脊髓内“堵车”怎么办？INC小儿神外大咖Di Rocco治疗小脑扁桃体下疝畸形

　　有这样一种病，如果不是神经外科医生，绝大多数人对它知之甚少。即使发病时前往医院检查，也极易被误诊为颈椎病。殊不知，其危害性比颈椎病更大，是发病率和危害性非常高的先天性神经畸形!

　　患上这种疾病，轻则疼痛麻木、出现感觉障碍，重则肌肉萎缩、行走困难，更有甚者出现瘫痪、呼吸困难和吞咽困难等症状，极易危及生命。

　　这种病就是小脑扁桃体下疝畸形(CM，又称Chiari畸形)。它是导致脊髓空洞症的常见病因，主要与小脑扁桃体下疝所导致的枕骨大孔区脑脊液流体动力学障碍相关。

脑脊液循环示意图

　　01. 小脑扁桃体下疝畸形：脊髓空洞的“祸首”

　　小脑扁桃体，并不是我们熟知的口腔里的“扁桃体”，而是因小脑的下部外形像扁桃体而得名。小脑扁桃体正常情况下位于颅腔内，但如果它向下进入颈椎管内超过枕骨大孔5mm，就称为小脑扁桃体下疝。

　　急性脑疝往往具有致死性，需要争分夺秒治疗，而小脑扁桃体下疝则显得“不急不缓”，“松弛感”满满。

　　小脑扁桃体下疝常伴有后颅窝异常，导致神经压迫和脊髓空洞。通俗来说，如果小脑扁桃体进入颈椎管内，就会造成拥挤，类似于公路上的堵车甚至撞车，导致患者因脊髓神经压迫和脑脊液循环不畅，出现压迫症状和脊髓空洞。

　　脊髓空洞相当于脊髓内出现了“积水”(其实是脑脊液)。脊髓空洞的危害相比神经压迫更加严重和隐匿，其症状包括肢体麻木、无力、肌肉萎缩等。脊髓空洞会导致脊髓高张力，造成神经脱髓鞘改变、神经纤维断裂，造成不可逆性神经损伤。这就是许多患者手术后脊髓空洞依然难以治愈的主要原因。

　　02. 脊髓空洞严重，该如何治疗?

　　目前，小脑扁桃体下疝无法治愈，但仍可以通过减压手术缓解相关症状。同时，INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员、国际儿童颅底学会创始人，国际儿童神经系统知名杂志《Child´s Nervous System》现任主编Concezio Di Rocco教授也提出了自己的治疗建议。(了解更多教授相关信息：50多年12000台手术、无数患儿的“救星”—世界小儿神外大师Di Rocco教授)

　　5岁男孩生长障碍、频繁酸中毒，一查竟然有严重的脊髓空洞!

　　5岁的涛涛因生长障碍、无明显诱因的经常跌倒以及几乎每月一次发作并表现为食欲不振、发烧和呕吐的酸中毒而接受了医学检查。尽管酸中毒的发作已通过补液治疗得到缓解，但其病因仍不清楚。几个月内给予神经营养药物和胃肠道药物后，涛涛的酸中毒有所改善。

　　1个月后进行的全脑和脊髓MRI检查显示，小脑蚓部和扁桃体疝以及脊髓空洞腔，从C4到T11更明显(但也涉及到了脊髓的最尾部)，没有任何明显的脊髓栓系的证据。

　　小脑结构的下降几乎完全闭塞了脑池的空间，明显干扰颅脊交界处的脑脊液循环。

　　CT 重建提示颅脑比例失调，这是因为大脑凸面的蛛网膜下腔体积减小，小脑蚓部向上迁移，以及与小脑中度过度生长相关的小脑幕的向上移位。

　　对此，Di Rocco教授提出了相关治疗策略，并建议涛涛做俯卧体位下的再重复脊柱MRI检查。

　　Di Rocco教授：

　　即使涛涛的临床状况有所改善，并且他没有抱怨头痛或其他症状，也应该考虑手术矫正I型小脑扁桃体异常。由于颅底脑脊液循环的障碍，脊髓空洞症很可能从其已经很长的范围发展到全脊髓空洞症。

　　考虑到目前良好的神经系统状况，我会选择枕下中线开颅术和Cl后弓切除术。在我们的大多数病例中，这种手术足以控制病情，甚至从长远来看(手术矫正后几个月)脊髓空洞症得到消退。

　　如果脊髓空洞症进一步发展，那么有可能继续进行第二种更具侵入性的技术，即颅内的方式，部分切除小脑扁桃体和扩大硬膜成形术。

　　我真心希望这能够对孩子的治疗决策有帮助。这个孩子非常可爱，我希望他能有很好的疗效。

　　手术指征：

　　(1) 无脊髓空洞症而有症状的小脑扁桃体下疝，出现典型如头痛、神经系统检查有听觉/小脑/延髓/脊髓受累等体征。

　　(2) 对于小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症患者，符合其中任何一项即认为满足手术指征：全脊髓空洞症、临床/MRI表现进行性加重、中心性空洞且Vaquero指数>0.5、偏心性空洞、脊髓空洞症/延髓空洞症并伴有脊髓/延髓受累的相关体征。

　　(3) 无论是否合并脊髓空洞症，多导睡眠描记术有助于发现CM1患者是否合并睡眠呼吸暂停，合并睡眠呼吸暂停者需手术治疗。

　　手术要点：

　　对于小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症的患者，无论有无相关临床症状，均建议行“后颅窝骨性减压+硬膜成形术(posterior fossa decompression with duraplasty，PFDD)”。

　　Concezio Di Rocco 在小脑扁桃体下疝领域的研究，不仅深化了对其病理机制的理解，特别是与颅颈交界区的结构变化的关系，揭示了脑脊液动力障碍在病理发展中的关键作用，还通过改进诊断和治疗策略，对后颅窝减压术的技术进行了改进，并首先将神经内镜技术应用于小脑扁桃体下疝治疗，显著提高了儿童患者的治疗效果。

　　INC国际小儿神外大师Di Rocco教授

　　胶质瘤手术风险“高”在哪儿?

　　国际儿童神经外科学会主席(ISPN)(1991-1994年)

　　世界神经外科联合会教育委员共同主席(2013-2017年)

　　世界神经外科联合会儿童神经外科委员会主席(2001-2009年)

　　世界小儿神经系统知名杂志 《Child´s Nervous System》现任主编

　　国际儿童颅底学会主席(创始成员)

　　世界神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人

　　德国汉诺威国际神经科学研究所儿科神经外科主任(2013年至今)

　　欧洲神经外科学会(EANS)前副主席

　　世界神经外科学会联合会(WFNS)儿科委员会曾任主席

　　罗马天主教大学医学院儿科神经外科学系主任

　　国际儿童神经外科专家 Concezio Di Rocco

　　自2014年5月起，Di Rocco教授就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。从事儿童神外事业50余年，Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形，皮质发育不良，脊髓脊膜膨出，脊髓内脂肪瘤，Arnold-Chiari畸形等)难治病症方面的治疗，曾进行过12000多次神经外科手术。

　　参考资料：

　　[1]成人Chiari畸形和脊髓空洞症的诊断及治疗：国际专家共识解读(2022)

　　[2]Di Rocco, C., et al. (2004). Chiari malformation type I in children: Classification and management strategies. Child’s Nervous System, 20(6), 375–384.

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