血管母细胞瘤是一种怎样的病？血管母细胞瘤预后怎么样？

　　血管母细胞瘤是一种不常见的中枢神经系统良性肿瘤，占全部中枢神经系统肿瘤的2%，占全部后颅窝肿瘤。由毛细血管和基质细胞组成，被归类为来源不明的间叶性非髓上皮肿瘤，分级为世卫组织ⅰ级。通常，它发生在脑(90%)或脊髓(10%)。在颅内病例中，95%位于后颅窝。其他部位的血管母细胞瘤少见，是累及视神经和视交叉的血管母细胞瘤。常见的临床症状包括头痛、小脑共济失调和运动障碍，这些症状与其解剖位置有关。成血管细胞瘤可以是散发性的(~75%)或与冯-希佩尔-林道(VHL)综合征相关的(~25%)。VHL综合征是一种常染色体显性疾病，其特征在于多种肿瘤，如成血管细胞瘤、肾细胞癌和嗜铬细胞瘤。根据成分，血管母细胞瘤可分为四种类型，囊性伴有壁结节(54.8%)、实性(28.8%)、囊性(12.5%)和实性伴有囊性成分(3.8%)。

　　中枢神经系统血管母细胞瘤根据肿瘤的大小和位置引起各种症状。通常，大多数占位过程是由肿瘤的囊性成分引起的，这些肿瘤相关的囊肿在较年轻的个体中更常见，并且似乎进展更快。

　　小脑肿瘤可伴有头痛、步态失衡、共济失调和异常头位。大的小脑肿瘤可引起恶心、呕吐和视乳头水肿。脑干和脊髓血管母细胞瘤可能表现出根特异性神经恶化、泌尿或肠道异常、呃逆、吞咽困难、脊髓病变或脊髓空洞症症状。一些成血管细胞瘤伴有多种语言，高度血管化的中枢神经系统血管母细胞瘤出血少见，但已有报道，出血的风险低；据计算为每人每年0.0024，主要发生在大肿瘤中。

　　与成人相比，儿童VHL患者梗阻性脑积水和肿瘤相关囊肿的发病率更高。这与从出现症状到手术的较短持续时间有关，为1.5±2.1个月(范围:3天-12个月)，与持续8个月的成年VHL患者相比。重要的是要注意，儿童中枢神经系统血管母细胞瘤在出现严重症状之前，临床上可能是隐匿的。这同样适用于视网膜血管母细胞瘤。

　　血管母细胞瘤手术原则

　　从根本上说，儿科手术和麻醉管理的不同方面需加以考虑。前沿的围手术期医疗护理和患者血液管理至关重要，是对于接受血管母细胞瘤等高血管化肿瘤手术的低循环血容量儿童。在这种情况下，精确的显微外科技术是必不可少的，既可以减少失血，又可以保持适当的解剖结构。近年来，麻醉和重症监护管理的进步以及技术和外科手术的进步已经为儿科VHL患者带来了微小但有意义的好转。

　　几项研究表明手术切除小脑、脊髓和脑干的血管母细胞瘤后效果良好。在VHL患者出现症状时切除小脑病变导致大概率的病例得到好转或稳定。5年的长期影像随访没有发现复发。脊髓血管母细胞瘤也可以顺利切除，完全手术切除是更好的。腹部肿瘤或完全髓内肿瘤可能会增加术后恶化的风险。症状性病变的完全切除导致96%病例的神经稳定性。5年和10年后，86%和78%的患者保持功能稳定，表明神经功能的长期恶化通常与VHL病的进展有关。

　　无症状中枢神经系统血管母细胞瘤可能会进入多年稳定期，在没有任何治疗的情况下表现出良好的病程，并确定需要适应随访和筛查检查。另一方面，在VHL患者中，中枢神经系统成血管细胞瘤仍然是仅次于肾细胞癌的主要死亡原因59].对于VHL患者，诊断时的肿瘤负荷和年轻似乎是新肿瘤发展的较重要的风险因素。VHL患者的预后进一步好转，这是由于持续使用监测程序，早期发现相关肿瘤。来自不同国家的专家提出了遗传咨询和分子遗传筛查的建议VHL基因和临床研究。然而，关于靶器官的一年龄和临床研究的间隔和方法，这些是不同的。这里的作者也是这种情况，但大多数人都同意这些建议。应进行分子基因检测。