脊髓硬膜外海绵状血管瘤临床特征有哪些？如何应对？

　　脊髓硬膜外海绵状血管瘤临床特征有哪些？如何应对？硬膜外海绵状血管瘤是一种罕见的良性血管畸形，可发生在中枢神经系统的任何部位，并且主要在大脑半球、小脑和脑干中观察到。它们的临床表现通常由其定位决定。历史上，许多术语被用来描述这些血管畸形，包括海绵状血管瘤、海绵状畸形和静脉畸形，这是基于Mulliken和Glowek在1982年关于分类方案的开创性工作。然而，由于在医学文献和实践中各种术语的使用不准确和不一致，神经外科医生之间存在相当大的不一致。在脊柱中，ECHs约占所有硬膜外占位性病变的4%，占所有脊柱血管畸形的5%–12%。值得注意的是，病变较常见于椎体，有或没有延伸到硬膜外腔，其次是髓内定位或髓外硬膜内；然而，它们很少纯粹局限于硬膜外空间。较近神经放射学成像技术的出现使得海绵体瘤的诊断数量显著增加。然而，迄今为止，文献中仅报道了大约90例。在此，我们报告了2005年至2019年在吉林大学第一医院接受手术治疗的9例经病理证实的纯脊髓型ECHs患者，并讨论了他们的临床特征、影像学表现、鉴别诊断、治疗机会和脊髓ECH预后。

　　ECH病的发病机制

　　尽管ECH病的发病机制仍然难以捉摸，但这些实体的发展和进展可能会因某些诱发条件的存在而加重，包括妊娠，外伤，过度运动，抗凝剂的使用，以及辐照。在本研究中，只有病例8有跌倒史，症状在一个月内逐渐加重。然而，在其他患者中，没有观察到这样的诱发因素。因此，人们提出了各种不同的假说来解释胚胎干细胞的形成；然而，具体的发病机制仍不清楚。血管祖细胞发育不良理论认为祖细胞参与了这些血管实体的发病机制。一些研究推测这些损伤起源于发育不良的血管形成中胚层。根据这一假设，当胚胎原始血管不能完全分化时，可能发生ECH。此外，毛细血管扩张理论假设血管畸形由毛细血管扩张发展而来，其大小逐渐增加。第三个假设是遗传理论。这些病变的家族性发生和遗传研究表明，ECH病可能是一种遗传性疾病，可能具有遗传相关性，并且一些研究假设它是作为具有可变表达的常染色体显性性状遗传的。在我们的研究中，我们观察到两例纯ECH合并椎体血管瘤，这进一步支持了这一假设。

　　此外，在某种程度上，怀孕可以解释女性的易感性，因为怀孕被认为是潜伏性血管瘤患者神经体征和症状发展的重要危险因素。可以想象，妊娠子宫会阻碍血液从椎旁静脉流入下腔静脉。静脉压力的增加可引起硬膜外血管瘤血管通道的扩张，导致其大小迅速增加。这是导致妊娠症状临床表现的较关键现象。此外，它还可以解释妊娠晚期症状的相对急性发作，因为子宫快速增大增加了腹腔内和胸腔内的压力。由于妊娠子宫引起的压力迅速降低和静脉血流逆转的纠正，症状可能在产后早期消退。相反，胚胎发生期间血管生成因子的过度表达增强了ECH病的发生。雌激素也已经被公认通过直接作用于血管通道的内皮在这些损伤的发展中起关键作用。在我们的病例系列中，没有孕妇报告有ECH；然而，ECH在怀孕期间曾报告过8例。

　　临床特征

　　临床表现主要由畸形的定位、生长速度和病灶内或病灶外出血决定。通常，存在慢性进行性脊髓病和/或神经根病，脊髓病似乎比神经根病更常见。这可能归因于与脊髓相反的神经根耐受长期软压迫的能力更好。在我们的研究中，观察到8例脊髓病，3例神经根病。此外，总是可以观察到急性表现(11%至21%的病例)，表现为突然出现严重的局部疼痛，随后迅速发展为瘫痪、感觉水平和尿失禁/大便失禁。症状的突然发作总是继发于病变的显著扩大，这是由病变内出血、血栓形成、激素作用引起的血管化增加或机械性静脉阻塞引起的，并且由此导致的运动缺陷是严重的。值得注意的是，急性出血往往会导致严重的脊髓损伤，需要紧急手术来减压和稳定脊柱；然而，在这些病例中，即使完全切除病变也不能逆转所有术前脊髓病变症状，预后仍然不佳。然而，在我们的研究中没有发现急性病程，早期手术导致所有患者的显著改善。括约肌功能障碍也被认为是早期临床发现，在我们的研究中有2个病例出现。Kuytu等人还提出，在胸部和腰部ECHs的病例中，神经功能缺损的逐渐发生更常见，而在颈部ECHs的病例中，突然的缺损更常见。

　　处理

　　外科干预

　　采用显微外科技术的早期手术切除被认为是治疗ECHs的较佳和首选方法，目的是完全切除肿瘤，考虑到切除范围是复发和症状改善的较重要预测因素，且恢复合理。此外，整体切除可以防止术中出血。不建议保守治疗，因为ECHs可能导致出血，并且不会随时间消退。我们的所有患者都同意手术治疗，并且根据术后磁共振成像评估，所有患者都实现了完全切除。严重的术中出血和椎孔、前部或胸腔内扩张是限制完全切除的主要因素。值得注意的是，即使完成了完全切除，少数患者的症状可能会持续，可能是因为硬膜囊周围的疤痕或神经根的受累，并且不一定表明病变复发。此外，大多数患者通过手术治愈，并显示出神经症状完全恢复，预后良好。在这项研究中，所有患者都表现出显著的改善和良好的结果；然而，切口周围偶尔会出现麻木。一些报道建议在手术过程中采用侧卧位，以清理手术区域，控制术中出血，并降低椎管内胸腹部压迫减少引起的硬膜外静脉压。在我们的研究中，所有病例都选择了侧卧位结合后中线入路。表面双极凝固的血管瘤体积进行性缩小可有效减少术中出血的不可预测发生率并促进病变的分离。先前的临床报告也建议从不接触卵泡膜囊的区域接近。此外，ECH的术前诊断非常重要，因为这些血管畸形有大出血的风险，如我们的研究所示，如果没有彻底的术前评估和手术计划，可能无法进行全切除。

　　放射疗法

　　对于残留病灶，考虑到对脊髓的潜在辐射损伤，不建议辅助放疗。然而，放射治疗也被零星报道对切除不完全的患者有益。此外，Sohn等人报道1例立体定向放射治疗(部分32 Gy)。在我们的病例系列中没有进行放射治疗，对于残留的ECHs，我们建议通过MRI监测进行密切随访，并避免第二次手术切除，直到病变大小允许进行一次。

　　预后

　　ECH病患者预后一般良好，痊愈率高达92%(48).在我们的研究中，中位随访时间为47个月，9例患者中有7例随访时间超过3年，随访MRI期间未观察到复发。所有患者的神经系统逐渐改善，结果良好。这些结果表明手术干预是有效的。值得注意的是，术前神经状况的严重程度似乎是较重要的预后因素，急性出血导致的严重脊髓损伤可能与功能预后不良相关或对结果产生不利影响。因此，建议早期手术治疗，以防止不可逆的神经损伤。然而，还值得进一步评估无症状的硬膜外巨大海绵状血管瘤患者的手术时机。到目前为止，文献中还没有关于胚胎干细胞恶性转化的可能性的报道。

　　结论

　　纯ECH是一种罕见的脊柱血管畸形，早期手术切除是治疗的较佳选择，预后良好；然而，对于急性出血的ECH来说，即使紧急减压和完全切除，也不能总是完全恢复。需要更多报道的长期随访病例才能完全了解纯ECH的发病机制。我们的研究可能是少数可用病例系列中的一个额外参考，可作为临床医生和放射科医生的前瞻性指南。