疾病之雾散开：Terry的烟雾病治疗之旅

　　活泼可爱的八岁秘鲁男孩在一次癫痫发作时被查出了烟雾病，除了四年的慢性头痛病史Terry再无任何症状。那么烟雾病到底是什么呢?为什么会导致Terry有运动障碍和语言障碍呢?今天我们来聊聊Terry与烟雾病抗争的故事。

　　烟雾病是什么?是抽烟引发的吗?是脑部起了雾吗?

　　答案是否定的!

　　实际上，这种犹如烟雾缭绕的神经血管病变被称为“烟雾病”，或“moyamoya”——这一日语术语，意味着蓬松、模糊，或者像空气中飘渺的烟雾一般。脑底异常血管网症(烟雾病)是一种不常见的脑血管疾病，其特征为颅内大动脉进行性狭窄和继发明显的小血管侧支循环形成。当进行血管造影时，这些侧支血管会呈现出特有的烟雾状外观，从而得名。这种脑底异常血管网症是一种罕见而复杂的脑血管疾病。

　　癫痫发作、语言障碍、运动功能障碍

　　Terry头颅CT揭示了左侧额叶区域弥漫性脑水肿。烟雾病导致强直阵挛性癫痫发作，并伴有严重的左侧运动及语言障碍。由于最初没有进行血管造影检查，医生怀疑为病毒性脑炎，并启动了相应的抗病毒治疗和抗癫痫治疗。

　　然而，第一次住院治疗二十天后，Terry再次发作，且左侧运动障碍与言语障碍状况恶化，随即被紧急转入ICU。之后，Terry被转移到更高级的神经中心治疗，在那里接受进一步的诊断。脑CT和MRI显示右侧大脑中动脉和右侧大脑前动脉区域存在急性缺血。DSA显示双侧颈内动脉完全闭塞，右侧为眼动脉远端，左侧为后交通动脉远端，双侧基底节呈“烟雾”络脉改变，右后交通动脉通畅，然而没有明显的侧支循环，尤其是来自右颈外动脉的侧支循环(图1)。

　　在高级神经中心，Terry接受了更深入的诊断。脑CT及MRI显示右侧大脑中动脉和右侧大脑前动脉区域急性缺血。通过DSA，发现双侧颈内动脉均有闭塞，右侧为眼动脉远端，左侧为后交通动脉远端，双侧基底节显示典型的“烟雾”状血管络脉改变，尽管右后交通动脉畅通，但明显的侧支循环尤其是从右颈外动脉源头的侧支循环却未见明显(图1)。

▼图1术前脑MRI(A)显示右侧大脑中动脉和右侧大脑前动脉区域急性缺血。

　　术前DSA显示双侧颈内动脉、右侧眼动脉远端和后交通动脉远端完全闭塞，双侧基底节烟雾络脉(B，左颈内动脉和颈外动脉分支;C，右颈内动脉和颈外动脉分支)。

　　同时，Terry出现严重左侧偏瘫和表达性失语。在这样的情况下，Terry遇到了来自日本的川岛明次教授，在川岛明次教授精细的手术操作下，Terry在左颞浅动脉和左大脑中动脉之间接受了两次直接搭桥手术(图2)。

▼图2术后CTA的3D重建显示开颅手术大小，以及在左侧颞浅动脉和左侧大脑中动脉之间进行的两次搭桥血管重建。

　　手术后的恢复令人鼓舞，Terry在术后立即评估时便能说出简单单词，相比之前有显著进步。一年后，他已能在部分帮助下开展日常活动，无需支撑独立行走，并能发出简单词汇，尽管仍面临一些挑战。

　　然而，中度左侧偏瘫与远端功能障碍依旧存在。因此，进行间接或直接的血运重建手术显得尤为重要。如果Terry能够在早期，即在出现运动功能障碍前就接受手术，可能会避免因脑缺血引起的瘫痪和其他神经损伤。

　　Akitsugu Kawashima 教授(日本)

　　国际知名脑血管病搭桥手术专家

　　国际烟雾病手术大咖

　　日本杰出的脑脊髓血管病开颅和介入“双栖”手术专家

　　圣路加国际医院神经外科主任(2023年7月-至今)

　　东京女子医科大学八千代医疗中心神经外科主任(2013-2023)

　　擅长领域：川岛明次教授是一位在血管神经外科领域享有盛誉的专家，是少数同时掌握开颅和血管内介入治疗脑及脊髓血管病的杰出专家。川岛教授对巨大颅内动脉瘤、动静脉畸形、海绵状血管瘤及缺血性脑血管病(如烟雾病、颈内动脉闭塞)的诊断和外科手术治疗拥有丰富的临床经验，尤为擅长脑血管搭桥术、颅内动脉瘤夹闭/栓塞术及颈动脉内膜切除术等，在大量为儿童甚至婴儿进行的脑血管搭桥手术案例中取得了显著的疗效。此外，在颅底肿瘤、脑积水等神经外科疾病的诊断和治疗上，川岛教授也有独到见解。

　　Part 01.烟雾病的发病分布呈现明显的地理特征

　　烟雾病与其他神经血管外科疾病不同，烟雾病更相对患病率因地域而异。烟雾病更常见于东亚国家，日本、中国和韩国的患病率最高。同时，虽然烟雾病的病因尚不明确，但已确定有遗传关联。

　　Part 02.你应该知道的烟雾病4大表现

　　缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作——烟雾病最常见的初始表现是缺血性脑卒中。短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)也是一种常见的初始表现，并且可能反复发生。

　　脑内、脑室内和蛛网膜下腔出血——虽然缺血症状在发病时可能更常见，但烟雾病的出血性并发症，主要是脑内出血(intracerebral hemorrhage, ICH)，带来了巨大的临床负担。与儿童相比，ICH更多见于成人。

　　癫痫发作——烟雾病患者偶尔会出现癫痫发作，通常是继发于缺血性损伤。儿童中癫痫患病率可能高于成人，在一些研究中高达40%。

　　头痛——烟雾病患者常见头痛，以偏头痛为多，紧张型头痛和丛集性头痛也有报道。

　　Part03.影像学检查成为探明病情的可靠手段

　　烟雾病可通过血管造影、CT血管造影(computer tomography angiography, CTA)或磁共振血管成像(magnetic resonance angiography, MRA)识别颈内动脉远端或Willis环动脉近端的狭窄，以及明显的侧支血管。传统数字减影血管造影(digital subtraction angiography, DSA)是诊断烟雾病的金标准。此外，计划治疗通常也需要DSA。

　　注：通常不会对无症状者筛查烟雾病;但是，对于有烟雾病家族史的患者，可用无创血管造影进行筛查，尤其是来自东亚或有东亚家族背景的个体。

　　Part04.手术方式知多少

　　外科血运重建

　　烟雾症外科血运重建可改善脑血流量和灌注储备，降低脑血管并发症的风险。血运重建的依据是增强缺血脑半球的脑血流量并继而降低烟雾症侧支血管的压力，可以预防缺血性和出血性脑血管并发症。手术有多种方式，一般都是通过颅骨切开来连通颈外动脉分支与缺血脑半球。

　　了解手术流程：从术前到预后

　　术前评估——术前评估，包括临床检查和影像学检查，可以指导选择哪些患者可能获益于外科血运重建。

　　手术方式——烟雾症的手术方式可分为直接和间接血运重建术以及这两种方式的组合。

　　手术时机——对于缺血性脑卒中或脑内出血患者，血运重建手术通常延迟到康复后再进行，以降低手术并发症风险以及让脑血管事件获得最佳康复。

　　手术疗效——与保守治疗组相比，手术组患者的脑卒中风险降低。一篇meta分析纳入了10项研究、近2500例MMD患者，发现在平均随访2.2-7.1年中，手术组患者的后续脑卒中发生率要低于保守治疗组患者(14% vs 30%)。此外，手术组随访期间的出血发生率较低(5% vs 19%)，并有缺血性脑卒中发生率降低的趋势(10% vs 14%;汇总OR 0.71.95%CI 0.5-1.1)。另一项meta分析纳入了20项研究、近2300例有症状的MMD患者，发现进行手术的患者未来发生脑卒中的风险低于保守治疗的患者(OR 0.26.95%CI 0.2-0.3)。此外，在5项(624例患者)报告了出血性并发症的研究中，手术治疗的患者因出血而死亡的风险也更低(OR 0.27.95%CI 0.1-0.7)。

　　预后——烟雾症的自然病程往往呈进展性。但进展速度和范围在不同患者人群中差异很大。