脊髓液中的肿瘤DNA可以帮助高级别胶质瘤患儿

　　对于许多癌症，医生越来越多地依靠实体肿瘤流入血流的DNA来帮助诊断和监测。但是由于血脑屏障造成的自然阻断，脑癌的治疗与其他癌症治疗差别很大。然而，研究人员乐观地认为，脑脊液可能是肿瘤DNA的宝贵来源，有助于监测和治疗患有侵袭性脑肿瘤(称为高级别胶质瘤)的儿童癌症患者。

　　这些肿瘤中的突变不仅会随着时间的推移而变化，导致潜在的治疗途径发生变化，而且患者脊髓液中肿瘤DNA的含量可以帮助医生了解患者成像扫描中观察到的变化是肿瘤进展的真正迹象，还是仅仅是身体对癌症治疗的反应。

　　我们从过去的研究中知道，这些肿瘤的基因序列，包括驱动它们的突变信息，可以在脊髓液中找到。但是收集它目前并不是护理标准的一部分。这是我们一直希望改变的。

　　研究人员的一项新研究表明，新的便携式DNA测序技术可以使这种“液体活检”方法变得可行。

　　该小组的发现发表在临床癌症研究《美国癌症研究协会杂志》是第一个将纳米孔基因测序技术应用于此目的的杂志。

　　“我们以一种前所未有的方式使用了一种现代的手持DNA测序设备，”研究人员表示，“这使我们能够用便携式设备快速分析患者脑脊液中的肿瘤DNA，便携式设备可以带进手术室。"

　　纳米孔系统通过测量生物分子通过收集表面的小孔时电流的变化来工作；不同的值对应于遗传密码中不同的字母，从而允许读取DNA序列。

　　这项研究目的是在12名高级别胶质瘤患者的样本中寻找临床可行的替代方案。

　　研究人员指出，这种设备售价约为1000美元，重1磅，可以连接到笔记本电脑上，与领先的实验室模型相比具有优势，后者通常需要数万美元，需要专用空间，操作更复杂。与其他测序方法相比，它还需要明显更少的脊髓液。

　　在近130个样本中，研究人员发现新方法效果很好，并且使用成熟的测序方法证实了结果。

　　研究人员说:“这项研究显示了一个机会，通过使用一种称为腰椎穿刺或脊椎穿刺的程序，在不同的时间点收集脊髓液，可以有效地监测临床试验药物对儿童神经胶质瘤患者的疗效。”

　　目前，在较初的手术尽可能多地切除胶质瘤后，医生通过观察成像扫描来跟踪肿瘤的变化。

　　“不幸的是，对放射治疗的良好反应会导致肿胀，这看起来非常类似于正在生长的肿瘤，”科斯曼说。“作为医生，我们必须告诉病人的家人，这些图像不能被确定地解读。"

　　虽然这些儿童脑癌很罕见，但绝大多数被诊断为脑癌的患者寿命不到两年。因此，迫切需要新的、有针对性的方法来治疗儿童和年轻人的高级别胶质瘤。包括弥漫性固有脑桥胶质瘤或DIPGs，脑干的高度侵袭性肿瘤。

　　利用这些肿瘤携带的特定分子突变为医生提供了攻击它们的较佳希望。对脑脊液中发现的肿瘤DNA进行测序也将使医生能够监测肿瘤的突变是如何随着时间的推移而变化的，并知道是否有任何突变可能使特定的治疗方法不太可能奏效。

　　“作为护理人员，我们对监测肿瘤而不使患者暴露于侵入性手术的潜在并发症的可能性感到兴奋，”研究人员说。

　　“这种方法表明，我们可以用非常小的样本快速可靠地检测高级别胶质瘤中关键的肿瘤驱动突变-；克服一些阻碍脊髓液用于诊断和监测这些患者的障碍。

　　我们对将这种方法纳入儿童脑癌的临床试验设计持乐观态度，这使我们能够跟踪多个基因的分子反应，以更好地理解和预测临床结果。"