陪你一起抗击脑干胶质瘤DIPG！这两种治疗方法有望“大展宏图”-国际神经外科医生集团

DIPG定义与解剖基础

　　DIPG全称为“弥漫性内生型脑桥胶质瘤”，是一种致命性恶性儿童脑肿瘤，生长于脑桥区域。脑干由中脑、脑桥和延脑组成，其神经胶质细胞及神经纤维涵盖多种重要神经核团与神经传导束，作为人体呼吸、循环、运动及意识功能的重要保障。

DIPG究竟是什么？

疾病流行病学与预后数据

　　DIPG的典型确诊年龄段为5-10岁。其预后数据包括：2年生存率低于10%，5年生存率不足2%，中位生存期约为9个月。该疾病治疗方法曾超过40年无显著进展，95项临床药物试验均未实现生存率改善。

疾病特征与治疗挑战

　　DIPG以弥漫性浸润性生长和快速恶化进展为特征，属于脑干胶质瘤中预后极差、基本无手术指征、治疗难度极高的类型。然而，近年来DIPG治疗及分子生物学领域取得重大进展，多项临床试验呈现可喜成果，为治疗策略创新提供新方向。

临床研究进展与专家贡献

　　世界神经外科学院前院长、国际神经外科专业杂志《Journal of Neurosurgery》主编James T Rutka（鲁特卡）教授在2023年访华期间分享了正在进行中的DIPG I期临床试验。随着访华频率增加，鲁特卡教授针对磁共振引导聚焦超声技术（MRgFUS）治疗DIPG的I期临床试验成果进行了深入研究，已成功治疗10名DIPG患儿。下一阶段，教授及其团队将重点开展免疫治疗与MRgFUS联合应用、再程放疗等领域的新一轮临床试验与研究。

DIPG必知：致病原因

　　儿童脑干胶质瘤的病因尚未明确。近年研究显示，H3F3A、HIST1H3B/C、IDH1、TP53、PPMID、ACVR1、BRAF等基因突变可能与脑干肿瘤发病相关。部分儿童脑干胶质瘤患者与I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type1, NF1）存在关联。

DIPG

DIPG临床症状表现

　　DIPG患者可表现为多种神经系统症状，具体取决于肿瘤生长位置。除头痛、呕吐、意识模糊等颅内压升高症状外，超过50%患儿呈现以下“经典三联征”：

　　颅神经麻痹：包括面部不对称、复视、眼球运动障碍、语言障碍、咀嚼与吞咽困难等；

　　长束征：表现为反射亢进、上行巴宾斯基征；

　　小脑体征：包括共济失调、辨距障碍、肢体无力。

DIPG诊断方法

　　磁共振成像（MRI）：增强扫描对确认诊断或排除其他病变具有价值，计算机断层扫描（CT）有时也可使用；

　　分子诊断学：在DIPG中的作用日益重要，脑干活检有助于推动该领域发展。多项研究表明活检可安全实施，有助于加强诊断、支持基础科学研究，并应用于组织学和分子数据的临床试验。除典型胶质瘤免疫组化组外，各种分子病理学方法包括新一代测序和DNA微阵列，可用于分子水平确认H3突变存在，并根据预后确定受影响的组蛋白同种型差异。

影像学MR解析

　　整个脑干（延髓、脑桥、中脑）在T2WI上呈现信号增强病灶（黄色箭头）。脑室系统虽受压变形，但未出现脑室扩大或脑积水情形（蓝色箭头）。肿瘤核心位于脑桥中心，出现时可占据轴向直径50%以上，通常包绕基底动脉。尽管DIPG沿纤维束浸润性和弥漫性生长至邻近位置，但很少转移至远处。

　　Fig.1：病灶使脑桥扩大，疑似向外突出小外凸物（绿色箭头）。病灶紧邻右椎动脉（红色箭头）。

　　Fig.2：显示整个脑桥充满高信号灶，脑桥体积增大但形状大致不变。基底动脉被肿瘤包围并前推（红色箭头），第四脑室受压，左侧尤甚（蓝色箭头），肿瘤扩散至小脑。

　　Fig.3：显示中脑也出现增强信号。

DIPG影像学MR解析