儿童髓母细胞瘤初期有哪些症状？治疗技术有哪些？-国际神经外科医生集团

　　髓母细胞瘤患儿有哪些临床表现?临床表现为:①颅内压增高。②小脑损害(躯干性共济失调，闭目难立、持物不稳、眼球震颤等)。③复视。④面神经外周瘫。⑤强迫头位。⑥头颅增大和破壶音阳性。⑦进食呛咳。⑧小脑危象。⑨自发性蛛网膜下腔出血。

儿童髓母细胞瘤初期有哪些症状？治疗技术有哪些？

　　髓母细胞瘤有哪些影像学表现?

　　头颅CT平扫可见后颅窝中线有高或稍高密度的肿物，一般圆形，较均匀，瘤内出血可星混杂密度。注药后可有明显均匀强化。头颅MRI全显示肿瘤和脑组织的关系、对导管有无扩张和脑室扩大情况也有较为多方位的了解T1加权像多为等或稍低信号、出血可混有高信号:T2加权像则为高信号，注药可有均匀或不均匀的明显强化。

　　髓母细胞瘤需要与哪些疾病相鉴别?

　　需要鉴别的疾病有:①四脑室室管膜瘤:此瘤起源于四脑室室管膜，早期刺激呕吐中枢引起呕吐，肿瘤在MRI上结节状，有时可经枕大孔延伸至椎管。②小脑星形细胞瘤:位于小脑半球，病程长，表现为一侧肢体共济运动障碍、CT及RI可见肿瘤囊变者居多。可“囊在瘤内”或“瘤在囊内”。

　　髓母细胞瘤的治疗方式有哪些?其中主要的治疗方式是哪个?

　　治疗方式包括:手术治疗、放射治疗和化学治疗，其中手术治疗仍然是髓母细胞瘤的主要治疗手段，术后辅以全脑全脊髓放疗和/或化疗。

　　影响髓母细胞瘤预后的因素有哪些?

　　传统上将髓母细胞瘤患者分为两组，即“平均风险组”和“组”，区分这两个分组的条件有3个:确诊年龄、存在或不存在播散(基于磁共振成像和脑脊液分析)、手术后肿瘤的残余程度。“平均风险组”患者年龄大于3岁，目前未发现转移(影像学扫描未见宏观转移，脑脊液未见肿瘤细胞)，残余肿瘤大小<1.5cm。“组”患者年龄小于3岁。出现转移或术后肿瘤大小>1.5cm。

　　2015年在海德堡召开的一次共识会议上，基于分子分型和预后标准提出了一种针对3~17岁患者的新的风险分层方案。将患者细致化分类成四个风险组，主要以结果为定义，并考虑了疾病的异质性和分子亚群信息。该方案将患者定义为“”(<50%生存率)、“”(50%~75%生存率)、“标准风险”(75%~90%生存率)和“低风险”(>90%生存率)。转移型Group3型髓母细胞瘤患者以及出现TP53突变的SHH型髓母细胞瘤患者预后较差。应被认为风险很高。高危患者为转移性或MYCN扩增性SHH型髓母细胞瘤患者和Group4型髓母细胞瘤患者。无MYCN扩增、无HH胞瘤、无MYC扩增的Group3型髓母细胞瘤和无11号染色体丢失的Group4型髓母细胞瘤均被视为标准风险。

　　低风险的是非转移性WNT型髓母细胞瘤患者以及非转移性Group4型髓母细胞瘤和全染色体11缺失患者。

　　髓母细胞瘤治疗技术

　　1、顺利、高切除率的准确外科手术：

　　对于有颅内压增高的病人，应先解除颅内压增高，可作肿瘤切除或脑脊液分流手术，手术尽量切除肿瘤，有人则认为广泛切除肿瘤易导致肿瘤播散，主张只切除部分肿瘤，打通四脑室即可。INC国际神经外科医生集团旗下国际神经外科顾问团（WANG）成员、国际神经外科学院前院长、享誉国际盛名的儿童神经外科专家James Rutka教授的团队则指出，手术切除率越高，预后也越好，但前提要做到准确的诊断（包括较新的全套基因检测，得出准确的分子基因型及亚型）。在加拿大多伦多儿童医院，James Rutka教授引领的儿童神经外科医生团队的手术原则是：任何手术都要确定顺利性，尽量不对大脑功能造成损伤。在一项近期医院开展的髓母细胞瘤临床治疗研究中，低风险组患者5年生存率高于80%，5年生存率高于60%。

　　清醒开颅术是目前国际上切除髓母细胞瘤的前沿手术，以往常规的脑肿瘤切除术是采用全身麻醉。这样，病人在手术中完全没有知觉，医生也无法在手术中判断是否损伤了病人的语言区和运动区，就无形中增加了手术的风险;而清醒开颅术是针对脑功能区病变，以唤醒麻醉、神经电生理监测、神经导航、显微神经外科手术、功能磁共振等多种高要求技术为支撑，术中实时监测手术区域脑功能，较大水平切除脑肿瘤的综合手术技术，清醒开颅术的风险也是相对比较低的。

　　2、分子分型靶向治疗

　　虽然髓母细胞瘤的治疗方式在持续进步，5年生存率在逐步提高。但是关于髓母细胞瘤的病因及治疗效果的问题依然存在。James T.Rutka教授认为，虽然WNT型的髓母细胞瘤患者可以达到良好的预后效果，但是其他亚型患儿的复发率更高。且转移性髓母细胞瘤的生物学不同于原发性髓母细胞瘤，所以需要新的治疗方法，未来可通过鉴定原发性和转移性髓母细胞瘤的耐药途径，以指导医生对于靶向治疗的选择，合适的提升髓母细胞瘤患者的寿命。James T.Rutka教授在其一个学术研究中概述了遗传对于髓母细胞瘤的作用，以此更好地解释了髓母细胞瘤的分子异常，并对髓母细胞瘤胚胎信号通路异常进行了综合总结。

　　此外，INC国际神经外科医生集团旗下组织国际神经外科顾问团（WANG）成员、国际儿童神经外科教授、德国INI汉诺威国际神经学研究所Concezio Di Rocco教授在其研究中描述的miRNA表达特征表明髓母细胞瘤中的一系列改变的miRNA表达可代表参与肿瘤形成的新致癌分子，这些miRNA可以更好地理解髓母细胞瘤发展的机制，并且为髓母细胞瘤的新治疗策略提供了靶向目标。