烟雾病的“亲戚”：烟雾病综合症（MMS）

　　什么是烟雾病综合征?和烟雾病有什么区别?

　　烟雾病综合征(MMS)是一种脑血管疾病，通常与某些特定的病症相关联，如镰状细胞性贫血、神经纤维瘤病、某些遗传综合征等。

　　其诊断标准是：单侧或双侧病变(可同时或单纯累及大脑后动脉系统)，伴发上述诊断依据中所列的合并疾病者为烟雾综合征，或称之为类烟雾病。

　　因与多种基础疾病相关，包括遗传疾病、炎症性疾病、感染、代谢性疾病等，烟雾病综合征的临床表现十分复杂。

　　而烟雾病(MMD)是一种特发性形式的MMS，通常没有已知的相关疾病或病因，主要影响儿童和年轻人，且具有一定的家族遗传倾向。

　　在诊断和治疗策略上，MMS需要对基础疾病进行综合管理，而MMD的治疗则主要集中于血管病变本身。

　　原发性烟雾综合征

　　原发性烟雾病(MMD)，又称特发性烟雾病，是一种无明显诱因的慢性、进行性脑血管病。

　　其特点在于颈内动脉末端和大脑前、中动脉起始部的狭窄或闭塞，以及颅底异常血管网的形成。

　　MMD的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素可能在其中扮演重要角色。在日本，MMD的发病率较高，且约10%-15%的病例为家族性发病。RNF213基因突变被认为与MMD的发病密切相关，尤其是东亚人群中。此外，MMD在女性中更为常见，且有双峰发病年龄分布，分别在儿童和青壮年时期。

　　继发性烟雾综合征

　　继发性烟雾综合征(MMS)则与一系列基础疾病相关，这些疾病可能导致类似MMD的血管病变。常见的相关疾病包括但不限于：

　　镰状细胞性贫血：红细胞的异常形态导致血管阻塞，进而引发烟雾综合征。

　　神经纤维瘤病：此遗传性疾病可导致血管压迫，引起颅内血流障碍。

　　某些遗传综合征：如唐氏综合征、Turner综合征等，这些病症可能伴有血管异常。

　　感染和炎症性疾病：如结核、梅毒等，可能导致血管炎症和狭窄。

　　其他病因：包括颅脑外伤、放射治疗后血管损伤等。

　　MMS的病因和发病机制

　　1、遗传易感性

　　烟雾病综合征(MMS)的遗传易感性是一个重要的研究领域。

　　据研究，东亚人群中染色体17q25.3上的RNF213基因变异与MMD的发病风险显著相关。一项针对日本人群的全基因组关联研究显示，RNF213基因的特定变异与MMD的发病机制密切相关，且这种关联在其他东亚国家如中国和韩国也有报道。此外，家族性MMS的研究表明，该病可能以一种不完全外显的常染色体显性遗传模式进行遗传，这表明家族史在MMS的诊断中具有重要意。

　　2、环境和病理生理因素

　　环境和病理生理因素也在MMS的发病机制中起着关键作用。

　　一些研究指出，炎症反应异常、细胞修复机制缺陷可能与MMS的发展有关。例如，血管内皮生长因子(VEGF)和碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)等血管生成相关因子在烟雾病患者中的水平增加，提示血管生成过程可能受到病理性调。

　　此外，纤维细胞性内膜增厚导致的血管狭窄也被认为是MMS发病机制的一部分，这可能与慢性炎症反应有关。这些病理生理过程的深入理解对于开发针对性的治疗方法至关重要。

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