突然持物不稳，检查后确诊两种罕见疾病共同发生！

　　29岁的小玉从未预料到，一次“握不住水杯”的细微表现，竟是两种罕见疾病——“烟雾病（MMD）”与“格雷夫斯病（GD）”的同时侵袭。

　　这两种疾病单独发生已属复杂，合并出现更令治疗陷入两难：烟雾病需尽早行脑血管重建手术，而格雷夫斯病引起的甲状腺激素紊乱，则显著提高了手术风险，使其进入“高危”级别。

小玉 28岁 烟雾病合并格雷夫斯病

病情发展阶段：从肢体无力到甲状腺风暴，罕见病中的“双重打击”

　　小玉最初因左侧肢体无力就医，原以为仅为一般性不适，影像检查却提示右侧额顶叶存在脑梗死。经进一步确诊，她同时患有烟雾病（Moyamoya Disease, MMD）与格雷夫斯病（Graves' Disease, GD）。

　　格雷夫斯病属于自身免疫性甲状腺疾病，致使她的甲状腺激素水平显著升高：fT4、fT3、TSH及TRAb等指标全面异常。

　　烟雾病则导致其颅内主要血管逐渐狭窄甚至闭塞，为维持脑部供血，形成脆弱且易破裂的“烟雾状血管”。

术前血管造影（双侧颈总动脉正位）显示，双侧颈内动脉末端存在“烟雾血管狭窄征象”，左侧大脑中动脉（MCA）亦见狭窄（左图）。术前Xe-CT检查提示双侧MCA区域脑血流减少（右图）。

术前T2、DWI序列显示，入院前1个月存在右侧额顶叶脑梗死灶。

病情急剧进展：一月之内连续发生三次脑梗

　　确诊约一个月后，小玉因构音障碍与右腿无力再次入院。MRI检查发现其左额叶出现新发脑梗死灶。

　　更为危急的是，其格雷夫斯病急剧进展为“甲状腺风暴”——出现高热、心动过速和高血压，fT4高达3.91 ng/ml，fT3升至10.09 pg/ml，生命体征极不稳定。

　　然而病情继续恶化。入院三天后，影像复查显示其左侧颞叶再次出现新发脑梗死。多次脑梗事件导致小玉神经功能迅速衰退，MRS评分达4分，属重度残疾。

图C：术前T2、DWI序列显示左额叶新发脑梗死灶

图D：入院3天后T2、DWI序列显示左侧颞叶另一新发脑梗死灶

治疗面临挑战：两种疾病相互影响，手术风险显著升高

　　一方面，烟雾病引发的反复脑梗死，必须通过脑血管重建手术（如STA-MCA搭桥术）以阻止病情继续进展；

　　另一方面，格雷夫斯病引发的甲状腺毒症显著增加手术风险——甲状腺激素过高可导致心动过速及代谢亢进，术中易发生严重心律失常，术后还可能因血流再灌注异常引发脑出血或脑梗死。

　　最终，川岛教授团队确立治疗原则：须先控制甲状腺风暴，再行搭桥手术。

治疗过程：先行控制甲状腺风暴，再实施搭桥手术

　　首先强化甲状腺激素治疗：川岛明次教授团队为小玉制定强化甲状腺激素调控方案，通过药物逐步降低其过高激素水平。

　　经70天治疗，小玉甲状腺功能终于达到“手术安全标准”——激素水平接近正常，甲状腺风暴症状完全缓解，为手术清除了最主要障碍。

　　（据川岛教授研究，此类患者激素调控平均需142天，小玉的恢复速度相对较快。）

甲状腺激素与TRAb随时间变化趋势

　　继而实施脑血管搭桥手术：川岛明次教授团队为小玉施行了左侧颞浅动脉-大脑中动脉（STA-MCA）双搭桥术。

　　该手术被视作神经外科领域操作难度最高的术式之一。医生需在极细的血管上进行吻合，若成功将建立新的供血通道；若失败则可能引发脑出血、高灌注综合征等严重并发症。

　　小玉手术取得成功，术后影像显示左MCA区域存在高灌注现象（图A），但未出现新发缺血或出血性并发症（图B、C）。未见其他新发病灶。

术后恢复：从重度残疾恢复至生活自理，大脑血供显著改善

　　术后，小玉恢复情况良好。其神经功能明显改善，MRS评分从术前4分（重度残疾）恢复至2分（轻度残疾），重新获得独立生活能力。

　　术后20天血管造影显示桥血管通畅，血流通畅；23天后MR复查确认无新发脑梗死或出血灶。

INC国际神经外科专家团川岛明次教授

　　作为INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科专家团（WNEG）成员、国际知名脑血管搭桥手术专家、日本东京女子医科大学神经外科主任，川岛明次（Akitsugu Kawashima）教授擅长脑卒中、烟雾病、颅底肿瘤、面肌痉挛/三叉神经痛、颅内血肿、巨大脑动脉瘤、脑动静脉畸形等疾病的外科治疗，尤其专长于脑血管搭桥术及颈内动脉内膜切除术。

神经外科手术经验：

　　烟雾病脑血管搭桥手术：1300例

　　脑动脉瘤夹闭术：1000例

　　脑血管畸形切除术：500例

　　颈内动脉内膜切除术：450例

　　开颅脑肿瘤切除术：280例

　　颅后窝搭桥术、High-flow Bypass技术等