学了！

　　看着孩子一天天长大，对每个家庭都是又喜又忧。一切的起点上，让余女士一家高兴的是宝宝顺利降生。可这份欢喜只撑了7天。

　　第7天，宝宝突然心力衰竭，命悬一线，可病因还没着落。偏偏这时一张核磁片子像惊雷般砸下，余女士一家顿时沉默，所有人都被宝宝脑中那团"浆糊"惊住了。

　　"宝宝脑子里到底长了什么东西？！"

大脑里的"浆糊"原来是血管畸形

　　硬脑膜窦畸形（DSMs），也叫颅硬脑膜动静脉畸形，是一类少见的先天性神经血管畸形，特征是一个或多个硬脑膜窦被大量扩张，形成一个巨大的窦湖。放到核磁上一眼望过去，就像被搅散的一团"浆糊"。它通常和动静脉分流绑在一起，常见于新生儿和婴儿，有时还夹着部分血栓。

　　余女士怀里这个宝宝，得的正是这种血管畸形，位置在后部上矢状窦（SSS）和窦汇区域，没有血栓、没有脑积水，只有来自双侧脑膜中动脉的动脉血流。这类畸形能分成侧向型和中线型：侧向型累及颈静脉球，症状轻、并发症少、预后更好；中线型累及汇合窦（环窦 Herophili）和邻近的后鼻窦，症状偏重，预后也差一截。

　　侧向型可能表现为头痛、耳鸣或者听力下降。

　　中线型则可能出现视力障碍、面部疼痛、鼻出血、脑神经麻痹等。

　　并发症包括窦血栓、静脉梗塞、脑出血、心力衰竭、巨颅和脑积水。环窦汇区的硬脑膜窦畸形若还带着动静脉畸形，被认为预后不良，会破坏正常的脑静脉引流，文献报道高达71%的患者出现严重神经损伤或致命结局。

　　Rutka教授判断，宝宝虽然落在中线型，但随着如今血管内技术的进步以及个体化调整的抗凝方案，硬脑膜窦畸形的预后早已不像最初想的那么糟。长期良好的结局、或者术后只留下轻微神经功能障碍，都是有可能的。

　　和团队敲定治疗方案后，一场和死神的赛跑就此展开。Rutka教授先用动脉内注射栓塞的办法，成功堵住了这个巨大的血管畸形。栓塞过后两周，畸形体积明显缩水，侧壁和前壁都长出了非闭塞性血栓。接着在Rutka教授的安排下，宝宝开始了低分子肝素抗凝治疗，目的是在畸形退化的过程中保住后部静脉系统的通畅，别让静脉流出道长出过多的血栓。

16年随访 宝宝成长为少年

　　抗凝治疗持续了6个月，原本宝宝只要定期随访就行，可一次常规随访影像里，又冒出一个新的非闭塞性血栓。余女士一家顿时如临大敌，好在新建的并不是血管畸形。为了压住血栓，Rutka教授建议再走一轮低分子肝素抗凝。一年后，随访影像显示窦汇的静脉结构已经被重塑到正常口径，并通过左侧蝶顶窦和海绵窦形成了代偿性血流，宝宝从此不用再接受别的治疗。

　　这16年的随访里，余女士几乎每次收到的都是好消息，血管畸形已经大幅退化，不会拖累孩子往后的发育和生活。她看着孩子从襁褓到学步、从幼儿园到小学、从懵懂到青春年少，心底更多的是欢喜。

　　如今，儿子已经长成翩翩少男，在学校表现不错，成绩也拔尖，成了全家的骄傲。

75%-90%患儿预后良好 这种血管畸形的预后在改善

　　针对硬脑膜窦畸形的预后，Yang等人提出了神经功能结局量表，以及配套的Bicetre入院和结局评分，都能用来评估这类患者的临床走向。

　　Barbosa等人在一篇关于DSM（含窦汇DSM）的开创性论文里，报告了这些病变的不良临床结局，包括严重神经功能损害乃至死亡。当时别的研究也给出类似结论。可近几年，胎儿影像学文献里报告的硬脑膜窦畸形结局明显转好，预后良好的比例高达75%到90%；在平均1年的随访中，患儿只有轻微或无神经功能缺损，其中2名随访到学龄期的患者没有明显神经认知受限。产前诊断的患儿里，62%拿到了A级结局；产后诊断的预后更差，总生存率59%，仅29%拿到A级结局。能换来好预后的因素包括：无动脉化、畸形随时间缩小、存在血栓、无脑室增大或实质损伤，以及不需要干预。

　　在Rutka教授团队的研究中，3名产前诊断的患者在末次随访时只有轻微或无神经功能缺损，其中2名仅用抗凝药做了保守治疗。2名产后诊断的患者，分别在5年和16年随访时只有轻微或无神经功能缺损。也就是说，大部分患者都能拿到A级神经功能结局。

　　Rutka教授还注意到，有5名患者在最近一次影像随访时，血管畸形已经退化或体积缩小。文献综述显示，产前诊断的硬脑膜窦畸形，在没有终止妊娠的婴儿身上几乎全部自发退化，事实上子宫内也可能发生自发消退。

　　对一些可能在子宫内或生命最初几年里自发退化的情况，通常不需要特别处理。如果持续动脉化、畸形没能自发消退，或者出现了症状，就得靠分期栓塞来对付，目标是结扎动脉供血支，而不是做任何静脉沉积。经动脉栓塞是处理畸形供血动脉的首选办法；但经静脉途径可能让瘘点定位更困难，不建议去栓塞那个静脉囊。

　　在硬脑膜窦畸形里，受累的静脉窦仍是静脉回流的主通道，因此在治疗性栓塞时保住它至关重要。经静脉途径只作为二线保留，前提是受累的窦已失去功能、且经动脉途径走不通。

　　要避开永久性脑脊液分流，因为血流动力学障碍有可能在硬脑膜窦畸形治好后逆转。这说明脑积水的根源和静脉高压有关，而静脉高压又继发于窦畸形引起的反压变化，可能随着原发病的治疗而缓解；只有颅内压急性显著升高、或者硬脑膜窦畸形治好后仍不缓解，才考虑脑脊液分流。

　　尽管血栓在硬脑膜窦畸形退化里扮演重要角色，但全身抗凝可以挡住治疗后或自然病程中血栓的快速进展，避开闭塞性硬脑膜窦血栓形成带来的坏影响。

　　皮下注射低分子肝素做全身抗凝，能保住静脉系统的通畅，好让侧支循环长出来，因为那个畸形的窦仍在为发育中的大脑提供正常静脉引流。硬脑膜窦畸形进行性血栓形成会引发静脉流出道梗阻并导致出血，而抗凝能压低这种风险，且不会出现颅内出血或全身并发症。

　　术后患者要靠系列影像随访，等硬脑膜窦畸形退化后再停抗凝药。家长也得明白，硬脑膜窦畸形的预后并不像最初文献里报的那么差，尽管产后诊断和脑实质损伤确实会把预后拉低。

常见问题

问：硬脑膜窦畸形到底是什么病？

答：它是一种少见的先天性神经血管畸形，一个或多个硬脑膜窦被大量扩张成巨大的"窦湖"，常伴动静脉分流，多见于新生儿和婴儿。核磁上看像被搅散的一团浆糊。

问：为什么刚出生的宝宝会心力衰竭？

答：畸形形成了大量的动静脉分流，回心血量和心脏负荷被明显推高，新生儿就可能突发心衰。文中宝宝出生7天就出现心衰，靠核磁才锁定病因。

问：Rutka教授用了什么办法救回这个宝宝？

答：先经动脉注射栓塞把巨大畸形堵住，两周后畸形缩小、侧壁和前壁长出非闭塞性血栓；随后用低分子肝素抗凝，维持后部静脉系统通畅、防止流出道过度血栓。

问：这种畸形能自己好吗，非得手术吗？

答：部分患儿在子宫内或出生后最初几年可自发退化，无需干预。若持续动脉化、不消退或出现症状，才做分期经动脉栓塞，目标是结扎动脉供血支而非堵静脉囊。

问：长期预后究竟怎么样？

答：近年胎儿影像文献显示75%到90%预后良好。Rutka团队中多数患者拿到A级神经功能结局；文中宝宝随访16年已正常升学。但产后诊断和脑实质损伤会把预后拉低。