视神经胶质瘤有哪些临床表现？孩子得了视神经胶质瘤还有救吗？

　　视神经胶质瘤有哪些临床表现？

        视神经通路下丘脑神经胶质瘤(OPHG)是一组脑的低级别发育性肿瘤，可发生在从视神经到视辐射的视觉通路的任何地方，并涉及邻近的下丘脑和周围的边缘结构。这些肿瘤通常出现在儿童早期(8岁以下)。高达50%的患者与遗传性癌症易感性综合征1型神经纤维瘤病(NF1)相关，该病通常在小于5岁的早期出现。从患有NF1的儿童的角度来看，高达20%的儿童可能患有OPHG。总体而言，散发性和NF1相关的OPHG占儿童脑肿瘤的3%-5%。它们很少在中枢神经系统内转移，几乎从不全身转移。超过80%的人可以长期存活到成年。NF1作为一种遗传性癌症倾向状态，使个体在一生中罹患特定低度恶性肿瘤的风险增加。这些终生风险影响治疗选择，证明尽可能少用放疗和避免使用DNA突变药物，如烷化剂。此外，失明的风险要求对使用具有与听力损伤或其他神经毒性相关的毒性的药物进行仔细的论证。

　　视神经胶质瘤可表现为:

　　视神经损伤引起的视觉功能受损的体征和症状，其性质与沿视觉通路的神经受累的精确解剖部位有关。由于视力不佳或局灶性中脑异常可出现眼球震颤；

　　需要紧急脑脊液(CSF)分流的急性脑积水，特别是当肿瘤或相关囊肿充满三脑室时；

　　球后视神经肿瘤导致眼球向前移位引起的眼球突出；

　　由于下丘脑传入和传出信号的中断而引起的生长和性发育模式紊乱；

　　间脑综合征是由于在出生后的头两年内下丘脑肿瘤的参与导致了一种形式的代谢紊乱，其特征是体重增加受损，长度/身高保持增长、活动过度、代谢亢进、持续呕吐和眼球运动障碍

　　视神经胶质瘤，一般视力下降为首发症状，如果未及时治疗有失明风险；一般为低级别胶质瘤，顺利全切后能有保视力的“更好”效果，20年总体生存率可达85%以上。通常全切肿瘤，可获得良好预后，但由于源自视神经且影响整个视路系统、下丘脑等关键脑组织，手术后遗症风险大，术中稍有不慎患者就可能失明且难以恢复。虽然神经外科各种技术和设备发展到今天，视神经等疑难位置早已被突破，已经不是手术禁区。但是目前现实情况确实是，视神经胶质瘤的手术治疗一直未达成广泛的共识。

       INC巴特朗菲教授视神经胶质瘤案例：

　   5岁患儿视神经下丘脑胶质瘤病情回顾：3岁多的康康(化名)因视力下降、头痛、呕吐就医发现“右侧基底节区及下方占位、鞍区占位”，再不手术，可能因肿瘤压迫而双目失明，但因病变位置复杂，切除较其困难，咨询的很多专家都建议保守放化疗。而教授评估康康的病情后指出，为保住孩子视力，手术是较佳治疗的一步，是切除鞍后肿瘤压迫和移位脑干的部分。后续可通过先化疗再放疗的办法控制肿瘤复发。这让几乎放弃治疗的家人重新看到了希望，他们也满心盼望着教授能来国内给康康主刀手术。

　　治疗过程：等了足足一个月，2021年INC德国巴特朗菲教授来华终于成行，在苏州大学附属儿童医院，教授为康康成功手术。康康在ICU观察了一夜二天就转到普通病房，术后MR显示肿瘤得到次全切除。目前术后恢复良好，孩子的原有视力保留。

　　术后康康可下地独自行走，原有视力保留

　　巴教授治疗策略：

　　根据视神经胶质瘤的类型、生长位置等特点，选择有成功手术经验的医师和正确的手术策略至关重要，在肿瘤较小、对视神经损伤较轻、时间较短时，及时选择手术，才能做到尽全切肿瘤、保视力、恢复视力。

　　INC旗下国际神经外科顾问团是由国际各发达国家神经外科宗师联合组成的教授集团顾问团成员教授之一、国际颅底肿瘤手术教授、国际神经外科联合会WFNS教育委员会主席德国HelmutBertalanffy（巴特朗菲，国内患者称“巴教授”）对于视神经胶质瘤这类的疑难脑瘤全切手术较为擅长，他曾为众多疑难病患详细答疑解惑，提供顺利的手术切除和术后治疗建议，为他们指明了后续的治疗方向。

　　现代临床实践要求对肿瘤组织进行组织学和分子学检查。在NF1，如果手术有增加视力丧失、内分泌或神经毒性的风险，省略活检仍然是合理的。在偶发性病例中，需要进行活检以确定组织学和分子表型，特别是如果一名儿童将参加使用靶向治疗的临床试验。在适当的情况下，脑积水的处理也是必要的。选择考虑切除/减灭下丘脑肿瘤的病例是一个特别有争议的领域。虽然大部分肿瘤浸润视神经通路和下丘脑，因此在没有进一步伤害的情况下不可切除，但大多数OPHGs也含有外生成分和囊性成分。将外生性肿瘤切除至三脑室或额叶可能合适地快速缩小肿瘤，且手术风险较小。囊性成分产生高质量效应，通常对化疗没有反应。大囊肿的引流或开窗，或留置储囊的植入，可能有助于支持化疗和放疗的益处。一些肿瘤也有大的后部延伸，导致症状性脑干压迫。在实践中，主要的困难在于在放射学上和术中识别正常的下丘脑组织。术中MRI对于获得较顺利的定制切除是有用的。尽管一些研究主张早期广泛切除，但长期临床结果是否好转尚不清楚。大手术本身可能会导致下丘脑损伤，但会减少肿瘤体积，大肿瘤对中枢结构的长期压迫效应之间的风险平衡尚不清楚，需要进一步研究。同样，主要手术干预的时机，特别是是否应该在诊断后早期考虑手术，还是仅在放疗和/或几个周期的化疗失败后才考虑手术，也不清楚。手术切除后需要专家和多学科的术后护理以及持续的内分泌和神经发育康复。