颅咽管瘤是先天的吗？

　　颅咽管瘤是一个生长缓慢的非癌症大脑肿瘤，在脑垂体(一个小的内分泌的大脑底部的腺体，产生几个重要的激素)和下丘脑(内分泌器官其控制垂体释放激素)。这种肿瘤非常常见于5至10岁的儿童；然而，成年人有时会受到影响。尽管颅咽管瘤不是癌性的，但它们可能会生长并压迫大脑的邻近部分，引起包括激素变化、视力变化、生长缓慢、头痛、恶心和呕吐、失去平衡，听觉损耗情绪或行为的变化。颅咽管瘤是先天的吗？这些肿瘤的原因还不清楚；然而，研究人员怀疑它们在妊娠胚胎发育的早期阶段开始形成(胚胎发生),可能是由化生(异常转换关于细胞)。颅咽管瘤的治疗各不相同，可能需要手术切除肿瘤，放射治疗,化学疗法,生物疗法，和/或激素疗法取代因肿瘤或其治疗而不再产生或分泌的各种激素。颅咽管瘤是先天的吗？颅咽管瘤被认为是由出生前发育过程中垂体和下丘脑产生的异常残余物或“遗留物”形成的。

　　尽管被认为是正常垂体或下丘脑发育异常，但这些肿瘤的原因仍不清楚。因为这是一种发育异常，出生后不可能做任何事情来阻止它们的形成，尽管是什么导致它们生长并引起症状是一个活跃的研究领域。据研究所知，这些肿瘤没有已知的遗传原因。与垂体腺瘤不同，颅咽管瘤被认为是由出生前发育过程中垂体和下丘脑产生的异常残余物或“遗留物”形成的。因此，肿瘤可能自出生以来就以某种形式存在，但无论出于何种原因，它都处于“休眠”状态，直到开始生长并引起症状。

　　颅咽管瘤是一种良性肿瘤，不会像癌症一样扩散，但是因为它有潜在生长的趋势，并且在脑底部以及垂体和下丘脑附近围绕非常重要的神经和血管，这些肿瘤较终可以生长到足以压迫正常的垂体，导致对正常生活和生殖重要的正常激素的损失。如果肿瘤变得非常大，它会导致位于垂体附近的其他神经或动脉受压，尤其是连接眼睛和大脑的视神经；这会导致缓慢但渐进的视力丧失。

　　除了生长激素过多的影响之外，这些肿瘤较终会长得足够大，压迫正常的垂体，导致对正常生活和生殖很重要的正常激素的损失。如果肿瘤变得非常大，它会导致位于垂体附近的其他神经或动脉受压，尤其是连接眼睛和大脑的视神经；这会导致缓慢但渐进的视力丧失。

　　先天性颅咽管瘤的产前诊断案例一则

　　对胎儿进行的选择性超声检查显示大脑中有一个充血的肿块。该患者因怀疑胎儿患有脑瘤而接受了核磁共振检查。

　　磁共振检查是在妊娠28个月时进行的。它显示了一个肿块，大小约。40×35×34毫米，起源于外周区，并穿入右半球深部脑结构。肿瘤压迫右侧侧脑室和第三脑室，并使中线结构向左移位，同时其后部压迫脑干。肿瘤是实体型的，并且显示不均匀的信号强度，这可能是由于存在微小的液体病灶。肿瘤的信号强度不是脂肪组织的特征。由于病变的位置和形态，建议诊断颅咽管瘤(图1A-D)。

　　图1：胎28周磁共振成像。中线和右半球有囊性成分的实体瘤，无水肿。可见右侧侧脑室、第三脑室和脑桥的肿块效应。SSFSE/T2，矢状面(A)，横向(B)和冠状(C)。FGRE/T1，横向平面–脂肪组织无典型信号强度(D)。

　　颅咽管瘤能治愈吗？

　　当肿瘤很小并且没有发展到累及垂体附近的重要动脉或神经时，可以安全而完全地切除，尽管人们总是担心肿瘤的微小部分可能会残留。因此，即使在完全切除后，患者也需要每年进行一次核磁共振扫描，以确保肿瘤不会复发。如果肿瘤很大，认为完全切除不安全，取出一些肿瘤以减轻症状，并使留下的肿瘤足够小以进行放射治疗，这对于防止留下的肿瘤生长通常非常有效，这一点仍然很重要。

　　上述案例中婴儿婴儿出院回家4周后，由于脑积水增加，婴儿被儿童医院的神经外科收治。核磁共振检查显示肿瘤进展，尤其是囊性部分，以及侧脑室扩大。肿瘤实体部分为55×45×63毫米，囊性部分为44×42×49毫米(图2A–D)。

　　图2：4周大的时候。肿瘤的发展。SET1，横向平面(A)，(B)、T2、矢状面(C)，SET1+gad，矢状面(D)。肿瘤囊性部分增大，侧脑室扩大(A)。肿块实部轻微增大，侧脑室枕角大(B)。中线扫描，鞍区/鞍上区的异质性肿瘤，向后延伸至齿间池并扭曲中脑(C)。实性肿块强增强，囊性部分增强边缘薄(D)。

　　决定进行外科手术。对采集的肿瘤样本进行的术中检查证实了颅咽管瘤的产前诊断。基于这些信息，进行了较大限度的肿瘤根治性切除术。手术显示视交叉和视神经萎缩。肿瘤在鞍区被切除，手术被终止并被评估为根治性手术。手术后，孩子被转移到术后科，接受进一步的重症监护，并转移到代谢疾病、内分泌学和糖尿病科。婴儿被诊断为脑垂体多孔性机能减退和尿崩症。引入了替代激素治疗。

　　组织病理学检查的较终结果如下:肉眼可见大小为70×65×33毫米的灰色实性囊性肿块。活检结果诊断为颅咽管瘤。

　　INC国际神经外科医生集团表示：颅咽管瘤预后取决于肿瘤的大小和切除的程度。一般来说，患有大肿瘤的胎儿和新生儿存活的预后很差。由于婴儿的年龄，放疗是禁忌的。随着神经外科技术的进步，这种肿瘤的全切除变得越来越可行。胎儿磁共振成像极其重要，因为它可以用于在适当的时间计划安全终止妊娠。