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脑瘤“基础”但治疗不简单:“太棒了,女儿至今不复发!”

发布时间:2025-09-02 18:14:20 | 关键词:脑瘤“基础”但治疗不简单:“太棒了,女儿至今不复发!”

  四岁的可可经常出现无明显诱因的发笑,这种痴笑样表情使其父母感到异常,严重时每日发作可达数百次。经就医检查,竟发现可可颅内存在一巨大肿瘤!

  药物治疗无效后,可可家人首先考虑外科手术,但在接受神经内镜手术后,症状仍未得到改善。当笑容成为困扰全家的“魔咒”,这个年幼的生命是否还有转机?

一、天真笑容背后,竟是下丘脑错构瘤作祟

  除频繁发笑外,可可还伴有头部偏斜、面部抽搐等表现,每次发作持续时间不足一分钟,后可自行缓解。随着发作频率增加至每日超过200次,影像检查提示病变为下丘脑错构瘤,正是该病灶导致可可出现痴笑症状——属于一种特殊类型的癫痫发作。

可可除了频繁发笑,还伴随头部偏斜、面部抽搐等症状,每次发作持续不到一分钟,随后自发恢复正常。几天后发作次数增加到每天200次以上,检查结果显示肿瘤为下丘脑错构瘤,而这也是导致可可出现痴笑的原因——这是癫痫发作的一种特殊形式。

  下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的非肿瘤性异位组织,虽与肿瘤有相似之处,但其生物学行为不具备恶性演进倾向。该类病变的生长速度一般与起源组织同步。

  患有下丘脑错构瘤的儿童可表现出多种类型的癫痫,这些发作常随时间推移不断演变,主要包括:痴笑性(gelastic)癫痫、哭泣性(dacrystic)癫痫及其他罕见类别。可可所呈现的是较为典型和常见的痴笑性癫痫,其特征为阵发性、无法控制的大笑。

  该现象于1873年由Trousseau首次描述为“笑性压迫”;1957年,Daly与Mulder提出“痴笑性癫痫发作”这一术语;1971年,Gascon和Lombroso进一步明确了痴笑性癫痫的界定标准,即重复刻板性的发作性大笑,与情境不符,并伴有符合癫痫发作的其他体征以及发作期/发作间期脑电图异常。

  随着年龄增长,大笑发作往往更多伴随意识状态改变。除癫痫综合征外,下丘脑错构瘤还常合并性早熟、行为异常及进行性认知功能障碍。

二、神经内镜手术未奏效,LITT带来新希望

  可可首先接受抗癫痫药物治疗,但效果不佳;随后施行的神经内镜微创手术亦未取得明显改善。在陷入困境之际,可可父母寻求了James T. Rutka(鲁特卡)教授的协助。

  值得庆幸的是,鲁特卡教授认为近年来新兴的微创技术LITT适用于可可的病情。果然,LITT治疗效果显著,经历两次激光消融手术后,右侧大脑异常神经连接被成功阻断,可可的癫痫发作由数百次大幅减少至数次。

鲁特卡教授认为近几年兴起的一项微创治疗LITT正适合可可的情况。果然,LITT的治疗效果十分明显,两次激光消融手术后,右侧大脑神经的关联被成功切断,可可的癫痫发作从几百个下降至几个。

  由于左侧病灶仍存,鲁特卡教授再次经左侧施行激光热凝,彻底消融残余组织。完成三次LITT治疗后,可可生平首次未再出现癫痫发作,其精神状态良好,术后恢复迅速。近期随访资料表明,可可的癫痫一直未复发,全家生活重回往日安宁与快乐。

  该病例来自鲁特卡教授在INC年会中的演讲分享,他在总结中强调:“本例的关键在于,部分下丘脑错构瘤需接受一次甚至多次激光间质热疗(LITT)。”

三、LITT技术何以实现疗效?

  鲁特卡教授指出,LITT在治疗癫痫、低级别胶质瘤、下丘脑错构瘤等脑部疾病中效果显著。其不开颅的微创特性显著降低手术风险,尤其利于儿童患者术后康复。该技术依托先进的磁共振成像(MRI)引导,使神经外科医生能够清晰辨识癫痫灶或肿瘤与周边正常脑组织的关系,从而规划精确的手术路径。

LITT利用的是先进的磁共振成像MRI引导技术,神经外科医生可以清晰地识别癫痫病灶或肿瘤与周围健康脑组织的关系,从而制定精确的手术路径。

  鲁特卡教授作为LITT技术的奠基人之一,在该领域具备丰富临床经验。他曾借助LITT治愈众多与可可类似的癫痫或脑瘤患儿,这些孩子不仅安全清除了病灶,而且恢复迅速、预后良好,部分甚至术后第二日即可出院。

  他表示:“当温度达到约50摄氏度(约122华氏度)时,仅需数分钟即可加热并清除脑内病灶,相比开颅手术耗时大幅缩短。”

 

部分内容来源:Alomari SO, Houshiemy MNE, Bsat S, Moussalem CK, Allouh M, Omeis IA. Hypothalamic hamartomas: A comprehensive review of the literature - Part 1: Neurobiological features, clinical presentations and advancements in diagnostic tools. Clin Neurol Neurosurg. 2020 Oct;197:106076.

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