活检判“四级”，开颅见生机：这个脑干胶质瘤实际是低级别

　　18岁的青春，本该在校园里绽放，小博却突然被命运按下了暂停键——脑干胶质瘤。最初的穿刺活检结果犹如晴天霹雳：弥漫性中线胶质瘤(WHO IV级)，恶性程度高，预后极差。

　　跑遍各大医院，得到的都是沉重的摇头：“手术风险太大，剩下的时间……不多了。”希望一点点熄灭，整个家庭几乎陷入绝望。

　　但，他们决定最后一搏!

　　开颅手术的结果，让所有人震惊——病理报告推翻此前诊断：低级别毛细胞星形细胞瘤! 虽然分子检测仍有复杂表现，但肿瘤被成功切除90%以上，脑干压迫解除。这不是终局，而是新生!

　　脑干是生命的"禁区"，结构复杂、功能关键，穿刺活检只能获取极少量的组织，容易漏诊或诊断不准确。尤其是像小博这样的肿瘤，内部可能同时存在不同恶性程度的区域，仅靠微小样本很难全面评估。而开颅手术能直接暴露肿瘤，让医生在直视下精准取材，结合术中快速病理和更全面的分子检测，最终拨开迷雾，锁定真相!

　　影像可以判断病种类型吗?可以先活检再手术吗?

　　常有患者和家属疑惑，“现在的医学进步，为何我脑瘤这个病要手术或者活检才能确诊?”。简单而言，这是一个“因人、因病、因时、因需求”而有所不同，通俗来说，一个疾病的明确诊断往往都经历着如下步骤：

　　一是症状先现，多数的病情都是因临床症状的显现，神经系统或脑瘤等颅内疾病常见的症状包括头痛、肢体无力、面瘫、听力下降等神经性定位症状，在医学影像等技术不发达阶段或落后的地区，经验丰富的医生往往可以通过病史、详细的神查体，也能初步诊断。

　　二是病变定位，通常通过非侵入性的检查如检验、影像检查进行排查定位病变所在位置，有些疾病研究较为清楚，通过影像就能予以明确诊断，如脑出血、脑梗死、脑海绵状血管瘤、动脉瘤、脑膜瘤等这类疾病，影像诊断就可达到明确诊断。尽管先进的影像学技术对颅内病变的诊断具有很重要的意义，但仍有部分病变因其影像表现不典型，无法通过影像特点做出临床诊断，必须经过手术或活检，方能做出更具体的病理学诊断，便于指导后续靶向治疗和预后判断等。

　　三是病理确诊，对于很多疾病，影像予以初步确诊后，根据其所在影像提示位置，进行综合考虑采用何种方式进行病理活检，脑部疾病病理获得途径主要包括开颅手术、活检手术两种方式，病变组织获得后，根据前期临床诊断或影像诊断的特点，选择特定病种的免疫组化、基因测序等方式予以确认，该方式是肿瘤确诊的“金标准”。

　　对于多数脑瘤而言，手术本身就是优选的治疗方案，通过手术就可以达到切除、明确病理诊断的双重目的。但是对于部分疑难病例、治疗差异大、手术风险大的肿瘤，医生可能会建议先行病理活检手术，明确病理后再进一步指导治疗。

　　颅内病变尤其对于一些疑难特殊的疾的定性诊断是选择治疗的先决条件，而定性诊断主要依靠病理学诊断，病理学诊断也是最直接、最终的诊断结果。颅脑病变的活检意义在于明确病理学诊断，根据活检病理结果选择合理的治疗方案。

　　那可以先活检再手术吗?虽然活检的诊断准确率高于影像学诊断，但是立体立项活检的缺点就是取得病理组织有限，非开颅手术那样可以取出大块肿瘤组织，且有时也受限于深部组织定位的准确性，病理切片制作过程选材有限，尤其对于一些复查的病理诊断，活检病理结果容易存在较多不确定性结果。

　　获取足够的材料的有效方法是进行开放性手术，不仅可以取得更多的病变组织，还可以切除肿瘤，解除肿瘤压迫效应，为后续可能的放化疗、良好预后奠定最关键的基础。

　　先来看看这个案例~

　　肿瘤呈弥漫性生长，穿刺活检还是开颅活检?

　　39的陈先生——脑干-下丘脑病变。头晕、头痛、复视，当地医院检查，医生怀疑脱髓鞘病变。激素治疗，症状短期内得到好转后再次加重，头晕，头痛，复视也更加严重，并出现左眼外展受限，左脸轻度僵硬。北京完善PET核磁检查，医生考虑是低级别胶质瘤，建议穿刺活检。

　　远程咨询时，INC巴特朗菲教授表示：

　　“病灶生长方式呈弥漫性，但是确诊必须通过病理。所以建议开颅活检，可以获得足够的材料进行基因分析，为下一步精准治疗打好基础。不建议穿刺活检，在那个区域进行的穿刺活检是盲目的，可能会没有意义，而且还存在一定的风险。而切除的病变组织量，对病理科医生来说非常重要，因为如果组织量太少，他们可能会得出错误的诊断，因此也不推荐立体定向穿刺活检。”

　　开颅开放活检还有一个优势，就是可以清楚地看到操作过程，如果有出血，可以立即处理并止血等等，这比盲目的穿刺活检更加可控。患者必须理解活检操作，虽然这是一项大手术，但它也只是一个诊断程序，就像我们抽血进行血液分析时一样，原理是相同的，现在我们主要目的是想要取一些病变组织，而不是通过开颅开放活检这种方式来改善肿瘤的情况，这是无法做到的。

　　▼巴教授咨询报告部分截取

　　胶质瘤，手术究竟有哪些益处?脑干胶质瘤都可以手术吗?

　　关于脑胶质瘤，美国NCCN、欧洲EANO、中国等国际治疗规范指南均指出，脑胶质瘤应以手术切除为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法。脑胶质瘤手术治疗原则是大范围安全切除。

　　手术究竟有哪些益处?

　　1)低级别胶质瘤(如：毛细胞型星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、室管膜下瘤等)安全全切，预后患者通常可解除或缓解术前症状，获得长期生存的治疗效果，也无需放化疗。

　　2)高级别胶质瘤，肿瘤切除程度是高级别脑胶质瘤的独立预后因素之一。强烈推荐最大范围安全切除，预后患者通常可缓解术前症状;明确病理诊断，为辅助放/化疗创造条件;延长术后复发时间和生存期，提高生存质量。

　　3)无法明确诊断的神经外科疾病患者，开颅手术的意义，第一个是得到足够多的组织去明确这个诊断，才能制定有效的治疗方案。第二个是，安全前提下尽量切除更多的肿瘤。

　　脑干胶质瘤手术适应证解析

　　脑干胶质瘤的手术原则是在保护功能的前提下最大程度地切除肿瘤，以延长患者的生存期。除以下所列的适应症外，最终是否采取手术治疗需结合病情的轻重、进展速度、患者的一般情况及意愿进行综合考虑。

　　手术适应证：

　　(1)外生型脑干胶质瘤。

　　(2)局灶内生型脑干胶质瘤。

　　(3)伴有局灶性强化或11C-MET PET-CT显示伴有局灶高代谢的弥散内生型脑干胶质瘤。

　　(4)不伴有局灶性强化或11C-MET PET-CT成像显示不伴有局灶性高代谢的DIPGs可选择开放活检术或立体定向活检术。

　　(5)观察期间表现出恶变倾向的胶质瘤(体积变大、MRI增强扫描出现强化、侵及周围结构)。

　　注：虽然这些情况时具有手术适应症指征，但手术风险大，仍需全面权衡手术获益和致残风险，尽量需求具有较多同类成功手术经验的医师团队至关重要。

　　开颅手术因为各种因素仍存在一些并发症，一台完美无损的脑瘤开颅手术与主刀医生的技术和相关团队及精尖器械的配合分不开。手术医生在选择手术入路时，应优先考虑：严格保护正常解剖和功能结构，同时需要尽可能地暴露病变部位，确保没有手术死角。

　　手术医生应明确知道每一个手术入路的优缺点，不应该仅仅因为对某一个入路的精通而干扰手术入路的选择。手术医生应注重积累每一个手术入路及其改良入路的经验。此外，术前手术设计和术中操作应尽可能地保护重要结构不受损害，术中操作必须谨慎、细致、尽可能地保护正常的神经组织。